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1第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。（一）选择题（A型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。A．再发风险B．患病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。A．百分比B．外显率C．不完全外显D．半显性遗传E．完全显性遗传4.不属于遗传咨询范围的种类是。A．婚前咨询B．行政咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断B．确定遗传方式C．对再发风险的估计D．提出对策和措施E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。A．PKUB．SARSC．甲状腺炎2D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险率C．使遗传咨询结果更为准确D．计算亲缘关系E．统计遗传规律12.冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。A．低度再发风险B．中度再发风险C．高度再发风险D．无再发风险E．肯定再发风险13.采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。A．无再发风险B．再发风险很高C．低度再发风险D．中度再发风险E．高度再发风险14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经3验危险率。A．突变率B．外显率C．遗传率D．群体发病率E．杂合率15.我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有。A．PKU、DMDB．PKU、家族性甲状腺肿C．PKU、G6PD缺乏症D．DMD、甲型血友病E．染色体病、甲亢16.苯丙酮尿症筛查的方法是。A．细菌抑制法B．嗜菌体抗性检测法C．血斑滤纸的提取液测法D．酶活性测定E．氨基己糖苷酶活性的筛查法17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是。A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎18．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是。A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育D．产前诊断E．借卵怀胎19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是。A．产前诊断B．不再生育C．冒险再次生育D．人工受精E．借卵怀胎20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是。A．借卵怀胎B．冒险再次生育C．不再生育4D．人工授精E．过继或认领21．需进行新生儿筛查的疾病特点是。A．发病率高B．危害大C．早期治疗可取得较好的疗效D．多为遗传病E.以上都是22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达。A．3种B．5种C．8种D．12种E.15种23.我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有。A．PKUB．家族性甲状腺肿C．G6PD缺乏症D．上述三种都是E.上述三种都不是24.Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的。A．经验危险率B．再发风险率C．发病率D．群体发生率E.前概率25.染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是。A．危险率B．群体发生率C．发病率D．前概率E.后概率26.按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是。A．条件概率B．联合概率C．后概率D．前概率E.逆概率27.某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是。A．逆概率B．条件概率C．联合概率D．前概率E.后概率28.假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率是。5A．前概率B．条件概率C．联合概率D．后概率E.逆概率29.一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他辅助生殖措施，但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子，可采取这种办法是。A．离婚B．冒险再次生育C．借卵怀胎D．不再生育E．过继或认领30.医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是。A．医学遗传B．遗传医学C．预防医学D．遗传流行学E.流行病学（三）是非判断题1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。×（遗传咨询门诊）2.遗传咨询医师是指临床各科医生或（与）医学遗传学专家人员（共同组成的一支队伍）。×3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。√4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。×5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。×（四）名词解释题1.遗传咨询（geneticcounseling）2.再发风险(recurrencerisk)3.Bayes定理(Bayeslaw)4.新生儿筛查（neonatalscreening）5.携带者筛查（carrierscreening）6（五）问答题1.什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？2.遗传咨询的种类及内容是什么？3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质？4.怎样进行遗传咨询？5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些？如何选择？6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询？7.什么是新生儿筛查？怎样进行新生儿筛查？8.简述携带者检出的意义及主要方法。9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么？10.下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3将来生的儿子Ⅳ1患甲型血友病的风险如何？11．一个Hurler综合征的系谱。图中，Ⅲ1和Ⅲ2是表兄妹结婚，他们身体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆的两个哥哥Ⅰ1和Ⅰ2都患Hurler综合征，问他们以后再生孩子复发风险有多大？ⅢⅠⅡⅣ1123145224531？712.下图是一种常染色体显性遗传病的系谱图，该病的外显率为60%，Ⅱ1的母亲患该病，她本人未患病，她与一表型正常的男性婚后所生的Ⅲ1患该病的风险如何？试按Bayes法计算之。三、参考答案（一）A型选择题1．D2．A3．B4．C5．E6．E7．A8．A9．B10．E11．C12.B13.B14.D15.B16.A17.D18.C19.B20.D21.E22.D23.D24.B25.B26.D27.C28.D29.A30.B（三）是非判断题1.错。应为：遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。2.错。应为：遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍。3.对。ⅡⅠⅢⅣ241412323121？84.错。应为：咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。5.错。应为：杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体，能将致病遗传物质传递给后代(使之患病)的个体。（四）名词解释题1.也称“遗传商谈”，是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。2.又称为复发风险(率)，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。3.是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。4.是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。5.是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。（五）问答题1.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤包括①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩大咨询。遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。92.遗传咨询的种类及内容包括三种：①婚前咨询：婚前咨询主要涉及的问题是：本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。②产前咨询：产前咨询是已婚男女在孕期前来进行咨询，一般提出的问题是：双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。③一般咨询：一般咨询常遇到的问题是：本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。3.遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该具备的素质包括：①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学及其它生化诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术；③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，应能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；能对各种遗传病进行再发风险的计算等；④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。4.遗传咨询