染色体命名体制

人类染色体命名体制简述核型描述•基本符号及简称1.染色体描述涉及的符号P：表示染色体短臂q：表示染色体的长臂ter：表示染色体末端tel：表示染色体亚端粒cen：表示着丝粒h：表示异染色质s：表示随体pstk：表示随体柄2.核型描述涉及的基本符号t——易位inv——到位ins——插入dup——重复r——环状染色体mar——标记染色体mos——嵌合体•g——染色体裂隙b——染色体断裂i——等臂染色体•del——缺失der——衍生染色体dic——双着丝粒•idic——等臂双着丝粒pat——父亲来源•mat——母亲来源psu——假-•ps——染色体短臂上的随体qs——染色体长臂上的随体•“：”——断裂双冒号“::”——示断裂和重接•逗号“,”——区分染色体数目、性染色体和染色体畸变•小数点“.”——亚带“+”——获得“-”——丢失•乘号（×）——仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝“/”——分开不同克隆•“[]”——用于描述每种克隆中的绝对细胞数染色体命名规则•正常核型：包括性染色体在内的全部染色体数目（注意：染色体数目和性染色体直接用“，”隔开；性染色体用大写的X和Y描述）•46,XX正常女性•46,XY正常男性•异常核型：1.涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型表示的字母，随后将畸变染色体的编号写入（）中列出，如：inv(2),del(4),r(18)；最后将畸变染色体的端粒位点写入（）中列出，如：inv(2)(p21q32),del(X)(q22)；如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加上pat或者mat，如inv(2)(p21q32)mat。2.涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变：染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3),t(2;5)，但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列出，如ins(5;2)，ins(3;X)。涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。3.涉及多种畸变的核型描述首先列出异常性染色体（X、Y都有畸变时，X染色体描述在Y之前），然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出；对于每条染色体，数目异常先于结构畸变列出；同系染色体如有多种结构异常，那么这些异常依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出；例如：47,X,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13q22),+2147,Y,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13p22),+2146,t(X;18)(p11.1;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p13)49,X,inv(X)(p21q26),+3,inv(3)(q21q26),+7,+10,-20,del(20)(q11),+21•4.不确定的环状染色体，标记染色体最末列出•5.区别同源染色体时，在其中的一条染色体下划单横线•正常变异染色体——包括异染色质（h）、随体柄（pstk）,随体（s）•长度改变：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+，1qh-，9qh-，Yqh-，21ps+，22pstk+，13cenh+pat，13cenh+，22ps+，15cenh+mat15ps+pat，14cenh+pstk+ps+等等。•数目和位置的变异：17ps，Yqs，1q41h，21pss，14pstkstk•结构改变：inv(9)(p12q13)，inv(2)(p11.2q13)，•inv(Y)(p11q12)•脆性部位:fra(10)(q25.2，fra(10)(q22.1q25.2)染色体异常命名规则•数目异常：•染色体前的“+”或“-”号用于表示某条特定染色体的增加或缺如，性染色体数目异常习惯于将所有的性染色体列举在染色体数目的后面，例如：71,XXX,+8,+10，•同源嵌合体：嵌合体符号mos空格或者小数点后先列出数目异常克隆，数目小的异常克隆排在数目大的异常克隆之前，最后列出正常克隆，例如：mos45,X[25]/47,XXX[12]/46,XX[13]•结构重排•相互易位1.46,XY,t(2;5)(q21;q31)•46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2.46,X,t(X;13)(q27;q12)•46,X,t(X;13)(Xpter→Xq27::13q12→13qter;13pter→13q12::Xq27→Xqter)3.46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p31)•46,t(X;18)(Xqter→Xp11.2::18q11.2→18qter;18pter→18q11.2::Xp11.2→Xpter),t(Y;1)(Ypter→Yq11.2::1p31→1pter;1qter→1p31::Yq11.2→Yqter)4.46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)•46,XX,t(2;7;5)(2qter→2p21::5q23→5qter;7pter→7q22::2p21→2pter;5pter→5q23::7q22→7qter)5.46,XX,t(2;7;7)(q21;q22;p13)•46,XX,t(2;7;7)(2pter→2q21::7p13→7pter;7pter→7q22::2q21→2qter;7qter→7p13::7q22→7qter)•整臂易位：断裂点定位于p10和q10，形成的两条衍生染色体为短臂接短臂时描述为（p10;p10）；当两条衍生染色体为短臂接长臂时，描述为（p10;q10）例如：•46,XY,t(1;3)(p10;q10)•46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3q10→3qter;3pter→3p10::1q10→1qter)•46,XY,t(1;3)(p10;p10)•46,XY,t(1;3)(1pter→1p10::3p10→3pter;1qter→1q10::3q10→3qter)•46,XX,der(1;3)(p10;q10),+3表示der(1;3)代替了一条正常的1号和3号染色体，由der(1;3)造成的3号染色体丢失外，还有一条附加的3号染色体，所以有两条正常的3号染色体，该核型包括一条正常的1号染色体，2条正常的3号染色体和一条der(1;3)。