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第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异学习目标1、人类常见遗传病类型2、探讨人类遗传病的监测和预防3、关注人类基因组计划及其意义自学指导怎样才能顺利达到上述目标？要靠大家紧张有效的自学。请同学们认真阅读教材P90-93，思考下列问题，10分钟后进行检测。比一比，看谁知识掌握得最牢固.1、什么是人类遗传病？主要分哪几种类型？2、什么是单基因遗传病？单基因遗传病有哪些类型？各有什么特点？3、什么是多基因遗传病、染色体异常遗传病？它们各有什么特点？4、简要概括遗传咨询的内容和步骤5、什么是产前诊断？其目的是什么？6、人类基因组计划与人体健康随堂达标检测活页规范训练1．概念：是指由于_________改变而引起的人类疾病。2．类型人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受_____________控制的遗传病多指、_____、软骨发育不全、白化病等遗传物质一对等位基因并指学·科·网知识点一随堂达标检测活页规范训练多基因遗传病指受______________控制的人类遗传病先天性发育异常、_____________、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由____________引起的遗传病______________(先天性愚型)、猫叫综合征两对以上等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征【思维激活1】遗传病患者是否一定含有致病基因？提示不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。学·科·网随堂达标检测活页规范训练1．遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点遗传定律致病机理单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律基因突变常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传学·科·网随堂达标检测活页规范训练多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律染色体结构变异或数目变异数目异常2.多基因遗传病示例分析如A――→酶①B――→酶②C――→酶③D――→酶④E，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。学·科·网随堂达标检测活页规范训练减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。3．21三体综合征致病原因分析学·科·网随堂达标检测活页规范训练A．21三体综合征B．原发性高血压C．软骨发育不全D．苯丙酮尿症解析人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。答案A【巩固1】下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是()。随堂达标检测活页规范训练A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育1.有关人类遗传病的叙述中，正确的是()。变式训练C随堂达标检测活页规范训练解析人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。随堂达标检测活页规范训练①由多对等位基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④解析多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集的现象；③易受环境因素的影响。2．多基因遗传病的特点是()。B随堂达标检测活页规范训练3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()。随堂达标检测活页规范训练①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。A随堂达标检测活页规范训练4．如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()。随堂达标检测活页规范训练A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征C．白血病解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。答案C随堂达标检测活页规范训练①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。【高考热点】D随堂达标检测活页规范训练深度剖析①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。随堂达标检测活页规范训练归纳提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病随堂达标检测活页规范训练用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：随堂达标检测活页规范训练(1)手段主要包括_________和_________。(2)意义在一定程度上能够___________遗传病的产生和发展。遗传病的监测、预防与人类基因组计划1．遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断有效地预防知识点二随堂达标检测活页规范训练(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断①手段：羊水检查、_________、孕妇血细胞检查以及_________等。②目的：确定胎儿是否患有某种_______或___________。B超检查基因诊断遗传病先天性疾病随堂达标检测活页规范训练(1)内容：绘制_____________的地图。(2)目的测定________________________，解读其中包含的_________。(3)意义认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对人类疾病的_____和_____具有重要意义。(4)结果人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________个。2．人类基因组计划与人体健康人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息组成结构功能诊治预防2.0～2.5万随堂达标检测活页规范训练【思维激活2】测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？提示24条。随堂达标检测活页规范训练人类遗传病的调查(1)调查原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图随堂达标检测活页规范训练(3)发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随堂达标检测活页规范训练(4)注意问题①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。随堂达标检测活页规范训练①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险④向咨询对象提出防治对策、方法和建议A．①B．①②C．①②③D．①②③④【巩固2】遗传咨询主要包括()。D随堂达标检测活页规范训练解析本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代再发风险率。④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。随堂达标检测活页规范训练A．白化病，在学校内随机抽样调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传方式，一般要在家系中调查，而不能随机调查，如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确定多基因遗传病的遗传方式。【巩固3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()。B随堂达标检测活页规范训练A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B．2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成C．HGP表明基因之间确实存在人种的差异D．HGP表明人的体细胞中约有基因2.0～2.5万个解析选项A、B、C正确；选项D错误：人类基因组中24条染色体已发现的约为2.0～2.5万个基因，而体细胞中含有46条染色体。1．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是()。D变式训练随堂达标检测活页规范训练2．某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。随堂达标检测活页规范训练(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于________遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是________%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。为什么？__________________________。常染色体显性100有可能手术治疗不会改变遗传物质随堂达标检测活页规范训练解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。随堂达标检测活页规范训练【例1】为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家