临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题

第1页临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、暂缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离β-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是A、羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄≥40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA第2页D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞1、对胎儿危险性最大的检查手段为ABCDE2、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为ABCDE3、最常应用的侵袭性产前诊断技术为ABCDE答案部分一、A11、【正确答案】C第3页【答案解析】遗传咨询对象：①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533139,点击提问】2、【正确答案】E【答案解析】固定知识点，请记忆即可预防遗传病医学建议：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚禁止生育；④可以结婚限制生育。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533140,点击提问】3、【正确答案】B【答案解析】B型超声测胎儿颈后皮肤透明带常用于孕早期筛查。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533141,点击提问】4、【正确答案】C【答案解析】阴性结果提示风险无增加，并非正常。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533142,点击提问】5、【正确答案】E【答案解析】产前诊断的对象（1）羊水过多或过少。（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。（6）年龄≥35周岁。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533143,点击提问】6、【正确答案】E【答案解析】产前诊断的五种常用方法:羊膜囊穿刺早孕绒毛检查，胎儿镜检查，B型超声波检查，羊水和胎儿造影及X线检查。第4页可根据医疗条件、选择性应用以下方法。1.胎儿外形观察：利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。2.染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。3.基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。4.基因产物检测：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等这些方法里面没有E答案，故选E。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533148,点击提问】7、【正确答案】D【答案解析】“既往有流产病史者”这种说法太笼统，它包括各种原因的自然流产和人工流产，也包括原因不明的流产。故D的说法不准确。若不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡则是遗传咨询的对象。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533150,点击提问】8、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询的目的是提高人群遗传素质和人口质量，并不是控制人口数量，故选C。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533151,点击提问】二、A21、【正确答案】A【答案解析】经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况。并提出终止妊娠的医学意见：(一)胎儿患严重遗传性疾病的；(二)胎儿有严重缺陷的；(三)因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。A选项中所述曾经接触过致畸物质，但未具体说明接触时间、接触剂量以及后果，所以并非一定需要终止妊娠。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533149,点击提问】三、B1、【正确答案】D【答案解析】脐带血管穿刺是一种创伤性措施，在实施过程中有可能将母体中的病原体直接传入胎儿血液循环，导致胎儿感染，如母亲本身携带乙型肝炎病毒，脐带血穿刺术会增加宝宝感染乙型肝炎的风险。另外对宝宝的危害还包括：出血、脐带血肿、流产、早产、母胎输血等，无论医生还是准妈妈都要慎重选择该项手术。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533145,点击提问】【正确答案】B第5页【答案解析】超声影像检查，可以在视频上观察胎儿心脏的发育情况。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533146,点击提问】【正确答案】C【答案解析】根据妊娠时间及检测目的有针对性地选用不同的穿刺取样技术，然后将样品进行实验室检查（细胞遗传学、生化检查、基因诊断）。包括羊膜穿刺术、绒毛吸取术、脐带穿刺术，而羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】【答疑编号101533147,点击提问】