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思考题◑你是如何理解进化的不平衡性；◑“物种灭绝是以一定规模经常发生的，对生物进化有巨大推动作用。因此人类对现有生物的保护是徒劳的或者是违背大自然规律的。”谈谈对上述观点的认识及保护野生动植物都有那些价值？◑每种物种从产生到灭亡平均大概经历500万年的历史。人类会不会也经历类似同样的从产生到灭亡的过程？第九章生物遗传系统的进化一染色体的进化二基因与基因组的进化三蛋白质和蛋白质组的进化GenometoproteinGenomePre-mRNAMaturemRNAProteinExon1Exon2Exon3Intron1Intron2Domain3Domain2Domain1转录剪接翻译Regulatoryregion一染色体的进化（一）染色体数目的进化染色体数目的进化既有数目的增加，又有数目的减少，并形成整倍体或非整倍体。染色体数目的变化对物种进化有重要作用。染色体数目增减的途径有两种，一种是基本染色体组（X）整倍的增减，形成整倍体；另一种是染色体组个别染色体的增减，使细胞内染色体的数目不成基数的完整倍数，导致非整倍体的产生。染色体增加的实例1：八倍体小黑麦的人工合成染色体增加的实例2：发生在脊椎动物早期进化中的两轮基因组倍增2Rwholegenomeduplications染色体减少的案例：果蝇属染色体的进化2423（二）染色体结构的进化染色体结构的改变主要有缺失、重复、倒位和易位等。原因包括外界因子及生物体自身生理代谢因素。改变导致基因组结构的变化，并有可能形成具有表型效应的新基因组。e.g.Helianthusanomalus，H.annuus与H.petiolaris是三种不同的野生向日葵，都是二倍体，且染色体数目相同。通过分子标记分析3种向日葵的基因组，发现H.annuus与H.petiolaris杂交经过一系列的染色体断裂、融合、重复、倒位、易位等过程产生H.anomalus。人工杂交的结果表明这种结构改变的过程是非随机的，在很大程度上是可重复的。e.g.Drosophilamelanogaster和D.simulans在形态上相似，染色体数目相同，但结构有区别：有1个大的倒位、5个短的倒位和14个小节上的差异。将两种一起饲养，可进行杂交，但杂种不育，说明染色体结构变异可形成新种。（三）染色体功能的进化染色体功能的进化主要体现在性染色体和常染色体的分化。性染色体与常染色体在功能上的差异主要是前者含有性别决定基因或与生殖相关的重要基因，两种不同的性染色体（如X和Y染色体）在形态、结构和功能上都有很大的分化，然而它们并不是完全不同。在人类中，X和Y染色体在各自的长臂末端仍有一段配对区，说明它们最初有可能是完全配对的。进一步研究表明，性染色体是逐渐从一对原始同源染色体分化而来的。FourevolutionarystrataonthehumanXchromosome二基因与基因组的进化基因的进化主要是关于单个基因的演变问题，包括基因结构和功能的进化、新基因的起源等。基因组的进化实质上是遗传物质在总体上的进化。（一）基因的进化1基因结构的进化——内含子的起源与进化“后起源”和“先起源”2.基因功能的进化——功能的分化与多功能功能的分化与多功能产生的方式：1）序列突变(sequencemutation)2）重叠基因(overlappinggene)3）选择性剪接(alternativesplicing)4）基因共享(genesharing)5）改变表达谱(changingexpressionpattern)1）序列突变实例1：铜绿色极毛杆菌酰胺酶对酰胺类氮源的适应铜绿色极毛杆菌的野生株能以乙酰胺和丙酰胺作为氮源，不能利用丁酰胺和更复杂的酰胺。通过在只有丁酰胺作为氮源的培养基中进行选择，就可获得能利用丁酰胺的突变株。研究表明，这些突变株的酰胺酶与野生型相比，只是发生了个别氨基酸的替换。