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①直接原因是。②根本原因是。③基因突变为什么常发生在DNA复制时？。⑤基因突变产生的新基因，一定能传给后代吗？。血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换血红蛋白基因上一个碱基对发生了替换DNA复制时因先形成单链DNA，稳定性下降，易受外界因素干扰而发生基因突变不一定二、基因重组1．基因重组的来源(1)有性生殖：时期原因非同源染色体上的自由组合减数第一次分裂时期同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换减数第一次分裂后期非等位基因四分体等位基因返回科目三考试实际道路考试技巧、视频教程科目四考试科目四仿真考试(2)基因工程：外源基因的导入。2．基因重组在生物进化中的意义基因重组是的来源之一，是形成生物的重要原因，对生物进化也具有重要意义。生物变异多样性考点一基因突变考情解读高考中多考查基因突变的特征、基因突变对肽链的影响等。另外也可与DNA的结构和复制、基因表达、诱变育种等知识相联系进行综合考查。[做一题][例1](2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代[解析]本题以放射性同位素131I为素材考查生物的变异，意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点和人类健康。131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基，故A、B项错误；大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故C项正确，D项错误。[答案]C[链一串]1．基因突变与基因表达的联系碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2.基因突变和生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”，不引起性状变异。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。③隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起性状的改变：基因突变引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状改变。3．基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。[关键一点]以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起性状改变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。[通一类]1．(2011·上海高考改编)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是()A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因C．基因突变都是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率解析：A基因突变为a基因，a基因还可以回复突变为A；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的；基因突变能够改变种群的基因频率。答案：C2．棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是()A．该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变B．该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变C．该细胞中tRNA的种类发生了改变D．该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变解析：基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转运工具——tRNA的种类发生改变。答案：C考点二基因重组考情解读高考中多与减数分裂密切联系，也常与生物育种相结合进行综合命题。新高考中会延续这种命题方式，主要考查对基因重组概念的理解与分析。[做一题][例2](2012·淄博模拟)下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组[解析]由题干图中获得的信息有：①和②均为有丝分裂，且A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因。③为减数第二次分裂后期的细胞图，A和a所在染色体原为姐妹染色单体，并未发生交叉互换。造成①、②和③中A和a不同的原因是基因突变。[答案]A[链一串]1．对基因重组的理解重组类型自由组合型交叉互换型基因工程重组型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期———重组类型自由组合型交叉互换型基因工程重组型发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图像示意[关键一点](1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。(3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。2．识图析图的技巧(图示如下)(1)图中无同源染色体，着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。①若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的。②若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。③若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。[通一类]3．基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。从变异角度分析属于()A．基因突变B．染色体结构变异C．基因重组D．染色体数目变异解析：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中进行治疗，并没有基因结构的改变，也没有染色体结构或数目的改变，因此，基因治疗属于基因重组。答案：C4．以下有关基因重组的叙述，正确的是()A．基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表现型B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D．同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的解析：在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引起的。答案：A[做一题][例3]已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。(1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是__________，如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是__________。(2)孵化早期一般是指胚胎发育的________期。(3)你认为上述实验中胰岛素的作用是____________________________________________。(4)请设计实验探究你在(2)中的假设，简要写出实验步骤、实验结果和结论。_________________________________________________________________________________________。[解析]环境条件的改变，有时会导致表现型的改变。不过，因环境改变所引起的表现型改变，与某基因型所引起的表现型变化通常是不一样的。但是，有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。[答案](1)mm有尾(2)卵裂和囊胚(3)诱导基因m突变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可)(4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)。观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可)[学一技]1．变异成因的探究因为性状＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析：(1)如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)。(2)如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。2．显性突变与隐性突变的判定(1)AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。(2)如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。(3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。[做一题][例4]遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？方法一：方法二：[解析]方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1；若该变异为染色体缺失造成，则XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为2∶1。[答案]方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。[学一技](1)若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在“线段”，则基因突变为“点”的变化(点的质变，但数量不变)；基因重组为“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异为“线段”发生结构或数目的变化。(2)基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。