基因突变和基因重组概念DNA分子中发生①_______的增添、缺失和替换,而引起的基因结构的改变发生时期主要在DNA复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期)原因1)外因:某些环境条件,如物理、化学、生物因素2)内因:DNA复制过程中,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和②_________发生改变,从而改变了遗传信息类型自然突变和诱发突变特点普遍性、③_____性、多害少利性、④_______性、低频性意义是生物变异的⑤_________,是生物进化的原始材料一、基因突变碱基对排列顺序随机1.对基因突变的理解不定向根本来源2.实例——镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变,即DNA分子上的一个碱基对发生改变,由A/T变成⑥_____,结果血红蛋白多肽链中⑦_______被⑧_______代替,导致镰刀型细胞贫血症。T/A谷氨酸缬氨酸1.基因突变为什么常发生在DNA复制时?此时的DNA解旋,不稳定。2.基因突变的利和害取决于什么?一定有害吗?取决于生物生存的环境。不一定,有些基因突变无利也无害。3.基因中碱基对的改变是否一定会引起性状的改变?由于密码子具有简并性,基因中碱基对改变不一定会引性状的改变。训练:自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因1:精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因2:精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸突变基因3:精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸—丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是()A.突变基因1和2为一个碱基对的替换,突变基因3为一个碱基对的增添B.突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基对的增添C.突变基因1为一个碱基对的替换,突变基因2和3为一个碱基对的缺失D.突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基对的缺失[答案]A二、基因重组(填空)1.概念。在生物体进行____________过程中,控制不同性状的基因__________。有性生殖重新组合◎想一想:“一母生九子,九子九个样”。兄弟姐妹间差异的主要原因是什么?提示:兄弟姐妹间差异的主要原因是基因重组。2.类型。(1)自由组合型:减数第一次分裂后期,随着非同源染色体自由组合,__________也自由组合。(2)交叉互换型:减数分裂四分体时期,基因随着____________的交叉互换而发生重组。3.意义。(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是________的普遍来源之一,对生物的进化也具有重要意义。非等位基因非姐妹染色体生物变异性状的改变一定是基因突变引起的吗?答案:不一定,还可能是基因重组或染色体变异。考点透析考点一基因突变及对性状和后代的影响1.图解引起基因突变的因素及其作用机理。2.基因突变与基因表达的联系:碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列3.基因突变的结果:基因突变引起基因“质”的改变,产生了原基因的等位基因,改变了基因的表现形式,如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。4.基因突变对性状的影响:(1)基因突变影响后代性状。原因:突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不影响后代性状。原因:①若基因突变发生后,引起了信使RNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。②若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。5.基因突变对后代的影响:(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,一般不传递给下一代,所以体细胞突变,对后代影响小。(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代,对于有性生殖的生物来说对后代影响大。(3)基因突变的频率比较:生殖细胞>体细胞;分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。①基因突变一般是可遗传的,但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代,而发生在生殖细胞中的突变,可以通过生殖细胞传给后代。②基因突变能产生等位基因,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料。③生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感,所以突变率比体细胞高。④秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变,作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。⑤无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。⑥基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变其基因结构。⑦病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。基因突变的相关知识【例1】(2012·广东汕尾检测)有关下图所示四种不同生物的叙述正确的是()A.甲、乙两种细胞的细胞壁都可用纤维素酶完全分解B.乙为低等植物细胞,细胞中的核糖体和叶绿体均含RNAC.丙的遗传物质是单链RNA,其突变率远高于DNA病毒D.丁细胞的有氧呼吸被抑制会影响脂溶性小分子物质的运输答案:C规律总结生物界中各生物类群的可遗传的变异病毒原核生物只有基因突变(为什么?)真核生物有性生殖基因突变基因重组染色体变异无性生殖基因突变染色体变异所有生物都可通过基因突变产生新基因,使本物种基因库增加“原始材料”,促进生物进化发展;基因重组和染色体变异是真核生物特有的。1.下列关于基因叙述中,正确的是()A.基因突变一定会改变生物的性状B.基因频率改变一定会导致物种产生C.染色体上某个基因的丢失属于基因突变D.不同基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码相同的氨基酸答案:D►考点对应练2.