第一讲基因突变和基因重组

第四单元生物变异、育种与进化本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病等三节内容，是高考考查的重点。特别是本章中的遗传分析推理题(如：遗传系谱图分析、概率计算、基因型推断)、染色体组的概念等是每年高考的必考题型。本章要求掌握以下知识点：1．基因突变的概念、种类、原因、特点和意义2．基因重组的概念、发生时期和意义3．染色体结构、数目变异的类型和实例一4．染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念、特点及应用5．低温诱导染色体数目的变化6．人类遗传病及主要类型，人类遗传病的监测和预防7．调查常见的人类遗传病8．人类基因组计划及意义1．构建合理的知识体系：变异是生物进化的内因，复习中要将生物变异与细胞增殖、遗传物质的复制、生物育种和人类遗传病等问题进行有机的整合，总结归纳，从而构建比较完整的知识体系。2．理论联系实际：将教材中的基本原理与生产生活中的一些常见现象联系起来，如分析遗传病的类型、由来，单倍体和多倍体在育种上的应用等。从而深化对知识的理解、应用与拓展，探寻生命活动的基本规律。3．拓展探究：利用现实的问题或素材，应用相关生物学原理探究其规律，以培养探究能力和思维能力，增强创造力，以适应现代高考的改革与发展趋势。第一讲基因突变和基因重组【复习目标】1．基因突变的概念、种类、原因、特点和意义2．基因重组的概念、发生时期和意义【复习指导】请大家阅读课本第5章第1节内容，完成资料上高考回眸和基础知识探究部分的内容，10分钟后进行检测。考点一基因突变【基础知识整合】1．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的而引起的基因结构的改变。替换、增添和缺失2．基因突变发生的时期：基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期；一般认为，基因突变多发生在DNA分子复制时，如。3．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，易破裂；使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。(2)直接病因：血红蛋白多肽链上一个被替换。(3)根本病因：血红蛋白基因(DNA)上发生改变，由T—A变为A—T。4．基因突变的意义：基因突变是产生的途径，是生物变异的，是生物进化的原始材料。有丝分裂间期、减数第一次分裂间期氨基酸一个碱基对新基因根本来源【知识拓展】一、基因突变对性状的影响1.改变性状(1)原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状。(2)实例：镰刀型细胞贫血症。2.不改变性状：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。⑶突变发生在不具有遗传效应的DNA片段(非基因片段)中，不引起性状的改变。二、基因突变对子代的影响1.基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传给子代，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。2.如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(…GGGAAGCAG…)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。所以选B项。【例2】(2011安徽)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解析】考查生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基引起基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞的基因突变不能遗传给下一代。C三、基因突变的原因和特点1．诱变因素(1)物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。(3)生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。2．基因突变的特点：(1)广泛性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：生物个体发育的任何时期。(3)低频性：突变频率很低。(4)多方向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。四、对基因突变的理解1．基因突变的“随机性”：(1)时间上随机：可发生于生物个体发育的任何时期；(2)部位上随机：基因突变可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。2．基因突变的“不定向性”：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(Ay)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。但不管怎么突变，它始终都是决定同一性状，只不过改变了同一性状的不同表现而已。3．基因突变一般有害：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，就有可能引起不同程度的有害性状，表现生活力与可育性的降低、寿命缩短或死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的变异，有的变异对生物既无利也无害。4．基因突变发生于基因的内部，它只是导致了基因的分子结构的改变(即A→a或b→B)，它没有改变染色体上基因的数目和基因的位置。新出现的基因a即为原基因A的等位基因。5．基因突变相关整合图解【例3】在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量B【解析】本题考查了生物的遗传和变异及学生分析问题的能力。不论基因是否突变，花色基因的碱基组成是相同的，A项错误；基因的DNA序列是决定其独特性的重要因素，B项正确；细胞的DNA含量不能作为是否发生基因突变的依据，C项错误；即使细胞未发生基因突变，其不同细胞时期RNA含量也是不一样的，D项错误。