发育性青光眼

青光眼临床指南前言本指南将青光眼条理性地分为原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼、发育性青光眼、继发性青光眼、特殊类型青光眼五类进行叙述。详细叙述了原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼的发病特征及诊断、治疗指南，并涉及发育性青光眼、继发性青光眼、特殊类型青光眼的发病特征及诊断、治疗。有助于临床对于各类青光眼的早期诊断、及时治疗，为青光眼患者最大限度地保护视力，提高生活质量提供保障；同时，有助于我院医师对青光眼诊治形成一个从宏观到微观的认知思路，从细微到整体的综合分析方式，从而把治疗青光眼乃至其他眼科疾病，都能最大限度地把对因治疗（针对发病原因、发病机理的治疗）、对症治疗（针对特殊症状、解除痛苦及不适的治疗）、综合治疗（包括多种方式提高患者自身的抗病能力、治疗过程中的特殊护理等）三种方式密切结合，从而获得最好疗效。由于水平有限，如有不妥之处，恳请各位同道批评指正。希望共同学习、共同进步。发育性青光眼•一、定义及病理机制（一）是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的一类青光眼，多数在出生时异常已存在，但可以到少年儿童时期，甚至青年期才发病而出现症状和体征。曾有先天性青光眼之称。分为三类：原发性婴幼儿型青光眼少年儿童型青光眼伴有先天异常的青光眼。•（二）青光眼发生机制是由于发育的遏制，阻止了虹膜睫状体的后移，虹膜呈高位插入小梁网内，并且小梁网板层和Schlemm管的形成不完全，导致房水外流阻力增加。二、临床表现•1、婴幼儿性青光眼：儿童眼球胶原纤维富有弹性，如在2~3岁以前（包括出生前）发病，眼压升高，常导致眼球增大，尤其是角膜和角巩膜缘部。单眼患者则表现为两眼明显的大小不等。由于高眼压引起角膜上皮水肿，婴幼儿患眼常常出现畏光、流泪和眼睑痉挛等症状。初时角膜云雾状混浊，随着角膜和角巩膜缘的不断增大，Descemet膜和内皮细胞层被伸展，最终导致破裂（形成Haab纹）。此时，角膜水肿、畏光、流泪等症状均突然加重，患儿烦闹哭吵，喜欢埋头以避免光的刺激。长期持续的眼压升高将导致角膜云翳样瘢痕，上皮缺损甚至溃疡；角膜或角巩膜缘葡萄肿；晶状体悬韧带被伸展而断裂发生晶状体半脱位。•2、青少年型青光眼：一般无症状，多数直到有明显视功能损害如视野缺损时才注意到，有的甚至以失用性斜视为首次就诊症状，其表现与原发性开角型青光眼类似。由于眼压升高开始在3岁以后，通常无眼球增大征，但巩膜仍富有弹性可以表现为进行性近视。当发展至一定程度时可出现虹视、眼胀、头痛，甚至恶心等症状。•3、伴有其他先天异常的青光眼：常见的有Axenfeld异常、Rieger异常和Peter异常。（1）Axenfeld-Rieger综合征：是一组发育异常性疾病。大多数在婴幼儿期和儿童期发现，可呈家族性，为常染色体显性遗传，双眼发病，无性别差异。约50%发生青光眼，较多见于儿童期和青少年期。如果仅有角膜和房角的改变，称为Axenfeld异常，若还有虹膜的病变，则称为Rieger异常，如果伴有眼外的发育缺陷，则称为综合征。近年来认为这两种发育缺陷是同一起源不同程度的表现，因此又称为Axenfeld-Rieger异常或综合征。Axenfeld异常：裂隙灯检查见角膜后部近角膜缘处有白线样结构，房角镜检查主要是Schwalbe线明显增粗和前移，又称“后胚环”。