有关基因突变的叙述,正确的是()CA.不同基因突变的概率是相同的B.基因突变的方向是由环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.基因突变对生物总是有害的3.(易错)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()AA.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.突变只能定向形成新的等位基因C.生物在个体发育的特定时期才可发生突变D.突变对生物的生存往往是有利的考点二基因重组重组的类型交叉互换自由组合基因工程发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组重组的类型交叉互换自由组合基因工程图像示意【例2】(2012·佛山统考)(双选)以下有关基因重组的叙述中正确的是()A.非等位基因都可以自由重组B.染色体中的基因交换都属于基因重组C.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关D.转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组答案:CD基因重组基因突变本质不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型基因的分子结构发生改变,产生了新基因,出现了新性状发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期条件有性生殖过程的减数分裂外界和内部因素的相互作用意义是生物变异的重要因素生物变异的根本来源,也是生物进化的重要因素之一发生可能非常普遍可能性很小联系在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供大量的新基因,基因突变是基因重组的基础基因重组和基因突变的比较①肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。②基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“质”和“量”。③基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。④基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间;在减数分裂过程中实现的,而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的。⑤自然状态下,原核生物不发生基因重组。基因重组的相关知识4.依据基因重组概念的发展,判断下列图示过程中没有发生基因重组的是()普通椒培育太空椒人凝血因子基因转入羊的受精卵抗虫基因插入大肠杆菌质粒初级卵细胞形成次级卵母细胞ABCD答案:A►考点对应练5、下列关于基因重组的说法不正确的是()A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能[答案]B6.(易错)生物体内的基因重组()DA.能够产生新的基因B.发生在受精作用过程中C.是生物变异的根本来源D.发生在减数分裂过程中实验导航课题20:生物变异原因和变异类型的探究表现型=基因型+环境条件,所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的,此变异可在其自交后代或与其他杂交后代中再次出现(即可遗传)。如果仅仅是环境条件的改变引起,则不能遗传给自交后代或杂交后代,所以,可以用自交或杂交的方法确定变异的原因,或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下,两者没有出现明显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。1.变异原因的探究。2.染色体变异与基因突变的差别。基因突变是分子水平的变异,在光学显微镜下是观察不到的,而染色体变异是细胞水平的变异,在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分裂临时装片,找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染色体变异与基因突变。3.显性突变与隐性突变的判定。受到物理、化学因素的影响,AA个体如果突变成Aa个体,则在当代不会表现出来,只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现,因此这种个体一旦出现即是纯合子。相反,如果aa个体突变成Aa个体,则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交,通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。训练:在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛,某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时,有三种不同的观点。观点一:种群中某一个体产生了隐性突变,该突变基因随着个体间的交配,在群体中得以扩散。矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛。观点二:由于非遗传因素(如饲养条件)引起的。观点三:___________________________________________________。请你设计一个杂交试验,根据子一代杂交结果得出相应的结论。(说明:若是遗传因素,则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制)(1)杂交试验方案:______________,在正常的饲养条件下,观察子代的表现。(2)杂交结果及结论:①若子代出现________________________情况,则观点一正确。②若子代出现________________________情况,则观点二正确。③若子代出现________________________情况,则观点三正确。答案:观点三:是由于显性突变的直接结果(1)让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配(2)①正常牛与矮牛,且数量上正常牛明显多于矮牛②全为正常牛③正常牛与矮牛,且数量上无显著差异走近高考1.(2012·上海生物)下图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生()A.染色体易位B.基因重组C.染色体倒位D.姐妹染色单体之间的交换题组1基因重组的考查答案:B2.(2012·江苏生物)某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A.减数分裂时染色单