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21三体综合征（Trisomy21）福建医科大学第一临床学院孙立军目的要求purpose掌握本病的临床表现、诊断熟悉本病的定义、发病机制了解本病的病因、治疗和遗传咨询21三体综合征DownSyndrome先天愚型•最早发现•最常见•常染色体病LangdonDown正常女性染色体核型：46，XX正常男性染色体核型：46，XY21三体综合征(Trisomy21)BennPA．CollinsREvaluationofeffectofanalyticalimprecisioninmatemalserumscreeningforDown’Ssyndrome．AnnClinBiochem．2009，38：28-36．临床表现1特殊面容characteristicfaceInternationalFace临床表现2智能低下mentaldisability临床表现3体格发育迟缓developmentalretardation前囟出牙骨龄落后5岁儿童骨龄片临床表现4四肢关节异常临床表现5多发畸形Dysmorphia临床表现6免疫功能紊乱DownSyndromewithSeverePneumonia小结1.最常见的常染色体疾病、发病率高；2.临床特征：特殊面容智能低下发育迟缓四肢异常皮纹特点多发畸形•确诊的依据?•治疗？•预防？为医之道：有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰福州市茶中路20号福建医科大学附属第一医院Tel:18020885589Email:29761320@QQ.com