1）序列突变实例2：蝙蝠与海豚听觉蛋白Prestin的协同进化2）重叠基因定义：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。多发现于病毒和原核生物中。ATGGATGCAATGGGCACCACC….基因1基因23）选择性剪接定义：从一个基因转录出来的RNA前体，通过不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。人的近25000个蛋白编码基因中约有75%的存在选择性剪接。4）基因共享定义：一个基因两用或多用。基因共享是基因及其产物虽然在进化中没有变化，但却在保持原有功能的情况下，又被用于生命体系的其他方面，也就是说获得了多种功能。如：动物的眼晶状体蛋白不仅具有酶活性,而且还具有细胞.骨架的功能5）改变表达谱定义：通过改变在胚胎发育过程或成体组织器官中表达谱而实现功能的分化或多样性。ACEABCEABCDE物种1基因A物种2基因A物种3基因A脊椎动物神经脊起源3.新基因的起源1）基因倍增(geneduplication)2）基因延长(geneelongation)3）外显子改组(exon-shuffling)新基因产生的3种主要途径1）基因倍增(geneduplication)a)基因倍增的方式A）串联倍增（tandem-duplication）ABA1B1A2B2B）非串联倍增（non-tandemduplication）ABA1B1A2B2C）反转座插入（retrotransposition）Exon1Exon2LossoffunctionSub-functionNewfunctionb)新倍增基因的3种命运通过基因倍增产生新功能的案例：叶猴RNASE1倍增与叶猴以树叶为食的关系2）基因延长定义：通过基因内部重复等而造成的基因长度增加，它是简单基因进化为复杂基因的一种重要途径。基因内部重复有可能使其产物增加活性位点和稳定性，从而使功能得以增加或获得新的功能。12121212原始基因延长后基因基因延长实例：卵类粘蛋白（Ovomucoid）基因该基因编码的卵类粘蛋白可分为3个功能域，它们各自都可以与一个胰蛋白酶分子或另一种丝氨酸蛋白酶分子结合。编码这3个功能域的DNA序列的相似度较高，每个区域中有一个内含子，区域之间被内含子隔开。因此，推测卵类粘蛋白基因极有可能是由一个仅编码单功能域蛋白质的原始基因经过二次内部重复（基因延长）进化产生的。3）外显子改组定义：两个或多个基因的片断重新组织起来，就有可能形成一个具有新功能的杂合基因。对于有内含子的断裂基因来说，内含子的重组可使外显子在不同基因之间进行交换组合，这种交换组合就是外显子改组。外显子改组是真核生物新基因起源的一种重要方式和机制。外显子改组实例：血纤维蛋白溶酶原激活物（TPA）基因的起源血纤维蛋白溶酶原激活物（TPA）基因的结构发现，其很有可能是血纤维蛋白溶酶原（P）基因、纤维结合素（FN）基因以及表皮生长因子（EGF）基因经过外显子改组的产物（二）基因组的进化1基因组进化的总趋势（1）核酸含量的变化总的来说，从低等到高等生物，基因组大小呈现出增大的趋势。原核生物的基因组一般都比较小，且变化范围也不大；真核生物的基因组一般要比原核生物大的多，而且变化范围也很大。真核生物与原核生物的基因组大小悬殊，最小与最大的相差可达8万倍；但它们的基因数目却相差不过四五十倍，真核生物基因组大小的变化主要由非编码基因的DNA含量造成。常用模式生物的基因组大小15Mb100Mb170Mb560Mb1.5Gb3.0Gb（2）核酸序列的变化核酸序列的变化主要由碱基的替换、插入或缺失等引起，它们都是与时间有关的过程。一种核酸分子或其上的某一区域所受的功能制约越少，那么其核苷酸的替换速率就越高；反之则越低。由于核苷酸替换在进化过程中的积累，同源核酸分子的序列在不同生物中的差异能体现出有关生物之间亲缘关系的远近，这种差异可以用来研究生物的系统发育。核酸序列的变化除了在某些情况下可产生具有新功能的基因外，一般都是生物大分子多态性的一种表现，只看作是进化的一种“量度标尺”。