数量性状遗传分析方法概述

数量性状遗传分析方法概述中国农科院作科所王建康E-mail:[e-mail]1第四届“QTL作图和育种模拟研讨会”，2009年8月17-20日，山东泰安2报告提纲¾一、数量遗传学的发展简史¾二、植物育种与数量遗传¾三、经典数量遗传的研究内容¾四、数量遗传在植物育种中的应用¾五、数量遗传研究的主线3一、数量遗传学的发展简史4孟德尔规律的重新发现¾孟德尔（1822-1884）遗传试验（1866年）：豌豆（gardenpea），ExperimentswithPlantHybridsƒSeedshape:5474roundvs1850wrinkledƒCotyledoncolor:6022yellowvs2001greenƒSeedcoatcolor:705grey-brownvs224whiteƒPodshape:882inflatedvs299constrictedƒUnripepodcolor:428greenvs152yellowƒFlowerposition:651axialvs207terminalƒStemlength:787long(185-230cm)vs277short(20-50cm)¾孟德尔规律的重新发现（1900年）5数量性状遗传的生物统计学派¾F.Galton19世纪末在英国建立研究小组主要研究人类群体中数量性状的遗传，1889年出版《Naturalinheritance》ƒ发现了子代回归于亲代的遗传规律:Tallerindividualshadtalleroffspring,ontheaverage,thanshorterindividuals,and,hence,metricalcharacterswerepartlyheritableƒBlendinginheritanceƒ创建了回归和相关研究的方法¾K.Pearson用数学方法研究生物遗传和进化问题，撰写了《MathematicalcontributiontothetheoryofevolutionXII》（1904）一书，并创办了《Biometrika》杂志。6孟德尔学派和和生物统计学派之争¾生物统计学派（K.Pearson）：认为连续变异是进化的重要原因，孟德尔规律不适用于连续变异。¾孟德尔学派（W.Bateson）：不连续变异是进化的重要因素，连续变异是不能遗传的。¾Yule(1906):ThereneedbenoconflictbetweenMendel’sparticulateinheritanceandtheinheritanceofcontinuouslyvaryingtraits,providedmanygeneshavingsimilarsmalleffectswereresponsibleforcontinuouslyvaryingtraits.7孟德尔学派和和生物统计学派的统一¾W.L.Johannsen（1903）的纯系学说将变异区分为遗传的变异与非遗传的变异，提出了基因型和表现型的概念，这为理解连续性变异也是遗传性状提供了依据。¾Nilsson-Ehle（1909）根据小麦粒色的遗传提出了数量性状的多因子假设，这一假设为E.M.East（1911）玉米穗长和E.M.East（1913）烟草花冠长度的遗传试验所证实。¾通过多因子假设将数量性状的遗传纳入到孟德尔遗传的轨道，从而使两个学派的观点得到统一。8Johannsen(1903,1909)的菜豆粒重试验¾Landrace:Princessvarietyofthecommonbean(Phaseolusvulgaris),consistedofamixtureofpurelines¾Trait:seedsizemeasuredbycentigram(cg)¾19lineswithdifferentsizesƒLine1(theheaviestline):64.2cgƒLine19(thelightestline):35.1cg¾试验结果ƒ家系间的变异是部分遗传的ƒ家系内的变异是不遗传的•Line13：粒重为20、30、40、50的后代的平均粒重为47.5、45.0、45.1、45.8•Line1：连续6个世代选择昀轻和昀重的籽粒，后代粒重分别为69和68，选择无效ƒ利用亲子间的相关系数估计遗传力•19个家系间：r=0.336±0.08•Line13：r=0.018±0.0389纯系学说(Purelinetheory)¾W.L.Johannsen(1903)的纯系学说将变异区分为遗传的变异与非遗传的变异，提出了基因型和表现型的概念，这为理解连续性变异也是遗传性状提供了依据。10Nilsson-Ehle(1906)的小麦粒色试验¾ThreeMendelianlocigovernredveruswhitekernelcolorinbreadwheatandcultivatedoats¾Anyonegave3redto1whitewhensegregatingalone¾Twolocisegregating:15redto1white¾Threelocisegregating:63redto1white¾Acrossbetweenwhiteanddeep-redparents¾1:6:15:20:15:6:1forF2individualscarrying0,1,2,3,4,5,and6redalleles(identifiedthroughprogenytest)¾Significance:effectsofdifferentallelesofdifferentlocicouldbecumulative11East(1911)的玉米穗长(cm)试验¾P1:7cm;P2:17cm¾Onelocusƒa=(17-7)/2=5;F2:1/4aa(7)+2/4Aa(12)+1/4AA(17)¾Twolocusƒa=(17-7)/4=2.5ƒF2