葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疾病查房查房目标：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蚕豆病的治疗原则3.掌握蚕豆病的临床表现及护理措施4.掌握有关蚕豆病的健康宣教病史汇报：患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软，就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊拟“溶血性贫血”收入院。病史汇报：入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。辅助检查血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg，提示重度贫血，感染存在生化：总胆红素86.7↑μmol⁄L，间接胆红素64.3↑μmol⁄L，直接胆红素22.4↑μmol⁄L血气分析：PH7.45，PCO221.6↓mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+134mmol/L,MetHb6.8↑%，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，实际碱剩余ABE-8.8↓mmol/L，乳酸偏高，代偿性代谢性酸中毒。辅助检查血清铁蛋白测定：铁蛋白〉1650.0↑ng/mL促红细胞生成素测定：促红细胞生成素〉750.0↑mlu/mL尿常规：潜血+↑，尿酮体+++↑，尿红细胞镜检6↑/HP(高倍)，尿白细胞镜检170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP，红细胞-/HP，潜血(OB)阴性门诊G-6-PD活性检测示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏心电图；窦性心动过速腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常出院诊断1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。属X连锁不完全显性遗传，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血。男性多于女性，好发于初夏蚕豆成熟季节。定义：我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。分布特点：简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖磷酸戊糖途径葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途径葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）起关键作用NADPH(还原型辅酶Ⅱ)产生的唯一途径，能维持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是体内重要氧化剂，还保护红细胞膜蛋白的完整性发病机制：Hb大量氧化成MetHb（高铁血红蛋白），Hb含量减少红细胞膜完整性破坏G6PD缺乏NADPH严重缺乏GSH难以保持还原状态NADPH—高铁血红蛋白还原酶活性低具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物胆红素大量产生单核-吞噬细胞系统作用血红蛋白大量溢出单核-吞噬细胞系统作用临床表现：①大多在食蚕豆后1至2天发病②中毒表现：1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。实验室检查：1高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(女性遗传者)，还原率30%(男性)2血象；红细胞与血红蛋白迅速下降，白细胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生4尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导致肾功能损害，出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿，尿胆原和尿胆红素增加5血清游离血红蛋白增加，结合珠蛋白降低6G-6-PD活性测定减低治疗原则：1.去除致病原：人工催吐；1：5000高锰酸钾溶液洗胃；25%硫酸镁口服导泻2.输血：本病为急性溶血，贫血较轻者不需要，贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施3.大剂量肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，稳定细胞膜，应早期、大量、短程用药，对血液来源进行g6pd快速筛选检查，避免输亲属血，防止g6pd缺乏者供血使患儿发生第二次溶血。4.碳氢钠碱化尿液：防止血红蛋白在肾小管内沉积，破坏肾组织而损害肾功能5.补液：多饮水或适当输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭6.纠正酸中毒：溶血期常出现不同程度的酸中毒，应及时纠正7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素病史汇报：患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软，就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊拟“溶血性贫血”收入院。病史汇报：入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。护理问题：1体温过高：与感染、溶血有关2皮肤完整性受损的危险：与黄疸有关3活动无耐力：与血红蛋白降低致组织缺氧有关4组织灌注量不足：与溶血引起的急性贫血有关5营养失调：低于机体的需要量与丢失过多或消耗增加有关6潜在并发症：急性肾功能衰竭、急性心功能衰竭7焦虑：与病情急、重有关8知识缺乏：家长及患儿缺乏该疾病相关知识护理措施：1体温过高：？进行物理降温，如温水拭浴、冰敷等，避免药物降温，尤其是解热镇痛药物：乙酰水杨酸，非那西丁，扑热息痛、阿司匹林等，解热镇痛药物有强氧化性，可再次引起溶血而使病情加重。2皮肤完整性受损的危险：黄疸对皮肤的刺激，患儿常出现皮肤瘙痒，应加强皮肤护理：每天予温水擦浴l次，偶尔应用止痒剂，并剪短患儿指甲，避免抓破皮肤。衣服宜宽松、柔软。保持床单位整洁。3活动无耐力：严格卧床休息、避免活动、病房要保持安静，各项操作集中时间进行，创造利于患儿休息的环境。对于极度烦躁的患儿给予镇静治疗。对于缺氧明显的患儿可根据病情给予吸氧。4组织灌注量不足：除常规静脉补液，输血是最有效的治疗措施。输血时严格按照输血查对制度和流程。密切观察有无输血反应，同时做好应急抢救准备。保持静脉通路通畅，严格控制速度。5营养失调：入院后应立即终止进食蚕豆或蚕豆制品，给予与溶血无关的饮食。可以多摄入一些含抗氧化剂丰富的新鲜蔬菜和瓜果，如西红柿、胡萝卜、油菜、芹菜、菠菜、黄瓜、桔、桃等。也可多吃富含蛋白质食物，如猪肝、瘦肉、青鱼等。6.1急性肾功能衰竭由于红细胞本身酶的缺陷，使红细胞过度破坏，大量血红蛋白沉积在肾小管，如不及时处理可导致急性肾功能衰竭。因此护士应密切观察患儿的尿量，颜色的变化，并准确记录24h尿量。如尿的颜色持续或进行性加深，尿量每天少于90～350mL，提示溶血在持续进行，或已并发休克致尿闭和急性肾功能衰竭，应及时报告医生。6.2急性心功能衰竭溶血患儿血液粘稠度下降，有效循环血量减少，为了保证脏器的血液供应，临床上患儿往往出现心动过速，表现为烦躁不安，呼吸急促等症状。故护理人员必须严密观察心脏搏动的频率、节律，配合医生使用强心剂，以减慢心率，增加心肌收缩力。必要时给低流量吸氧，输液时应控制好输液滴速，输液速度5ml/(kg*h),防止发生肺水肿加重病情7焦虑：做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归，让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。8.知识缺乏：蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。采用“避免疗法”尽量避免接触蚕豆或其花粉、蚕豆制品，特别是新鲜蚕豆或苯、砷、萘等均易引起溶血的化学物品。如衣橱及厕所不可以放樟脑丸(臭丸)，不要使用龙胆紫(紫药水)。避免给患儿哺乳的母亲服用上述氧化剂药物。不随意服药，所有药物均需经由医生处方、特别是磺胺类、呋喃类等药物。慎用杀虫剂，其可能含有容易使血液溶解的成分。发现患儿有黄疸或贫血、尿液暗红色茶色现象，应及时就诊。看病时，应主动告诉医护人员患有此症，并出示G-6-PD缺乏症备忘卡近年来有文献报道丙种球蛋白用于治疗新生儿红细胞G-6-PD酶缺陷取得明显效果，同样原理也可辅助治疗小儿蚕豆病。国内外新进展：原理：丙种球蛋白保持了人血IgG的结构、Fab及Fc片段完整，血中半衰期长，进入体内后可与单核巨噬细胞上的Fc受体结合起到封闭作用，阻止红细胞被破坏，从而阻断了溶血的过程。优点：阻断溶血的同时，丙种球蛋白还有营养、提高免疫力、预防感染的功效，且副作用少，不传播肝炎病毒等疾病。现有文献报道，加用丙种球蛋白的治疗组可使贫血较早纠正，缩短疗程。综上所述，丙种球蛋白在小儿蚕豆病治疗中有确切疗效，特别是紧急情况下不能及时输血的基层医院，在常规治疗的基础上早期加用丙种球蛋白值得推广。谢谢！