突变重组0910

TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学第四节生物的变异基因突变与基因重组TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学变异染色体的变化基因的改变基因（遗传）重组遗传因素环境因素温度、光营养等染色体畸变基因突变自由组合交叉互换突变一词是荷兰的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色体畸变和基因突变。平时讲突变就是指基因突变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学表现型基因型+环境条件不遗传的变异（改变）基因突变染色体变异基因重组(改变)(改变)来源诱因可遗传的变异一、生物变异与生物表现型的关系TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学•(09福建理综3．)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是•A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异•B.非同源染色体自由组合，导致基因重组•C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变•D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异•答案：BTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（1）从变异的类型分析这种表型模写属于________________,理由是_____________________________________________。（2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”不可遗传变异仅仅是由环境因素影响造成的，遗传物质没有改变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”方法步骤：用该未知基因型黄色与正常黄色果蝇yy交配，将孵化的幼虫放在不含银盐饲料饲养的条件下培养，其他条件适宜，观察幼虫长的成虫体色结果预测:如果后代出现了褐色果蝇，则所检测果蝇为表型模写，如果子代全为黄色，则说明所测果蝇的基因型是yyTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学二、基因突变正常红细胞镰刀型细胞贫血症红细胞1、实例：人类镰刀型细胞贫血症病因蛋白质正常异常氨基酸mRNADNACTTGAA突变-谷氨酸--缬氨酸-GAAGUA根本：直接：病因血红蛋白分子一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸代替。控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基对发生了改变。CATGTATANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学ATCCGTAGGCAACCGTTGGC替换（改变）插入（增添）ACTCCGTGAGGC丢失（缺失）ACCGTGGC2、基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因结构的改变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因突变与氨基酸顺序表21-2点突变的类型(以Tyr的密码子为例)无义突变同义突变错义突变DNATAC→TAA,TAG↓↓↓↓RNAUACUAAUAG↓↓↓↓aaTyrOchAmbTAC→TAT↓↓UACUAU↓↓TyrTyrTAC→TCC↓↓UACUCC↓↓TyrSer碱基替换:可以使多肽链中个别氨基酸发生改变。移码突变:如果刚好是3个碱基的增减，效果同碱基替换.如果是1个或几个碱基对（3n除外），它的效果是使密码编组改变，从添加或减少碱基对的那个密码子开始，一直到信息的末尾，都出现误读。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因的内部结构发生改变——DNA碱基对发生增添、缺失或改变。┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失改变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学错义突变碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACG―――――→GCG；thr（苏）――→ala（丙）改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学无义突变有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。DNATAC——→TAAmRNAUAC——→UAA(终止密码子)这种突变又称为无义突变。无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学沉默突变由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG这6个密码子都编码亮氨酸（leu）TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学中性突变•个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学移码突变(shiftmutation)缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学原模板链3’CTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列5’GAAGAAGAAGAAGAAGAA3’氨基酸顺序gluglugluglugluglu开始处插入一个C3’CCTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列为5’GGAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸顺序glyargargargargarg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止如原模板TTCGATCGTCCATCAmRNAAAGCUAGCAGGUAGU插入一个碱基TTCGACTCGTCCATCA突变后的mRNAAAGCUGAGCAGGUAGUTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学非移码插入或缺失如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学非移码插入或缺失如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（2004年浙江卷）自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是:A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添ATANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学3.基因突变的结果：基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。AA→aa表现型改变AA→Aa表现型不变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。4.基因突变的意义：TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（1）基因突变在生物界是普遍存在的。突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。（2）基因突变是随机发生的。5.基因突变的特点突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。发生在生殖细胞中的突变可以通过受精作用直接传递给后代；但发生在体细胞中的突变一般是不能传递给后代的。体细胞突变通过什么方法能传递给后代？TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学突变的随机性（突变发生的时期和部位）突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。体细胞和性细胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞﹥未分裂的细胞，性细胞﹥体细胞1、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。配子发生突变→受精→合子→个体（突变基因杂合体）如果是显性突变aa→Aa，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。但是如果是X染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学2.体细胞发生突变：体细胞突变→发育→个体是嵌合体→显性突变当代表现→突变性状+原有性状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的。“芽变”在育种上很重要,如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学马铃薯薯块颜色变异金银眼猫苹果体细胞突变菊花体细胞突变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学花色体细胞突变花色体细胞突变TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（3）对一种生物而言，自然条件下，基因突变的频率是很低的。（4）大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的。突变的有害或有利取决于环境条件（高等生物生殖细胞突变率10-5——10-8）5.基因突变的特点TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学突变的有害性：大多数是有害的、极端的类型是致死突变，多数为隐性致死，也有少数显性致死。例如植物、动物的白化突变。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学突变的有利性：少数的基因突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。例如：作物的抗病性；微生物的抗药性；人类的抗病性。中性突变：某些突变不影响生物的正常代谢过程，即不好不坏，这类突变称为中性突变。例如：水稻、小麦芒的有无，小麦颖壳的颜色、人的单眼皮和双眼皮、六指等等。大麦的抗性突变小麦耐盐突变小麦芒有无TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学有害与有利的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化。例如：果蝇的长翅→残翅。正常情况下，影响飞翔，寻找食物，表现为有害。但是在多风的岛上，长翅果蝇易被刮入海中，残翅反而有利。作物高杆→矮杆，高风多肥地区抗倒伏。作物的落粒性，对生物有利，但对人不利。TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学（5）基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变。一个基因可以突变为一个以上的等位基因。如A→a1，A→a2，……A→an。这样一个座位上有两个以上的基因叫复等位基因。Aa2a1a3AaTANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学基因突变特点：①普遍性：自然突变、诱发突变②随机性③突变率低④多数有害⑤不定向性TANGSHANNO.1HIGHSCHOOL唐山市第一中学•(09江苏生物)26．(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