:1/16(7)+4/16(9.5)+6/16(12)+4/16(14.5)+1/16(17)穗长56789101112131415161718192021平均P14212487F11121214179412P231112152615107217F2452256801451299163271761131213East(1913)的烟草花冠长度(mm)试验34374043464952555861646770737679828588919497100P112114049F141041403P213459119F2391847559375604325781F346142644382271F3506205349154F350725555518F3602392537701910F372420255941192F377101112163343342061F380281421393932101F3811181620324117331F38235122040413092练习1:在多基因假说下,初步确定上述F2群体中控制烟草花冠长度基因的个数。1415数量性状遗传的多基因假说¾R.A.Fisher(1918)“ThecorrelationbetweenrelativesonthesuppositionofMendelianinheritance”¾Multiple-factorhypothesis(polygenesystem)ƒAhypothesistoexplainquantitativevariationbyassumingtheinteractionofalargenumberofgenes(polygenes)eachwithasmalladditiveeffectonthecharacter.ƒNumberofgenes,geneeffects,environment数量性状有效因子数的估计¾Castle-Wright公式(1921)¾基本假定：位点数kƒ加性模型(d=0)ƒ等效ƒ无连锁ƒ正效基因集中在P1，负效基因集中在P2¾F2遗传方差2212kaVF=数量性状有效因子数的估计)]([8)(P2P121F2221VVVPPk+−−=kaP=1kaP−=2数量性状有效因子数的估计221221kaaVA=Σ=AVPPk8)(221−=19数量遗传基本理论体系的建立(1920s-1940s)¾R.A.Fisher（1918）发表了“ThecorrelationbetweenrelativesonthesuppositionofMendelianinheritance”。¾J.B.S.Haldane（1924-1927）连续发表了“AmathematicaltheoryofnaturalandartificialselectionI-V”系列文章，用数学方法说明了数量性状在自然和人工选择下的遗传改变。¾S.Wright（1921）的“Systemsofmating”概括了群体的交配制度，并提出了近交系数的概念，将不同交配制度的群体通过近交系数相比较，并用其通径系数研究交配制度的遗传效果。¾J.L.Lush（1940）在其“Animalbreedingplan”一书中提出了遗传力以及广义遗传力和狭义遗传力的概念，用于研究选择效率和遗传进度。¾G.Malecot提出了亲本系数的概念，用来测量双亲的一对等位基因后裔同样的概率，并度量双亲间的亲缘程度以及该个体的近交程度，从而给出了亲属间协方差的通用表达公式。¾G.F.Sprague和L.A.Tatum（1942）提出了杂种优势利用中亲本配合力的概念。20R.A.Fisher’scontributiontoGeneticsandStatistics¾MuchofFisher'scontributionstostatisticswerebasedonbiologicaldatafromRothamsted(largestagriculturalresearchcentreintheUnitedKingdom).Hisworkonthetheoryofpopulationgeneticsalsomadehimoneofthethreegreatfiguresofthatfield,togetherwithSewallWrightandJ.B.S.Haldane,andassuchwasoneofthefoundersoftheneo-Darwinianmodernevolutionarysynthesis.His1918paperTheCorrelationBetweenRelativesontheSuppositionofMendelianInheritancewasthestartofthemodernevolutionarysynthesis—asynthesiswhichhewouldlatercontributemuchtoinhis1930bookTheGeneticalTheoryofNaturalSelection.¾Fisherinventedthetechniquesofmaximumlikelihoodandanalysisofvariance,wasapioneerinthedesignofexperiments,andoriginatedtheconceptsofsufficiency,ancillarity,andFisherinformation,makinghimamajorfigurein20thcenturystatistics.HisarticleOnadistributionyieldingtheerrorfunctionsofseveralwellknownstatisticspresentedKarlPearson'schi-squaredandStudent'stinthesameframeworkasthenormaldistribut