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嵌合体（mosaic）一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。罗伯逊易位又称着丝粒融合（centricfusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。Lyon假设(Lyonhypothesis)要点：1.X染色体失活发生在胚胎发育早期。2.X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲或母亲。3.失活是完全的。（雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。）4.失活是永久和克隆式繁殖的。故失活是随机的，又是恒定的。先证者（proband）先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员外显率(penetrance)外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。外显率等与100%时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。拟表型（phenocopy）拟表型指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基因所产生的表现型十分相似，或者说由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型，又称表现型模拟。由于并非生殖细胞中基因本身的改变所致，故不会遗传给后代。偏性遗传(sex-influencedinheritance)虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达程度和频率均有不同，是为~或从性遗传，例如早秃（AD）绝大多数为男性。表现度(expressivity)表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可能有显著的差异。当一种畸形疾病或综合症的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。限性遗传(sex-limitedinheritance)限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。显示杂合子(manifestingheterozygote)偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可能受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。遗传早现(geneticanticipation)遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。亲代印迹(parentalimprinting)又称遗传印迹（geneticimprinting），是指同一基因会随着它来自父源或母源而又不同的表现。这雨基因在男女生殖细胞形成的过程中受到不同的暂时修饰有关，这些修饰使得染色体或基因带有了亲代的印迹。易患性（liability）在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）易感性(susceptibility)易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可以代表易患性高低。遗传度(heritability)在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。~愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。广义遗传度H或h²是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。其公式为h²=VG/Vp×100%。（Vp=VG+VE）多基因病阈值(thresholdofmultifactorialdisease)当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。其标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，及其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。主要影响因素：基因突变、选择、随机遗传漂变、迁移、遗传异质性。合适度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将基因传给下一代的能力。遗传漂变：小群体中，等位基因的频率由于抽样误差引起的随机变化。近婚系数(inbreedingcoefficient)指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，有奖这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯和程度。一级亲的近婚系数是1/4，叔侄女（舅甥女）为1/8，一级表亲为1/16，二级表亲为1/64。近婚可以提高多基因疾病的发病率，但不及单基因（AR）显著。融合基因(fusiongene)两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因，成为融合基因。此可能是在减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。移码突变(frame-shiftmutation)若基因中碱基缺失或插入不是3个或3的倍数个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子变化，重新组合三联密码子而导致移码突变。杂质(heteroplasmy)杂质表示一个细胞或组织及含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。即一个细胞数千个mtRNA在这个位点上存在正常和突变基因。纯质(homoplasmy)纯质用来描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。即在某一特定位点上，所有的mtDNA都为同一基因。（如果一种线粒体基因突变会降低ATP的产生，那么那些高需能有含有同质性突变线粒体KNA的细胞就会遭受更为严重的损害；相反，有同质性突变线粒体DNA的低需能细胞所受影响较小。）遗传瓶颈(geneticbottleneck)随卵母细胞成熟，线粒体数急剧下降（10万锐减到100个）的现象，其生理学意义可能在于最大限度的降低含有突变基因的线粒体传给子代。癌基因(oncogene)是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列，有v-onc(病毒癌基因)和c-onc(细胞癌基因)。比较不同：前者无内含子，非病毒生长繁殖所必须，有急性致癌作用；后者有内含子，是正常生长分化所必须，无致癌作用。v-onc来自于c-onc。分为src/ras/myc/sis等族。标记染色体(markerchromosome)在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志性染色体（形成是随机的）。一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色体（非随机事件），与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关基因治疗(genetherapy)是指应用重组DNA技术，更换、修正有缺陷的致病基因或将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，恢复这些基因的正常功能，或关闭、抑制异常表达的基因，达到治疗目的。步骤：目的基因的克隆＞目的基因的转移＞目的基因的表达＞靶细胞的选择＞安全性问题（保证转移表达系统的绝对安全）遗传携带者(geneticcarrier)遗传携带者指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体；带有显性致病基因而暂时表达正常的顿挫型或迟发外显者。