第十三章-遗传和进化

第十三章遗传和进化•第一节进化概说•第二节进化理论•第三节群体的遗传平衡•第四节物种的形成第一节进化概说•一、蛋白质进化•二、核酸进化•三、遗传体系的进化从分子水平研究生物进化的优点在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息，从分子水平研究生物进化有以下优点：–根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类分歧的进化时间和速度；–对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法；–它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。分子水平的进化信息研究根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。一、蛋白质进化1.研究方法：比较不同种属同一种蛋白（同功蛋白）的氨基酸顺序，便可估测物种间的亲缘程度和进化速度。这从分子水平上证明了生物是进化的。2.蛋白质的进化速率蛋白质的进化速率是指氨基酸的置换速率。用蛋白质在进化过程中一定氨基酸残基的变换所需的时间。用aa/year或1%aa改变所需的时间来表示。研究表明：（1）同种蛋白质在不同物种中的进化速率是相对恒定的。（2）不同的蛋白质的进化速率不同。规律：功能上越重要的蛋白质进化速率越慢Hbβ链：aa0.225×10-9aa/yearHbα链：0.973×10-9aa/yearcytc：0.281×10-9aa/year1%的氨基酸替换：血纤维蛋白质1.1百万年Hb5.8百万年cytC20百万年组蛋白600百万年二、核酸进化1.基因组DNA含量的进化一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高；而低等生物的基因组DNA含量就相对较低。但是基因组DNA含量与生物的进化并不存在必然的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功能的DNA区段——自私DNA。因此造成DNA含量与其进化水平的矛盾(C-值悖论)。基因组DNA含量2.核酸序列的进化基因组间分子杂交可估计核苷酸的替换率。同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析.通常将DNA的进化速率定义为：每年每个核苷酸位点被另外核苷所取代的比例。3.遗传体系的进化最初的遗传物质是DNA还是RNA?现在倾向于是RNA：(1)RNA能够复制;(2)RNA具有酶活性(ribozyme)。可见RNA既有蛋白质的功能（酶），又有DNA的功能（信息载体）。随着生物的进化，RNA的功能逐渐被DNA和蛋白质所取代，而自己成为中间物。第二节、进化理论一、拉马克的进化论二、达尔文的进化论三、综合进化理论一、拉马克的进化论拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”的概念。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即认为动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。二、达尔文的进化论1859年达尔文出版了《物种起源》一书。认为生物进化的机制是自然选择：（1）生物个体有变异。（2）生物的变异至少有一部分是由于遗传上的差异。这样的变异是进化的材料。（3）生物的繁殖潜力很大，即繁殖过剩，但生活资源有限，并且群体要保持恒定，这样就导致生存斗争。（4）不同变异个体对环境的适应能力和程度不同，适应环境的就保存下来，不适应者被淘汰，这便是自然选择过程，又称适者生存。（5）环境多种多样，生物适应环境的方式也多种多样。通过多种多样的自然选择过程就形成了生物界众多的种类。并导致生物从低等向高等发展。繁殖过剩生存斗争++自然选择有限生活资源遗传变异(适者生存)生物进化+环境变迁三、综合进化理论1.综合进化理论的形成费希尔(Fisher)、霍尔丹(Haldane)、赖特(Wright)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》，标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了群体遗传学。2.进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构(基因频率)的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行阐述。第三节群体的遗传平衡一、群体的遗传平衡二、改变遗传平衡的因素一、群体的遗传平衡（一）、群体与群体遗传学（二）、基因型频率与基因频率（三）、遗传平衡定律（一）、群体与群体遗传学1.群体(population)与居群(localpopulation):(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体。(遗传学、进化论)群体(种群、孟德尔群体)——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(genepool)。最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。生物进化的单位是孟德尔群体。localpopulation(地区群体/居群):生活在同一地理区域的同一物种的一群个体。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。2.群体遗传学（populationgenetics）：研究群体的遗传组成及其变化规律的遗传学分支学科。以群体为基本研究单位；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。