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《儿科护理学》(第二版)黄玲主编第十三章遗传代谢内分泌疾病患儿的护理承德护理职业学院王丽君19:46主要内容第1节21-三体综合征第2节苯丙酮尿症第3节先天性甲状腺功能减低证第4节儿童糖尿病19:461．了解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断／问题及护理措施。2．理解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。学习目标19:46概论￭定义：遗传性疾病是人体由于遗传物质的结构或功能改变所致的疾病，简称遗传病(geneticdisease)遗传病。￭分类：①染色体病②单基因遗传病③多基因遗传病④线粒体遗传病19:46第一节21-三体综合征(21trisomysyndrome)概论亦称唐氏综合征，我国又称先天愚型，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约0.5‰~0.6‰，因患儿体细胞内第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体型，故称为21-三体综合征。主要的临床特征为特殊面容、体格和智力发育差，可伴多发畸形。19:461．孕母高龄孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％2．其他因素孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照射，接触有毒物质，应用化学制剂一、病因二、发病机制亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。1.标准型约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一条额外的21号染色体所致。2.易位型约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为D／G易位，核型为46,XY（或XX），－14，＋t(14q21q)；另一种为G／G易位，即G组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46,XY（或XX），－21，＋t(21q21q)。3.嵌合体型约占2％～4％患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。其发生是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离所致。三、临床表现1．特殊“痴呆面容”患儿在出生时已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离增宽，眼裂小，外眼角向上，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，婴幼儿嘴小唇厚，时常张口伸舌，流涎多，颈背部短而宽。2．智力低下智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智商通常在25～50之间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。3．生长发育迟缓患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出牙延迟，且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋足”，可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。19:464.皮肤纹理特征通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。5.先天多发畸形约50％患者有先天性心脏病；男性可有隐睾、小阴茎，尚未见有生育者。女性性发育延迟，有少数能妊娠和生育。6.其他表现患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。四、实验室检查1.染色体核型分析外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比正常人多一条，细胞染色体的总数为47条2.分子细胞遗传学检查荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常五、治疗要点目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理，预防感染及传染病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能力。可试用维生素B6、叶酸、谷氨酸等，以促进小儿的精神活动，改善智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。1．自理缺陷与智力低下有关。2．有感染的危险与免疫力低下有关。3．知识缺乏与家长缺乏对疾病的知识有关六、护理诊断∕问题1．加强生活护理，培养自理能力。2．预防感染。3．提供心理支持。七、护理措施1．进行婚前检查、遗传咨询，做好生育指导2．孕期指导3．产前诊断八、健康教育第二节苯丙酮尿症(phenylketonuria)概论由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷疾病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属常染色体隐性遗传。临床主要特征为智力低下，发育迟缓，皮肤毛发颜色变浅。19:46苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。如果体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。一、病因和发病机制①典型的PKU：约占99％，是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度增高，同时产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁路代谢产物并从尿中排出。②非典型PKU：约占1％，是由于四氢生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神经递质合成受阻，加重了神经系统功能的损害。二、临床表现1.神经系统表现以智能发育障碍为主，可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进。80％有脑电图异常2.