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癫痫综合征与VNS癫痫综合征分类•婴儿和儿童期特发性局部性癫痫•家族性（常染色体显性遗传）局部性癫痫•症状性（或隐源性）局部性癫痫•特发性全身性癫痫•热性惊厥和热性惊厥附加症•癫痫性脑病•反射性癫痫•进行性肌阵挛癫痫常见癫痫综合症•1、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspikes，BECT）•属于婴儿和儿童期特发性局部性癫痫。•约占儿童癫痫的15%-20%。发病年龄2-14岁，8-9岁为发病高峰。男孩多于女孩，多在入睡后不久或清晨要醒时发作。发作时症状开始多局限于口面部，常有喉头异常发声，可泛化为全面性发作。通常发作不频繁。常见癫痫综合症•1、伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（benignchildhoodepilepsywithcentro-temporalspikes，BECT）•脑电图发作间期背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢复合波。影像学检查一般正常。•本病不影响智力发育，预后良好。常见儿童癫痫综合症•2、儿童失神癫痫（childhoodabsenceepilepsy，CAE）•属于特发性全身性癫痫。•3-13岁起病，5-9岁多见，女孩多于男孩。其临床特征是短暂、频繁的愣神、不伴跌倒，持续数秒钟缓解。缓解后如常。•脑电图在发作时表现为两侧对称同步的3HZ棘慢波。•该病易于控制，预后良好。常见儿童癫痫综合症•3、West综合征•也称婴儿痉挛（infantilespasms，IS），属于癫痫性脑病。•本病以1岁前婴儿期起病（生后4～8月为高峰）、频繁的痉挛发作、特异性高幅失律EEG图形、以及病后精神运动发育倒退为其基本临床特征。•80%为症状性，发作难以控制，23%~60%的患儿以后转变为Lennox-Gastaut综合征。常见儿童癫痫综合症•3、West综合征•痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈（或伸）腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。•典型的脑电图对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有爆发抑制交替倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。•睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。常见儿童癫痫综合症•4、Lennox—Gastautsyndrome（LGS）•属于癫痫性脑病，VNS治疗效果较好。•详见后述。常见儿童癫痫综合症•5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsywithfebrileseizureplus，GEFS+）•与一般FS不同，GEFS+患儿于6岁后继续有频繁的、伴发热或无热的痫性发作，总发作次数超过一般FS，甚至可达数十次（2～100多次）。•GEFS+常有癫痫或FS家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS（强直—阵挛性发作）发作，称为FS+。较少见的发作类型包括FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作和FS+伴失张力发作等。常见儿童癫痫综合症•5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsywithfebrileseizureplus，GEFS+）•小于3Hz的慢棘—慢复合波为本病的EEG特征。•GEFS+一般呈良性经过，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。常见儿童癫痫综合症•5、全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalizedepilepsywithfebrileseizureplus，GEFS+）•GEFS+的发生受遗传因素影响，一些人根据家系分析认为属常染色体显性遗传，由于不完全外显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS’的表型异质性。近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。•脑电图小于3Hz的慢棘—慢复合波为本病的特征常见儿童癫痫综合症•6、少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME）•属于特发性全身性癫痫。•有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫痫病儿的5-10％，占小儿特发性全身性癫痫的20％，起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。•发作常有诱因，尤其以忽然觉醒，睡眠不足，情感波动，精神紧张，闪光刺激为最常见。发作主要见于清晨刚醒及傍晚放松时。