第二十章-群体与进化遗传分析

1第二十章群体遗传与进化2群体遗传学(populationgenetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科3一、群体的遗传组成（一）孟德尔群体：有性繁殖、2n生物，个体之间能进行自由交配，基因在个体之间自由交流的群体。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库（genepool）。一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德尔群体。4（二）基因频率和基因型频率基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。等位基因频率：在一个二倍体的某特定基因座上，某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率。基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。5对于某一对等位基因A-a：群体中只有AA，Aa，aa三种基因型个体。设：某群体：AAAaaa个体数：D’＋H’＋R’＝N基因型频率：D＝H＝R＝基因频率：P（A）＝p＝＝D＋HP（a）＝q＝＝R＋HD’NH’NR’N2D’＋H’2N122R’＋H’2N126二、遗传平衡定律◆Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律)：（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；（2）在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群体就可达到平衡。（3）群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q27遗传平衡定律主要条件有：★随机交配；★大群体；★无突变；★无选择；★无其它基因掺入形式(最主要的迁移)；★对一个基因座位而言。群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构的变化及其对生物进化的作用。8三、改变群体遗传组成的因素（一）、突变（二）、选择（三）、遗传漂变(又称遗传漂移)（四）、迁移9（一）基因突变Aa每代AapuaAqvifpuqvthenapuqvthenApu=qv达到平衡：p+q=1，p=q=vu+vuu+v正突变u反突变v10（二）选择平衡的原始群体：AAAaaaD0H0R0p022p0q0q02选择淘汰新的不平衡群体：q1＝＝随机交配，达到新的平衡：p122p1q1q12选择淘汰2p0q02（p02＋2p0q0）q01＋q011q2＝＝随机交配，达到新的平衡。如此选择n代：n＝－问：如使q从0.1降到0.0001，要选择多少代？n＝－＝1/0.0001-1/0.1＝9990选择效率低。q11＋q1q01＋2q0q01＋nq01qn1q01qnqn＝1q012（三）遗传漂变（geneticdrift）随机遗传漂变：小群体抽样误差导致的基因频率的变化。（四）个体迁移（migration）迁入（immigration）迁出（emigration）13四、自然群体中的遗传变异遗传多态性：在一个群体中存在两个和多个有相当高频率（一般大于1%）的等位基因的现象，称为遗传多态性。14常用的分子标记：限制性片段长度多态性（RestrictionFragmentLengthPolymorphsm，RFLP）：指不同个体制备的DNA，使用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同的生物学特性。通常是由于酶切位点处发生突变而引发的。单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）：不同个体的基因组DNA序列在某一特定位点上的单个核苷酸的差异。15（一）、物种的概念：分类学：一定形态、结构、生理特征，一定的分布区的生物类型。遗传学：遗传差异大，种间不能相互杂交产生可育的后代。（二）、生殖隔离。1、概念：防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械、或生理障碍。分为两大类：（1）.合子前生殖隔离：不能杂交，或形成合子（2）.合子后生殖隔离：形成合子，但生活力极低。五、物种的形成16地理隔离：由于地理障碍，例如海洋、高山、沙漠等，生物不能自由交配。隔离群体发生的遗传变异朝不同方向积累和发展，然后出现不同的变种或亚种。直到生殖上的隔离。形成独立的物种。2、在物种形成中的作用：巩固自然选择积累下来的变异，保证新物种的形成。17（三）、物种形成的方式1.渐变式：通过突变、选择、隔离等过程，首先形成若干个亚种或地理族，然后因生殖隔离而形成新种。逐渐演变。是物种形成的主要形式。2.爆发式：不通过亚种，由于染色体变异、突变以及远缘杂交和染色体加倍，在自然选择作用下形成新物种。主要在高等植物普遍存在。18六、分子进化从分子（蛋白质、DNA、RNA）水平研究物种之间亲缘关系的远近、估测物种进化的时期、速度和顺序。往往通过比较进化保守基因的DNA、RNA或者蛋白质序列进行分析。蛋白质水平：比较血红蛋白、链氨基酸组成。细胞色素C氨基酸的组成；聚类分析。DNA水平：分子标记、比较作图、序列比较；聚类分析。RNA水平：编码序列比较。进化树、进化分歧时间。19狗人猴马骡鲸兔猪袋鼠企鹅鸡鸭响尾蛇龟苍蝇蛾脉孢菌属念珠菌属面包酵母菌小麦牛蛙金枪鱼动物爬行动物两栖动物鱼哺乳动物鸟昆虫植物脊椎动物从细胞色素C的一级结构看生物进化20七、生命的起源与生物进化论◆地球生命的起源是一个长达约35亿年的历史，经历了以下历程：有机物质与非细胞生命形式形成；非细胞生物细胞生物；原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；水生生物陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。◆生命现象有四个最基本的特征：生长、生殖、新陈代谢与适应性21遗传与进化22◆达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。23狄·弗里斯对普通月见草(Oenotheralamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。突变论认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。24纯系学说：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。25二十世纪初，孟德尔遗传定律的被重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。26如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括：★群体遗传水平的“进化综合理论”；★分子遗传水平的“中性学说”。27进化综合理论的主要观点（1）群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；（2）基因突变是偶然的、与环境无必然联系；（3）突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；（4）自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。（5）自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。28分子水平进化的中性学说◆分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因变异：不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。◆中性基因可能有以下几种情况：★氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义(中性性状)；★氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变)；★氨基酸序列不改变(同义突变)。29分子进化树分子进化树细胞色素c分子进化树（数字表示氨基酸的差异）向日葵蓖麻芝麻豆小麦猪、牛、羊兔人、猿猴企鹅鸡、鸭龟金枪鱼鲤七鳃鳗面包霉酵母担子菌牛蛙子囊菌蛾蚕果蝇锯蝇鲨30生物进化树生物进化树变形虫古细菌真细菌鞭毛虫草履虫粘液菌接合菌担子菌子囊菌褐藻红藻绿藻裸子植物苔藓双子叶植物海绵体棘皮动物线虫环节动物节肢动物脊椎动物软体动物扁形动物原口动物单子叶植物真菌植物动物原核生物原生生物原始脊索动物生物的进化图示31原始人的进化32人猿分手，屈指仅数百万年人猿分手，屈指仅数百万年！