外观生后数月因黑色素合成不足毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常有湿疹。3．其他可有呕吐、喂养困难、尿及汗液有鼠尿样臭味。三、实验室及其他检查1.新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制实验2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法3.血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供生化诊断依据4.DNA分析cDNA探针作产前基因诊断四、治疗要点1.低苯丙氨酸饮食一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下苯丙氨酸2.BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治疗对非典型病例除了饮食控制外，需给与此类药物治疗1．生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸致脑细胞受损有关评估患儿有无智能低下及体格发育落后2．有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常的分泌物刺激有关。评估患儿有无皮肤湿疹等3．知识缺乏（家长）缺乏早期饮食治疗的有关知识。评估家长对饮食治疗的认识程度五、护理诊断∕问题1．饮食控制给予低苯丙氨酸饮食，使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L①婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉②必须制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗③饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度④低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后2．加强皮肤护理及时更换衣服、尿布保持皮肤清洁、干燥减少对皮肤的刺激，发生湿疹时应及时处理六、护理措施1．提供遗传咨询2．协助制定饮食治疗方案3．督促定期复查七、健康教育19:46第三节先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism)概论由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起，以往称为克汀病或呆小病，是小儿最常见的内分泌疾病。其临床表现为体格和智能发育障碍，可分为散发性和地方性两种。前者是由于甲状腺先天性缺陷所致；后者是因母孕期饮食中缺碘引起。19:46散发性甲减：主要原因是先天性甲状腺不发育或发育不全甲状腺素合成途径中酶的缺陷促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下地方性甲减：饮食中缺碘一、病因和发病机制二、临床表现（一）散发性甲状腺功能减低症1.典型病例（1）特殊面容和体态（2）生长发育落后（3）生理功能低下（4）智力低下2.新生儿期症状生理性黄疸时间延长达2周以上喂养困难、哭声低、声音嘶哑、腹胀、便秘。体温低下、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿现象（二）地方性甲状腺功能减低症①神经型：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为主②粘液性水肿型：以粘液性水肿为特征，有特殊的面容和体态智力发育落后而神经系统检查正常三、实验室检查1.新生儿筛查血滴纸片检查TSH浓度：TSH＞20mU／L，为可疑病例，应立即采集静脉血测定血清T4和TSH以确诊2.血清T3、T4、TSH测定T4下降，TSH增高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常3.基础代谢率测定基础代谢率低下4.其它检查甲状腺扫描发现甲状腺先天性缺如或异位；骨龄测定可见骨龄落后四、治疗要点本病应早期确诊，尽早治疗常用的药物：甲状腺素干粉片和左旋甲状腺素钠疗效取决于治疗开始的早晚。1．体温过低，与新陈代谢减低、活动量减少有关。2．婴儿喂养困难与食量小、吞咽缓慢有关。3．便秘与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。4．成长发展改变与甲状腺素合成不足有关。五、护理诊断∕问题1．保暖、防止感染2．保证营养供应3．保持排便通畅4．加强训练，促进生长发育5．坚持终身服药6.重视新生儿筛查本病六、护理措施第四节儿童糖尿病(diabetesmellitus)概论￭定义：由于胰岛素绝对或相对不足而引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱，致使血糖升高、尿糖增加的一种全身慢性代谢性疾病。根据糖尿病新的分型法可分：Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、特殊型糖尿病和妊娠糖尿病。儿童糖尿病绝大多数为Ⅰ型，表现为多饮、多尿、多食和体重下降。19:46目前认为是在遗传易感性基因的基础上，受外界环境因素的作用，发生自身免疫反应，引起胰岛β细胞的损伤和破坏，导致胰岛素分泌不足或完丧失是造成代谢紊乱的主要原因。同时由于胰岛素不足使胰高血糖素、肾上腺素、去甲肾上腺素、皮质醇和生长激素等反调节激素分泌增多而加重代谢紊乱。当胰岛素分泌不足时，可出现：①葡萄糖利用减少，糖原合成障碍②脂肪合成减少、分解增加③蛋白质合成减少，分解增加④水、电解质紊乱及酮症酸中毒等代谢失衡一、病因和发病机制二、临床表现1．典型症状多饮、多尿、多食、体重下降2．糖尿病酮症酸中毒约40％患儿以酮症酸中毒为首发症状3．其他表现少数患儿无多食而表现消瘦伴乏力、精神萎靡学龄期小儿可有遗尿或夜尿增多易发生呼吸道、泌尿道感染或反复发生皮肤疖肿三、实验室检查1.尿液检查2.血液检查（1）血糖测定（2）血脂测定（3）血气分析3.口服葡萄糖糖耐量试验四、治疗要点综合性措施：①胰岛素替代②饮食控制、运动及精神心理治疗③积极预防和处理糖尿病酮症酸中毒④防止糖尿病引起的血管损伤1．营养失调低于机体需要量2．有感染的危险与蛋白质代谢紊乱、免疫功能低下有关3．潜在并发症酮症酸中毒、低血糖4．知识缺乏家长及患儿缺乏控制糖尿病的知识五、护理诊断∕问题1.补充胰岛素，指导胰岛素的使用（1）胰岛素剂型和种类（2）应用方案（3）注射部位2.控制饮食，适当运动，提高患儿的免疫力3.常见并发症的处理（1）酮症酸中毒的护理（2）低血糖患儿的护理4.向患儿及家长讲授有关糖尿病知识六、护理措施1.向患儿及家长详细介绍本病的相关知识2.讲解胰岛素治疗对患儿生存的重要性3.讲解饮食、运动疗法和预防感染的重要性八、健康教育19:46结束19:46