2基因组结构的进化（1）基因组结构的特点基因组可分为原核生物的类核基因组、真核生物的核基因组、真核生物的细胞器基因组（包括线粒体基因组和叶绿体基因组）等。类核基因组一般成环状，再形成类核高级结构。基因组通常较小，它们都是由单拷贝或低拷贝的DNA序列组成。基因排列比较紧密，一般以多顺反子为转录单位。基因组内较少非编码序列。真核生物的核基因组一般是线状，再形成染色体或间期核的高级结构。它们通常比类核基因组大好几个数量级，且变化范围也很大。在结构上普遍存在大量非编码序列，其中重复序列可占基因组的1/3。（2）基因组扩增基因组扩增由整体扩增和区域扩增之分。基因组整体扩增的机制主要是基因组倍增。基因组区域扩增可通过不等交换、转座等方式进行。基因组扩增一方面增加了基因的数目，但更重要的是表现在非基因DNA，特别是重复序列的增多。(3)基因家族的进化定义：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因拷贝就组成了一个基因家族。（4）假基因的进化假基因是基因组中与某一功能基因的序列高度同源但却没有功能的DNA片断。由于假基因是没有功能的序列，它们的进化是在没有制约和选择的的情况下进行的，其中的核苷酸替换率很高。假基因对基因组扩增有作用，也可成为新基因或新基因的一部分。1.基因重复后，多余的拷贝由于有害突变的出现和积累，结果丧失了原功能，进而成了假基因。2.已存在的假基因重复，产生更多的假基因拷贝。3.通过反转录转座产生。假基因产生的方式（5）基因的水平转移基因的水平转移是指遗传物质在不同基因组（一般指不同物种的基因组）之间的转移。“水平转移”是相对于遗传物质从亲代传给子代的“垂直转移”而言。基因的水平转移需要有能把遗传物质在不同生物之间转运的载体，另外还要有把外源DNA插入整合到基因组中的分子机制。e.g.反转录病毒能把寄主的DNA以RNA的形式整合到它们的基因组，然后再感染属于另一物种的寄主，从而可以实现遗传物质的水平转移。一些含有天然转座元件的细菌质粒也能把基因从细菌转移到其他生物。Fig：Threetypesofhorizontalgenetransfer三蛋白质和蛋白质组的进化(一)蛋白质的进化蛋白质和蛋白质组的进化与基因和基因组的进化有密切的联系。蛋白质是功能的主要执行者,基因和基因组的进化也往往需要蛋白质参与才能得以实现,所以蛋白质和蛋白质组的进化并非完全被动,它们与基因和基因组的进化在一定程度上相互制约、相互促进。1同种蛋白质氨基酸序列的差异蛋白质分子中氨基酸替换与功能制约的相互作用，决定了不同部位氨基酸差异的程度不同。e.g.目前研究比较清楚的是不同生物细胞色素c的氨基酸序列，由序列对比图（下页）可以说明物种间的亲缘关系，且序列中的保守位点一般都是细胞色素发挥功能所必需的结构区域。Fig：38种生物的细胞色素c的氨基酸的比较2不同蛋白质进化速率的比较对生物生存制约性大的蛋白质进化速度慢，反之进化速度快。3不同蛋白质分子间的协进化序列的协同进化往往发生在有密切联系并相互作用的生物大分子之间。在蛋白质分子相互作用的体系中，协同进化是一种普遍现象，它主要体现在：进化速率的一致性、同源因子的受体间也存在同源性、配体和受体结合位点结构协同改变。4结构域与进化蛋白质的结构域是蛋白质分子中稳定且又致密的结构区域。结构域不但是蛋白质的结构单位，而且又是其可能的功能单位和进化单位。(二)蛋白质组的进化在一种生物中，基因组在绝大多数情况下都是恒定的，但它所表达的蛋白质却随细胞类型、组织、发育时期以及生理状况等的不同而改变。因此，蛋白质组这个概念是一个动态的概念，它本身也是一个动态的实体。由于在转录水平上存在着RNA的加工，如剪接、编辑等，在翻译出蛋白质后也存在着翻译后修饰（如糖基化、磷酸化）等，即蛋白质组要比基因组更为复杂，以动态的观点，它可以被进一步定义为：一种（或一个）细胞内存在的全部蛋白质（包括修饰后的各种蛋白质）。四表观遗