（二）、基因型频率与基因频率1.基因型频率(genotypefrequency)：一个群体内某种特定基因型所占的比例。在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：基因型个体数基因型频率AAD'D=D'/NAaH'H=H'/NaaR'R=R'/NN13.基因频率(genefrequency)一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率(allelefrequency)。在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：基因基因型AaAAAaaa总数pq个体数D’H’R’Np+q=1基因型频率DHR1等位基因基因座数基因频率A2D'+H'p=(2D'+H')/2ND+½Ha2R'+H'q=(2R'+H')/2NR+½H2N11基因型频率与基因频率的意义基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质)的重要参数。也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率与基因频率。（三）遗传平衡定律遗传平衡定律（Hardy与Weinberg，1908，又称哈迪-温伯格法则）：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变此定律可分为3个部分：第一部分：是前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐代不变；第三部分：是关键：随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2遗传平衡定律的代数式表示AAAaaap22pqq2p+q=1非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代随机交配，就可达到群体平衡。随机交配导致群体平衡设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：AAAaaap22pqq2p+q=1子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。A=p2+1/2(2pq)=p(p+q)=pa=1/2(2pq)+q2=q(p+q)=q♀♂A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)遗传平衡定律的意义遗传平衡定律是群体遗传的基础。遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。基因频率的计算（1）共显性基因频率的计算：表型类型反映了基因型类型，故可直接从表型的个体数计算基因频率。MN血型：表型基因型人数LMLN合计M型LMLM397（22.2%）7940MN型LMLN861(48.15%)861861N型LNLN530(29.64%)01060基因数165519213576基因频率p=0.4628q=0.5372（2）完全显性基因频率的计算根据隐性纯合体的基因型频率来计算。例：半乳糖血症：发病率(aa)=10/123456=0.000081=q2q=0.000081=0.009p=1-0.009=0.991携带者（Aa）:2pq≈2q≈0.018≈2%显性纯合体（AA）=p2=0.9912=0.98（3）性连锁基因频率的计算位于性染色体上的基因，在雌性和雄性中的基因频率不一样：雌性的平衡基因频率与常染色体基因的情况一样。雄性的基因频率与其基因型频率相同。基因型频率基因型频率XAXAp2XAYpXAXa2pqXaYqXaXaq2因此，由隐性基因决定的表型，在雄性中比雌性中更为常见。例：红绿色盲在男性约占8%，即q=0.08;女性患者的比率则为q2=0.082=0.0064.男性是女性的12.5倍。二、改变遗传平衡的因素群体遗传平衡的条件:大群体；随机交配；无突变；无选择；无迁移；对一个基因座位而言。当上述条件不能满足时，群体的遗传结构就会发生变化，从而对生物进化产生作用。导致群体遗传结构改变的因素：突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。123456无突变无选择大群体无基因掺入随机交配单基因突变选择遗传漂变迁移选型交配与近亲交配遗传重组1、突变突变为自然选择提供原始材料；它能够直接导致群体基因频率改变。在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为P(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为u,v，则：uA=======av在某一世代中：Aa的频率为pu；aA的频率为qv。经过一个世代，基因频率的改变为：Δp=pu-qv;即子代群体：P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0因此在平衡状态下：基因频率完全由突变率u和v决定。vuuqvuvp-p)v(qvpupqqpqvpup=pu-qv11102、遗传漂变(又称遗传漂移)遗传漂变(geneticdrift)：由群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动。由群体遗传学家S.Wright于1930年提出的，有时人们也把漂变称S.Wright效应。漂变在所有群体中都会出现，在小群体中更为明显。遗传漂变没有确定方向，群体世代间基因频率变化是随机的。3、迁移（migration）（1）它将新的等位基因导入到群体中。（2）当迁移群体的基因频率和受纳群体的不同时，基因流改变了受纳群体的等位基因频率。假设：群体I中A等位基因频率（PI）是0.8，群体II中A的频率（PII）是0.5。每