导致的不平衡是1q单体和3q三体。•47,XX,+der(1;3)(p10;q10)•多了一条由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂组成的衍生体，因此，有两条正常的1号染色体，两条正常的3号染色体，以及一条der(1;3)。导致的不平衡是1p和3q三体。•罗宾逊易位：近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的特殊类型的易位，断裂位点大多发生在短臂，导致双着丝粒染色体•45,XX,der(13;21)(q10;q10)——平衡核型•46,XX,der(13;21)(q10;q10),+21——不平衡核型•46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)——不平衡核型•双着丝粒染色体（dic，等臂双着丝粒染色体可描述为idic）•45,XX,dic(13;15)(q22;q24)——平衡核型•45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)•46,XX,+13,dic(13;15)(q22;q24)——不平衡核型•46,X,idic（Y）(q12)•46,X,idic(Y)(pter→q12::q12→pter)——不平衡核型•47,XX,+idic(13)(q22)•47,XX,+idic(13)(pter→q22::q22→pter)——不平衡核型•假双着丝粒染色体：是一种双着丝粒染色体结构，但是只有一个着丝粒具有活性，这种染色体简写为psudic，根据大多数细胞的形态学所假定的有活性着丝粒片段总是首先列出，如果活性着丝粒不能确定，则应把编号最小的染色体写在前面，例如：•45,XX,psudic(15;13)(q12;q12)——平衡核型•45,XX,psudic(15;13)(15pter→15q12::13q12→13pter)•46,XX,psuidic(20)(q11.2)——不平衡核型•46,XX,psuidic(20)(pter→q11.2::q11.2→pter)重复（dup）46,XX,dup(1)(q22q25)——1q22-1q25的正向重复46,XX,dup(1)(pter→q25::q22→qter)46,XY,dup(1)(q25q22)——1q22-1q25的反向重复46,XX,dup(1)(pter→q25::q25→q22::q25→qter)or(pter→q22::q25→q22::q22→qter)47,XX,+invdup(10)(q25qter)47,XX,+invdup(10)(qter→q25::q25→qter)——表示10q25和10qter之间片段的倒位重复形成的额外染色体。•插入（ins）•46,XX,ins(2)(p13q21q31)——正向插入•46,XX,ins(2)(pter→p13::q31→q21::p13→q21::q31→qter)•46,XY,ins(2)(p13q31q21)——反向插入•46,XY,ins(2)(pter→p13::q21→q31::p13→q21::q31→qter)•46,XX,ins(5;2)p14;q22q32)——正向插入•46,XX,ins(5;2)(5pter→5p14::2q32→2q22::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→2qter)•46,XY,ins(5;2)(p14;q32q22)——反向插入•46,XY,ins(5;2)(5pter→5p14::2q22→2q32::5p14→5qter;2pter→2q22::2q32→2qter)倒位（inv）•46,XX,inv(3)(q21q26.2)•46,XX,inv(3)(pter→q21::q26.2→q21::q26.2→qter)等臂染色体（i）•46,X,i(X)(q10)•46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)•46,XX,idic(17)(p11.2)•46,X,idic(17)(qter→p11.2::p11.2→qter)•环状染色体（r）:可由一条或多条染色体组成•一条染色体衍生的环状染色体只含有一条染色体•46,XX,r(7)(p22q36)•46,XX,r(7)(::p22→q36::)•由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包含一个或多个着丝粒•46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)——一个着丝粒•46,XX,der(1)(::1p36.1→1q23::3q21→3q27::)•47,XX,+dicr(1;3)(p36.1q32;p24q26.2)——两个着丝粒•47,XX,+dicr(1;3)(::1p36.1→1q32::3p24→3q26.2::)•47,XX,trcr(1;3;12)(p36.1q32;q26.3p24;p12q23)——三个着丝粒•47,XX,trcr(1;3;12)(::1p36.1→1q32::3q26.3→3p24::12p12→12q23::)标记染色体（mar）:是一种结构畸变染色体，该染色体中没有一个部分可予确定，mar的描述前必须写上“+”号，不要努力去描写核型中标记染色体的形状或大小，一般都是在核型的最后列出。例如：47,XX,+mar47,XX,t(12;16)(q13;p11.2),+mar48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar48,XX,