小儿贫血的诊断与鉴别诊断刘丽君

小儿贫血的诊断与鉴别诊断兰州大学第一医院儿科刘丽君贫血概念贫血是小儿时期常见的一种综合症，系指外周血中单位体积血液中红细胞计数，血红蛋白含量及血细胞比容低于正常值。贫血是小儿时期常见的一种综合症，系指外周血中单位体积血液中红细胞计数，血红蛋白含量及血细胞比容低于正常值。WHO：6～59月Hb≥110g/L，HCT≥0.335～11岁Hb≥115g/L，HCT≥0.3412～14岁Hb≥120g/L，HCT≥0.36血红蛋白（Hb）血细胞比容（HCT）低限值中国儿科血液学组新生儿≥145g/L1～4月≥90g/L4～6月≥100g/L*海拔每升高1000m，Hb上升4%新生儿贫血标准胎龄34W以上：出生后48小时内Hb≤160g/L出生后49小时～7天Hb≤145g/L出生1周后Hb≤100g/L双胎儿：两个孪生儿之间血红蛋白相差35～50g/L，低值者为贫血儿贫血分类贫血的分类方法有多种，常用的有以下几种：1.根据红细胞容量分类2.根据贫血的程度分类3.根据贫血发生的进程分类4.根据骨髓红系增生度分类5.根据病理机制分类6.根据红细胞的形态分类根据红细胞容量分类①相对性贫血：又称稀释性贫血，以红细胞容量正常为特征，血浆量过多所致，通常不认为是血液病。②绝对性贫血：红细胞容量减少。以下各种分类均属此类贫血。根据贫血的程度分类根据贫血的程度分类极重度重度中度轻度血红蛋白(g/L)306090120*(60)(90)(120)(145)RBC数1.02.03.04.0(×1012/L)极重度重度中度轻度血红蛋白(g/L)306090120*(60)(90)(120)(145)RBC数1.02.03.04.0(×1012/L)*括号内为新生儿分度标准根据贫血发生的进程分类急性贫血：病程短于半年慢性贫血：病程超过半年根据骨髓红系增生度分类增生性贫血：主要见于缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、急慢性失血性贫血、溶血性贫血、某些继发性贫血等。增生不良性贫血：主要见于再生障碍性贫血及其他原、继发性骨髓造血功能衰竭性疾病。根据病理机制分类根据病理机制分类●红细胞和血红蛋白生成不足●红细胞破坏增加(溶血)●红细胞丢失过多●红细胞和血红蛋白生成不足●红细胞破坏增加(溶血)●红细胞丢失过多红细胞和血红蛋白生成不足▲造血物质缺乏缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血(B12,叶酸缺乏),VitB6缺乏,VitC缺乏蛋白质缺乏、铜缺乏▲骨髓造血功能障碍再生障碍性贫血单纯红细胞再生障碍性贫血▲其它感染、炎症、肾病、癌症、铅中毒等红细胞破坏增加▲红细胞内在异常●红细胞膜结构异常：遗传性球形红细胞增多症●红细胞酶缺陷：G6PD缺乏,PK缺乏●血红蛋白结构或合成障碍:地中海贫血、异常血红蛋白病红细胞破坏增加▲红细胞外在因素●免疫性：新生儿溶血症，自身免疫性溶血,药物性免疫性溶血●非免疫性：感染，理化因素，毒素，脾亢,DIC红细胞丢失过多▲急性失血性贫血▲慢性失血性贫血牛奶过敏、钩虫病、肠道畸形、特发性肺含铁血黄素沉着症*MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)正常80~9428~3232~38大细胞943232~38正细胞80~9428~3232~38单纯小细胞802832~38小细胞低色素802832MCHC红细胞平均血红蛋白浓度MCV红细胞平均容积MCH红细胞平均血红蛋白根据红细胞形态分类正常红细胞大红细胞（DNA合成障碍）小红细胞慢性炎症性贫血缺铁性贫血早期小细胞低色素（血红蛋白合成障碍）贫血临床表现贫血临床表现与不同病因、起病急缓、贫血轻重有关一般表现◆皮肤(面、耳轮、手掌等)，黏膜(口唇、脸结膜)苍白为突出表现◆易疲倦、头晕、耳鸣、毛发干枯、营养低下，体格发育迟缓髓外造血表现肝、脾、淋巴结轻度肿大非造血系统表现◆循环、呼吸系统:呼吸、心率加快，脉速、毛细血管搏动,重度时心脏扩大，杂音，心衰◆消化系统：食欲减退，恶心，腹胀、便秘，偶有舌炎,舌乳头萎缩◆神经系统：精神不振，注意力不集中，情绪易激动◆免疫系统：免疫功能下降，易感染小儿贫血的诊断诊断思路：确定是否有贫血→概括贫血的临床和实验室特点→做出贫血的临床、形态分类→依据上述诸分类与病理机制分类的相关性，确定造成贫血的疾病→（必要时）佐以试验性治疗（以进一步确定病因）。小儿贫血的诊断诊断步骤：①详细询问病史；②仔细的体格检查；③必要的实验室检查；④有时佐以试验性治疗。