Rieger异常：除了上述改变外，还存在虹膜的异常。虹膜从轻微基质变薄到显著萎缩伴裂孔形成不等，瞳孔移位，色素外翻。综合征的眼外异常最常见的是牙齿和颌面骨的发育缺陷。（2）Peter异常：期临床特征是角膜中央先天性白斑伴角膜后基质和Descemet膜缺损，并见中央虹膜粘连到白斑的周边部，前房常较浅，80%的病例为双侧。早期，中央角膜毛玻璃样、水肿及上皮剥脱，青光眼可加剧角膜水肿，如眼压正常，水肿可消退，角膜瘢痕很少有血管长入。周边角膜透明，但角膜缘常巩膜化，虹膜角膜的粘连可局限在一处或多处，或延展至360º。无粘连的则见前极性的白内障。50%~70%可发生青光眼。发生机制尚未阐明。三、诊断与鉴别诊断•（一）诊断：原发性婴幼儿性青光眼单眼患者易于发现和及时就诊，而双眼患者往往在早期被忽略。诊断依据以下几个因素;①眼压：除非明显升高一般不足以确诊青光眼。②角膜:常以水肿径判断，如果增大＞0.5mm，有诊断意义。另外，有云翳、Haab线，尤其是伴大角膜时更具有诊断价值。③眼底C/D比值：儿童的视盘杯凹陷发生快，恢复也快，其特点是较深、圆、居中，如C/D比值增大，有助于诊断。④房角：房角检查常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，虹膜根部累及的宽窄不一。该深棕色带即为条索状中胚叶组织，称为虹膜突或梳状韧带。未见棕色带的房角，看不到小梁网结构，为致密的无结构样区带，与虹膜根部附着处直接相连。如上述检查不能明确时，可间隔4~6周再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化来明确诊断。•（二）鉴别：①单纯大角膜，无其他青光眼体征；②产伤性Descemet膜破裂，常为垂直纹，但无角膜增大和视神经改变；③视神经异常，如先天性小凹（pits）、缺损、发育不全、生理性大杯凹和高度近视等。四、治疗•（一）首选手术：发育性青光眼一旦诊断应尽早手术治疗。所有降眼压药物在儿童均没有明确的临床应用有效性和安全性的研究资料，需要参照成人的资料谨慎使用并密切观察、随访。又由于儿童处在发育阶段，全身耐受性较差，抗青光眼药物仅用作短期的过渡治疗，或适用于不能手术的患儿以及手术后眼压控制不理想患眼的补充治疗。药物治疗的原则是选择低浓度和全身影响小的制剂，如0.25%噻吗洛尔、0.25%的倍他洛尔、1%毛果芸香碱滴眼液等，口服乙酰唑胺为5~10mg/kg，3~4次/天。•（二）手术方式选择：对年龄在3岁以下的患儿首选小梁切开术或房角切开术，3岁以上及所有伴角膜混浊影响前房角观察的病例也适合行小梁切开术。其特点是术后不需滤过泡引流，其房水循环仍为生理性的外流途径。从手术效果来看，首次手术成功率高患儿在1~24个月龄，尤其1~12个月龄时手术成功率更高，术后畏光、流泪、眼睑痉挛症状多数很快解除。小梁切开术和房角切开术可多次施行，如仍失败则选择小梁切除术等其他滤过性手术。也可首选单纯小梁切除术或小梁切除术联合小梁切开术。少年儿童型青光眼的任何方式手术降眼压效果均差，主要是由于机体代谢和组织修复能力强。•（三）治疗评价：对青光眼控制的评价有症状、体征两方面。观察婴幼儿型青光眼的症状改善尤其重要。眼压是一个重要因素，但有时干扰因素较多，对比眼底C/D值的变化更有价值，C/D比值不变或减小说明控制良好，如C/D比值增大说明病情仍在进展。对儿童青光眼的完整处理，还应注意到视功能的恢复治疗，如屈光不正。弱视、斜视等。