考点二基因重组【基础知识整合】1．基因重组的概念：生物体进行的过程中，控制的基因重新组合。推论：不进行有性生殖的生物(或过程)，没有基因重组。有性生殖不同性状2．基因重组发生时期和原因时期原因减数第一次分裂随着非同源染色体的自由组合，自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组减数第一次分裂同源染色体上的随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重新组合后期前期(四分体时期)其上的非等位基因等位基因3.基因重组的意义：基因重组能够产生多样化的的子代，子代中就可能出现适应基因组合。基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。基因组合某种变化的、生存所必需的【知识拓展】一、基因重组的类型、结果、意义等相关知识的整合1．基因重组的类型(1)减Ⅰ后期：非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。(2)四分体时期：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。2．基因重组的结果：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是进行有性生殖的生物变异的主要来源。3．基因工程与基因重组：(1)目的基因经运载体而导入受体细胞，与受体细胞中的基因重组，也属于控制不同性状的基因重新组合；(2)基因工程可以发生在不同种生物之间，打破了种间隔离；(3)基因工程是一种人工控制的定向变异。二、基因突变和基因重组的区别联系1．基因突变和基因重组概念的比较基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期可能性突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多变异类型比较项目适用范围所有生物都可发生，具有普遍性真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因产生新的基因型意义是变异的根本来原，为生物进化提供最初的原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度举例镰刀型细胞贫血症一母生九子，连母十个样特别提醒①基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。②基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞2．根据细胞分裂图来确定变异的类型。A、B图分析：A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组特别提醒:基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染色体结构的变异。【例4】(2011广东)最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM1，该基因编码金属β内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是(多选)()A．定向突变B．抗生素滥用C．金属β－内酰胺酶使许多抗菌药物失活D．通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因BC【解析】A项，突变是不定向的，故A错。D项，细菌是原核生物，没有染色体，故D错。抗生素的滥用相当于对细菌进行了自然选择，导致了超强耐药性基因NDM1在该细菌中逐代积累，该NDM1基因编码金属β内酰胺酶，由此推测金属β内酰胺酶使许多抗菌药物失活。故BC正确。【例5】细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B．非同源染色体自由组合，导致基因重组C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异【解析】解题时必须明白以下要点：基因突变、染色体变异在自然条件或诱发因素的作用下，可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中；而(自然状况下的)基因重组只发生在进行有性生殖生物的减数分裂过程中。B【当堂训练】课后强化作业二十一课时练习三十八一、选择题(每小题只有一个正确选项)1．经过正常减数分裂和受精作用产生的后代，其发生的变异主要是()A．基因突变B．基因重组C．染色体数目变异D．染色体结构变异B【解析】主要考查了学生对减数分裂、受精作用与生物的变异之间关系的理解。学生多错选A，主要是未能准确区分基因突变和基因重组的概念和来源，对基因突变的特征有误解，认为基因突变是普遍发生的，随机发生的。正常减数分裂过程一方面伴随着同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组；另一方面有时同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换也会发生基因重组，故选B。正常减数分裂产生的配子虽然染色体数目减半，但受精作用后使受精卵的染色体数目与体细胞相同，经过有丝分裂细胞增殖，细胞分化产生的后代细胞染色体与亲代体细胞相同，维持了后代与亲代染色体数目的恒定，故可排除答案C。正常减数分裂和受精作用产生的后代，染色体结构变异的几率很低，故可排除答案D。2．已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是()D3．具有两对相对性状的纯合子杂交得F1，F1自交得F2，则F2中重组类型占()A．1/16B．3/8C．5/8D．3/8或5/8【解析】以豌豆为例，纯合黄色圆粒与纯合绿色皱粒杂交，F2中重组类型占3/8，纯合黄色皱粒与纯合绿色圆粒杂交，F2中重组类型占5/8，所以答案是D。D4．基因重组发生在()A．减数分裂形成配子的过程中B．受精作用形成受精卵的过程中C．有丝分裂形成子细胞的过程中D．无丝分裂的过程中A5．1DNA→2DNA，这两个携带完全相同遗传信息的DNA彼此分离发