下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤北京大学第一医院组织分类WHO1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类：囊肿及肿瘤样病变少见的先天性脑畸形病因非真正肿瘤——中线神经管闭合不全综合征约发生于妊娠期第5-6周由正常脑组织形成的异常肿块起源起源于灰结节和乳头体有蒂or无蒂伸向后下方——脚间池，有时突入第三脑室偶可位于视交叉前，或游离于脚间池内单独存在伴单个或多个脑外先天性畸形比如：胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质异位、微小脑回畸形、大脑半球发育不良、多指、面部畸形、心脏缺陷等流行病学常见于婴幼儿和儿童发病年龄常3岁但部分可于成年后发病男女发病率无显著差别（女略多于男）临床表现——特征性性早熟痴笑样癫痫可伴其他类型癫痫或行为异常、智力障碍及尿崩症等性早熟——可能机制下丘脑错构瘤中的一些神经元含有促性腺激素释放激素分泌颗粒错构瘤通过灰结节压迫下丘脑,从而干扰了下丘脑对LHRH的调控,最终导致性早熟异常神经元连接痴笑样癫痫——机制不明确机械压迫理论：错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫电生理理论：错构瘤神经元的癫痫样放电神经内分泌理论：错构瘤分泌致癫痫的神经肽MRI首选检查区分肿瘤及其周围重要组织结构的解剖关系为制定手术方案、评估手术风险、判断预后典型影像学表现位于中线灰结节、乳头体处的均质球形肿块边缘清楚CT：与脑皮质等密度肿块MRI：TlWI——与脑皮质呈等信号T2WI——等、稍高、高信号MRIT2WI可呈不均匀高信号——肿瘤内的坏死、脂肪或钙化CT、MRI肿块无强化——下丘脑错构瘤是异位神经组织鉴别诊断