Dravet综合症

Dravet综合症相关基因突变检测疾病概述：Dravet综合症又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severemyoclonicepilepsyininfarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。临床症状：Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。致病机理：神经元电压依赖性钠通道α1亚单位（voltage-gatedsodiumchannelαl-subunit，SCN1A）基因突变是Dravet综合征（DS）最常见的遗传因素。SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为70%。SCN1A蛋白编码区，特别是门控区的突变可引起钠离子通道通透性和导电性的变化，导致细胞的兴奋性增强，使神经元在微小的刺激下发生放电，导致癫痫发作。现已证实SCN1A基因的突变包括无义、错义、缺失、插入、剪切、截断、同义和移码突变等多种类型。相关检测项目：检测项目检测方法标本要求及保存临床意义价格（元）出报告时间Dravet综合症SCN1A基因启动子、外显子及剪接位点检测PCR、基因测序外周血3-5ml，EDTA抗凝。冷藏可保存3d。约70%的Dravet综合征患者可检测出SCN1A基因突变，通过对SCN1A直接测序，可检测绝大多数发生在外显子和剪接位点处的微小突变。7个工作日