小儿贫血的诊断病史◆发病年龄：出生时产前、产时出血生后48小时内伴黄疸新生儿溶血病婴儿期营养性、遗传性儿童期失血、再障、其他病程经过和伴随症状●起病快、病程短：急性溶血或急性出血；●起病缓慢：营养性贫血、慢性溶血、慢性失血●伴随症状：黄疸、血红蛋白尿，出血，感染，神经症状，骨痛，肿块，肝脾肿大等小儿贫血的诊断喂养史：添加辅食，饮食质和量食物搭配等过去史：感染史(结核、钩虫)慢性疾病史(肾病、风湿等)服药史（氯霉素、磺胺等）家族史：遗传性贫血小儿贫血的诊断体格检查◆生长发育：发育障碍和特殊面容◆营养状况◆皮肤、黏膜◆指甲、毛发◆肝、脾淋巴结小儿贫血的诊断贫血的体征营养不良，造血原料缺乏的体征：如指甲变平或凹陷和舌炎,口角干裂提示有缺铁性贫血；舌乳头萎缩和神经症状常见于维生素B12缺乏症等。贫血的体征溶血的体征：如黄疸、脾大可见于各种溶血性疾病；下肢溃疡、胆道结石、骨骼发育畸形、特殊面容等常见于某些遗传性溶血性贫血。贫血的体征恶性疾病的体征：如扁桃体及全身淋巴结肿大常见于恶性淋巴系统疾病；脾脏肿大、骨压痛可见于急慢性白血病、骨髓增殖性疾病等；其它系统的恶性肿瘤引起的贫血多有相应的原发恶性疾病的体征。贫血的体征骨髓衰竭的体征：骨骼造血功能衰竭外周血多有全血（或一系、两系）细胞的减少，血小板减少常出现皮肤出血点、紫癜；口腔黏膜出血或血肿；血便、血尿以及全身其他脏器的出血。白细胞减少，一旦发生感染，将出现高热及相应脏器感染的体征，甚至出现感染性休克、多脏器功能的衰竭。贫血的体征各脏器功能异常的体征：脏器功能的异常既可以是贫血的“因”，也可以是贫血的“果”。心脏瓣膜区杂音应警惕细菌性心内膜炎的存在；贫血患儿合并高血压、浮肿可能与慢性肾脏疾病有关；贫血伴有精神抑郁、声音嘶哑、面色苍黄等常提示甲状腺功能低下。实验室检查◆血常规:血细胞形态(大小、异型、靶形、染色情况)帮助判别贫血原因RBC和Hb判断有无贫血及程度WBC和PLT帮助判别贫血原因网织红细胞判断溶血或造血功能营养性缺铁性贫血外周血涂片营养性巨幼细胞性贫血外周血涂片遗传性球形红细胞增多症外周血涂片地中海贫血外周血涂片骨髓检查：对有些病有诊断价值骨髓检查可直接了解骨髓造血细胞生成的质和量的变化。病理情况下每一种血液成分的紊乱，能较外周血更早、更明显地出现在骨髓中，对某些贫血的诊断有决定性意义，如白血病、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血等。血红蛋白分析检查血红蛋白碱变性试验，Hb电泳,包涵体等检查对地中海贫血和异常血红蛋白病的诊断有意义◆红细胞脆性：增高（HS）降低（地贫）◆特殊检查红细胞酶活力测定抗人球蛋白试验(Coombs)血清铁代谢的检查：SI,SF,FEP(ZPP)基因分析贫血的鉴别诊断小细胞低色素性贫血的鉴别诊断主要根据外周血涂片红细胞形态及铁代谢检查进行鉴别。常见小细胞低色素贫血的鉴别————————————————————项目血清铁总铁骨髓细铁粒平均红血清结合力胞外铁幼细胞细胞容积铁蛋白缺铁性贫血↓↑↓↓↓↓地中海贫血↑N↑N↑↑↓↑慢性感染贫血↓↓N↑↓N↑N↑铁粒幼细胞贫血↑N↓↑↑有环铁幼细胞↓↑↑无运铁蛋白血症↓↓↓↓↓↓常见小细胞低色素贫血的鉴别特发性肺含铁血黄素沉着症是原因不明的肺泡毛细血管出血性疾病。临床特点为反复发作的呼吸道症状、咯血及慢性失血性贫血；外周血呈小细胞低色素性贫血特征，血清铁和铁饱和度降低，部分患儿嗜酸细胞增高，痰内、胃液中找到含铁血黄素巨噬细胞有确诊意义。正细胞性贫血的鉴别诊断急性失血急性溶血性贫血再生障碍性贫血肿瘤骨髓浸润噬血细胞综合症慢性病性贫血感染肾性贫血恶性肿瘤大细胞性贫血的鉴别诊断慢性肝病性巨幼红细胞性贫血由于慢性肝病，可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血常伴有慢性肝功能损害，肝、脾明显肿大及门脉高压、腹水等。恶性贫血是由于内因子缺乏所致维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血，其维生素B12水平减低的程度甚于一般维生素B12缺乏者。红白血病的红血期巨幼红细胞形态改变更显著，有发热、出血、贫血、肝脾淋巴结肿大、衰竭等症状体征。血象中有核红细胞增多，其治疗和预后均与营养性巨幼红细胞性贫血不同。大细胞性贫血的鉴别诊断脑发育不全多于出生后即出现发育迟缓，除神经系统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素B12治疗后神经症状无改善。其他甲状腺功能减低、垂体功能减退、慢性溶血等均可伴有非营养性大细胞贫血。小儿贫血的治疗原则小儿贫血的治疗原则去除病因一般治疗药物治疗铁剂IDA维生素B12,叶酸巨细胞贫血皮质激素自溶、纯红再障联合免疫抑制再障去除病因一般治疗药物治疗铁剂IDA维生素B12,叶酸巨细胞贫血皮质激素自溶、纯红再障联合免疫抑制再障输红细胞注意适应症、速度和量一般每次5~10ml/kg极重度或合并肺炎：5~7ml/kg造血干细胞移植并发症的治疗小儿贫血的治疗原则