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高考复习顶层设计生物第1页高考作业(二十三)人类遗传病高考复习顶层设计生物第2页A组·全员必做题1．(2019·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。答案A高考复习顶层设计生物第3页2．(2019·齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是()A．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关B．先天性心脏病都是遗传病C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D．人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列高考复习顶层设计生物第4页解析人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A项正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B项错误；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C项错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体＋X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D项错误。答案A高考复习顶层设计生物第5页3．下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A．体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B．多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C．遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案C高考复习顶层设计生物第6页4．下列关于调查人群中白化病发病率的叙述正确的是()A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。答案A高考复习顶层设计生物第7页5．(2019·江西赣中南五校联考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是()A．检测出携带者是预防该病的关键B．该病在某群体中的发病率为1/10000，则携带者所占比例为198/10000C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型高考复习顶层设计生物第8页解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A项正确；假设控制该病的相关基因用A、a表示，若该病在某群体中的发病率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，携带者所占比例为2×1/100×99/100＝198/10000，B项正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C项错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型，D项正确。答案C高考复习顶层设计生物第9页6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型高考复习顶层设计生物第10页解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。答案D高考复习顶层设计生物第11页7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查高考复习顶层设计生物第12页解析解答本题首先要确定遗传病的遗传方式，然后确定合理的调查方法。猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，三者的遗传规律难以掌握，且多基因遗传病易受环境影响，所以不用于遗传方式的调查。而红绿色盲属于单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。答案D高考复习顶层设计生物第13页8．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④高考复习顶层设计生物第14页解析某种病的发病率的计算公式是(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。答案D高考复习顶层设计生物第15页9．(2019·宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀型细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良高考复习顶层设计生物第16页解析由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数目异常，该精子参与受精，可能会形成(某对同源染色体多一条)先天性愚型患者。答案B高考复习顶层设计生物第17页10．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()ABCD高考复习顶层设计生物第18页解析色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。答案D高考复习顶层设计生物第19页11．某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图甲所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图乙所示。据图回答：甲乙高考复习顶层设计生物第20页(1)图甲所示的染色体变异类型有__________________________，该变异可发生在___________________________分裂过程，观察该变异最好选择处于________________(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图乙中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，在图乙中画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行______________________。染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期61/6答案(2)产前诊断(羊水检查)高考复习顶层设计生物第21页解析(1)根据图甲可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图乙中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。高考复习顶层设计生物第22页12．(2019·开封一模)侏儒症可能是由一种基因异常引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例地生长。但也可能是由个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。(1)从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_______________________________________________________________________________决定的。(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是________(填选项字母，下同)。A．母亲的卵原细胞发生基因突变B．父亲的精原细胞发生基因突变C．C的垂体周围组织产生病变D．C的下丘脑某些细胞异常基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)B高考复习顶层设计生物第23页(3)经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子。这个孩子体细胞中的基因及其在染色体上的位置正确的是________。ABCD(4)为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇________________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是______________________________________________________________。D需要他们生育过患侏儒症的孩子，且家族中有侏儒症史高考复习顶层设计生物第24页解析(1)生物体的性状是由基因型和环境因素共同作用的结果。(2)由A女士患病，其父母正常，可判断该病为常染色体隐性遗传病。由于其哥哥表现正常，且哥哥的配偶不携带致病基因，却生出患病的女儿C，则女儿C患病可能是母亲的卵原细胞发生了基因突变，形成含致病基因的卵细胞，与含致病基因的精子结合后形成的受精卵基因型为aa；也可能是由于C的垂体周围组织产生病变或下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，最终导致个体患病；父亲的精原细胞发生基因突变，形成的精子与不携带致病基因的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的个体患病的可能性最低。(3)先天性侏儒症的致病基因位于常染色体上，而红绿色盲基因位于X染色体上。B女士正常的女儿生下的孩子表现正常但携带两种致病基因，说明孩子体内含有显性的正常基因，其基因型应该为AaXBXb。(4)由于A女士的家族中有侏儒症史，且他们夫妻生育过患侏儒症的孩子，故A女士的哥哥想再生一个健康的后代，需要进行遗传咨询。高考复习