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专题十人类遗传病考纲水平要求知识网络1.人类遗传病的类型2.人类遗传病的监测和预防3.人类基因组计划及意义ⅠⅠⅠ考点1人类遗传病的类型一、人类遗传病的概念遗传物质由于______________改变而引起的人类疾病。类型遗传特点实例单基因遗传病(受①____对等位基因控制)常显男女患病几率相等，代代遗传并指，多指常隐男女患病几率②______，代代遗传白化病，苯丙酮尿症伴X显性女患③______男患，隔代遗传抗维生素D佝偻病伴X隐性男患④______女患，交叉遗传红绿色盲，血友病多基因遗传病(受⑤______对以上的等位基因控制)家庭聚集现象，易受⑥______影响原发性高血压染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至在胚胎期引起自然流产21三体综合征，猫叫综合征二、人类遗传病的类型一相等多于多于两环境单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循。【例1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是()A．是指受一对等位基因控制的遗传病B．致病基因可能是显性，也可能是隐性C．致病基因一般都在常染色体上D．白化病是单基因遗传病[解题关键]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者在性染色体上。选C。【例2】“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异遗传病D．常染色体结构变异遗传病[解题关键]第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异。选D。【例3】(2012年1月广东学业水平·多选)下图是某遗传病的遗传系谱图。由图可推测该病可能是()A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病[解题关键]X染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母亲患病，儿子必患病。选ABC。)1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(A．仅由基因异常而引起的疾病CB．仅由染色体异常而引起的疾病C．由基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病解析：遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。2．(2012年6月广东学业水平)常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女()AA．表现型都正常C．患者多为女性B．患该病的概率为50%D．患者多为男性3．下列属于单基因遗传病的是()AA．苯丙酮尿症C．21三体综合征B．原发性高血压D．青少年型糖尿病4．人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是()AA．21三体综合征C．猫叫综合征B．白化病D．红绿色盲5．人类遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是()CA．常染色体显性遗传病C．X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病D．X染色体隐性遗传病解析：父患女必患是伴X显性遗传病的特点。)6．(多选)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病ABCDD．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病；携带遗传病基因的个体可能不患此病；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，也可能由环境引起；因此不一定是遗传病，遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起。考点2人类遗传病的监测和预防一、遗传病的监测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断。二、遗传咨询的步骤家族病史1．对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患有某种遗传病作出诊断。2．分析遗传病的______________。传递方式3．推算后代的再发风险率。4．向咨询者提出防治对策和建议。三、产前诊断在胎儿出生前进行的检测手段，包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及____________等。基因诊断【例1】(2012年1月广东学业水平)遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是()①提出对策、方法和建议②判断遗传病的类型，分析传递方式③推算后代的再发风险率④了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病A．①②③④B．①④②③C．②③④①D．④②③①[解题关键]遗传咨询的步骤是先了解咨询对象的家庭病史，诊断是否患有某种遗传病，然后判断遗传病的类型、分析传递方式，再推算后代的再发风险率，最后向咨询者提出对策、方法和建议。选D。【例2】(多选)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述中，错误的是()A．人类疾病都是遗传病B．都为单基因遗传病且发病率不高C．都由显性基因引起且发病率很低D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测[解题关键]人类疾病包括非遗传病和遗传病；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；致病基因有显性基因和隐性基因之分。选ABC。1．下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是()DA．患过肝炎者B．父母中有伤残者C．患过脑炎者D．近亲中有先天性畸形者解析：亲属中生过先天性畸形的孩子可能有遗传病，需要进行遗传咨询；肝炎和脑炎为传染病；残疾可能是后天性疾病。2．要有效地预防遗传病的产生和发展，必须对遗传病进行)监测和预防。以下属于遗传病的监测和预防手段的是(A．产前诊断AB．接种疫苗C．增加营养D．积极锻炼3．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()A．近亲结婚的后代必患遗传病B．人类遗传病都是由隐性基因控制的CC．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而患隐性遗传病的机会增多。4．(多选)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()ABCDA．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查D．基因诊断解析：随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否患有某种遗传病和先天性疾病。考点3人类基因组计划及意义一、目的测定人类基因组的____________序列，解读其中包含的遗传信息。二、主要工作24测定人类________条染色体(22＋X＋Y)的基因序列。三、意义预防1．对于人类疾病的诊治和__________有重要意义。2．进一步了解生命的奥秘，如细胞的生长、分化和个体发育的机制及生物进化等。全部DNA【例1】“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的全部()A．mRNA的碱基序列C．tRNA的碱基序列B．DNA的碱基序列D．rRNA的碱基序列[解题关键]人类基因组计划测定的是人类DNA的碱基序列。选B。【例2】(多选)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A．可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病B．人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C．人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列D．人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因[解题关键]人类基因组计划的主要工作就是测定人类24条染色体上的基因序列，并绘制出了基因碱基对的序列，其主要目的是在人类疾病的预防和治疗上发挥作用。选AC。1．人类基因组计划已经成功测定了()A．DNA的基因种类BB．DNA上脱氧核苷酸的排列顺序C．DNA上的核苷酸种类D．DNA的化学组成2．人类基因组计划测定了人体细胞内的24条染色体上的脱氧核苷酸序列，这24条染色体是指()A．44条常染色体中任意22条＋X染色体＋Y染色体B．随机抽取的24条染色体DC．24对同源染色体中的各一条D．22对常染色体中的各一条＋X染色体＋Y染色体解析：人类基因组计划测定了人体细胞内的24条染色体上的脱氧核苷酸排列顺序，这24条染色体是22条非同源的常染色体和X、Y染色体，因为这24条染色体上所含的基因各不相同。3．(多选)以下关于人类基因组计划对人类的影响的叙述中，正确的是()ABCA．对于各种疾病，尤其是遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义B．对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制具有重要意义C．对于了解生物的进化具有重要意义D．人类基因组计划对人类只有好处没有弊端