第1节基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组第五章基因突变及其他变异变异的类型基因突变基因重组染色体变异不可遗传变异可遗传变异资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5Kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7Kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5Kg。资料二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。普通甜椒太空椒来源基因突变基因重组染色体变异诱导（不变）（改变）（改变）（改变）可遗传变异不可遗传变异表现型基因型+环境条件科学史11910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。正常型红细胞镰刀型红细胞一、基因突变的实例正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。科学史2缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-‥‥‥正常缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-‥‥‥异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序谷氨酸缬氨酸根本原因是由于引起的，从而形成的一种病。病因：两面凹的圆饼状性状谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质GUA…………缬氨酸异常蛋白质镰刀型CATGTA…………病因分析碱基对被替换基因结构改变遗传直接原因ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345基因突变DNA分子中，发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。请思考：①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。练习：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（）A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的概率大于有利的概率D．既无利也无害D美国遗传学家缪勒（1890－1967）1927年，缪勒在果蝇实验中发现X射线照射可人工诱使基因发生突变，他因此于1946年获诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深入认识生物遗传进化的机理。1945年，美国向日本投下了两颗原子弹，造成20多万人死伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。缪勒1946年获得诺贝尔奖之后，他提出的辐射危险才得到普遍承认。此后，缪勒为制定辐射防护措施和辐射安全标准等做了大量工作。物理、化学等因素可诱发基因突变的发现，使人们对20世纪40年代后发生的因原子弹爆炸、化学污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸型的原因有了科学的认识，为防止污染提供了理论依据。物理因素：化学因素：生物因素：1、基因突变的原因：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。外因内因：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等二、基因突变的原因和特点2.基因突变的特点从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白化苗短腿的安康羊普遍性白色皮毛牛犊高产大豆高产青霉菌株大南瓜太空椒（左）有利的基因突变白化病患者有害的基因突变白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。多数有害性植物的个体发育性成熟的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。具有随机性灰老鼠不定向性不定向性（多方向性）基因A可以突变为a1，也可以突变为a2、a3、a4……等。在黑色鼠中曾发现一种黄色突变型，但从未获得黄色鼠的纯合体。在黄色鼠与黄色鼠的交配后代中，分离总是为2黄色：1黑色；以黄色鼠与黑色鼠交配，其后代的分离为1黄色：1黑色。研究结果表明，突变黄色基因AY对黑色基因a为显性，基因型为AYa的杂合体黄色鼠能正常存活，但基因型为AYAY的纯合体在母体内胚胎期就已死亡。3×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皱缩基因4×10－5果蝇的白眼基因突变率基因低频率性基因突变的特点①普遍性②随机性③突变率低（稀有性,低频率性）④有害性⑤不定向性（多方向性）产生新基因形成新性状生物进化的原始材料3、基因突变的意义基因突变生物变异的根本来源基因突变的意义对基因的影响：往往产生与之相对应的基因（等位基因）对性状的影响：一般产生与之相对应的性状（相对性状）基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。基因突变镰刀型细胞贫血症两对相对性状的杂交实验pF1×F231510810132比例：9：3：3：1控制不同性状的的基因分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合.自由组合定律：1、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，。一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。二.基因重组2、意义：为生物的多样性提供了极其丰富的来源基因重组什么时候发生的?减数第一次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合减Ⅰ中期初级精母细胞减数第一次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合初级精母细胞染色体的交叉互换基因重组途径1：基因自由组合（减I后期）途径2：基因互换（减I前四分体时期）途径3：转基因（DNA重组技术）基因突变和基因重组的区别基因突变基因重组本质发生时间发生可能基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生新的基因型，使性状重组分裂间期DNA复制时减数第一次分裂可能性很小非常普遍练习：1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是（）A、营养不良B、红细胞形态改变C、红细胞中血红蛋白结构发生变化D、控制血红蛋白合成的基因发生变化2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是A、性状分离B、基因突变C、由矿质营养不足引起D、由自然杂交引起DB3.下列哪种变异属可遗传的变异：A．水肥充足时水稻穗大粒多B．经常锻炼使四肢肌肉发达C．经生长素处理后获得的无籽蕃茄D．镰刀型细胞贫血症D4.下列有关基因突变的说法，不正确的是：A．自然条件下，一种生物的突变率是很低的B．生物所发生的基因突变一般都是有利的C．基因突变在自然界的中广泛存在D．基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源B5.果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是()A.2×109B.2×108C.2×107D.108B6、06年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（）A.无性生殖B.基因突变C.自然条件下的基因重组D.染色体变异病毒的可遗传变异只能基因突变B