常见儿童癫痫综合症•6、少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME）•JME的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生肌阵挛持续状态，意识障碍也甚稍微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有忽然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常体位，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体；下肢肌阵挛时，可忽然踢及家具，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛，失神发作可能每日数次。常见儿童癫痫综合症•6、少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME）•脑电图背景波正常。肌阵挛发作期呈弥漫性快速（3.5～6Hz）多棘慢复合波，两侧对称，以中心区最明显。多棘波与临床肌阵挛同时发生，其数目的多少与发作的严重程度相关，一般是连续5～20个棘波，随后是慢波。多棘慢波中的棘波频率为10～16Hz，慢波频率为2～5Hz。发作间期脑电图的特点也是弥漫性3.5～6Hz多棘慢波，但棘波连续出现的数目比发作期少，不超过2～3个。多棘慢波放电最常见于清晨刚醒、傍晚入睡前、夜间觉醒及NREM睡眠I～Ⅱ期。闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。JME患儿100％有这种多棘慢复合波，约10％还可见2.5～3.5Hz的典型棘慢复合波（儿童失神癫痫的特点），及3.5～6Hz的快棘慢波（少年失神癫痫的特点）。不同类型癫痫综合征的预后•依据对抗癫痫药的反应，癫痫综合征的预后可分为很好、较好、不确定、不好，除非出现应用新的抗癫痫药、外科手术治疗或者损害加重，一般来说这四种预后是固定不变的。不同类型癫痫综合征的预后•预后很好的癫痫综合征：大约占20-30%，多属于自限性疾病，可自行缓解，不一定药物治疗，包括新生儿发作、儿童良性部分性发作、婴儿良性肌阵挛及一些特殊原因促发的癫痫综合征。•预后较好的癫痫综合征：约占30-40%，其发作一般短期存在，抗癫痫药容易控制，一旦缓解将是持续的、永久的，抗癫痫药可成功撤药。包括儿童失神癫痫、觉醒时全身强直-阵挛发作、无神经病症的全身强直-阵挛发作和隐源性或症状性的癫痫。•预后不确切的癫痫综合征：约占10-20%，长期癫痫发作倾向，抗癫痫药可抑制发作，癫痫发作可缓解，但停药后易复发，往往需要终身口服药物治疗，包括青少年肌阵挛、多数与局灶部位相关的癫痫。•预后不好的癫痫综合征：约占20%，抗癫痫药仅能减轻发作而不能完全抑制发作。该类综合征包括先天性神经功能缺陷有关疾病（结节性硬化、Sturge-Weber综合征、脑瘫、畸形等）、持续性癫痫发作、进行性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛、LGS及以失张力/强直发作为特征的综合征、有显著结构损伤的部位相关性发作、一些与局灶部位相关的隐源性癫痫。癫痫综合征与VNS•早期VNS主要用于治疗成人难治性癫痫。之后VNS用于青少年、儿童及癫痫综合征的报道相继出现。•其效果与成人难治性癫痫相似。而且对某些特定类型癫痫综合征，如LGS疗效较好。•即使部分患儿癫痫发作频率减少不明显，其交流能力和觉醒状态也所有改善。Lennox-Gastaut综合征LGS•Lennox-Gastaut综合征是儿童重症癫痫性脑病，是对抗痫药物最具耐药性的癫痫综合征之一，多属药物难治性癫痫。•本病占儿童癫痫的4.2%～10.8%。一般首次发病年龄在4个月至11岁，3～5岁为发病高峰。男性多于女性，比例约为1.4～3.3：1。•该综合征预后不良，严重影响患者生活质量。Lennox-Gastaut综合征LGS•病因••症状性：包括多种先天性或获得性脑病变。产前、围生期、产后脑损伤，如宫内感染、缺氧缺血性脑病、颅脑外伤、脑炎等。多种遗传代谢性疾病如神经皮肤综合征、无脑回畸形。•隐源性：少数。Lennox-Gastaut综合征LGS•发病机制/外科手术理论依据•早期较多学者认为LGS的发病机制来源于脑干，该学说极大的限制了外科手术策略，癫痫外科医生只能采取胼胝体切开等姑息性术式来减少LGS患者的癫痫发作。•近年来越来越多的研究证实皮质机制在LGS的发病机制中起主导作用，极大加速了外科手术治疗LGS的进展。•在一项最新的研究中，Archer等学者总结了1984～2014年PUBMED上发表的25篇对LGS患者进行诊断、治疗以及预后评价的原创性文章的数据，这些研究用新型功能影像诊断技术（包括PET、SPECT和功能性MＲI）对LGS患者的癫痫发作机制进行了探索，结论提示LGS的发病机制中皮质、丘脑和桥脑均发挥作用，但癫痫的起源应该来自于皮质。Lennox-Gastaut综合征LGS•LGS临床表现相当复杂，其诊断是一个动态的过程。主要诊断标准为：•①同时存在多种类型的癫痫发作。包括强直发作，不典型失神发作，失张力发作等。其中强直发作是LGS最具特征的发作形式，出现率为92%，且很少见于其他癫痫综合征，对LGS的诊断具有较高特异性，但多数强直发作出现在睡眠中，易被忽视。约60%出现癫痫持续状态，分为惊厥性癫痫持续状态和非惊厥性癫痫持续状态。•②脑电图表现为弥漫性1.5~2.5Hz的慢棘慢复合波和睡眠中出现广泛性10～12Hz的快波节律爆发，后者是LGS最具特性的脑电图改变，见于97%的LGS患儿。•③智能发育迟缓，多数患儿伴有严重的智力障碍。缓解与恶化交替出现。•其次尚有发作频繁，药物难以控制的特点。Lennox-Gastaut综合征LGS•LGS的药物治疗•对LGS尽早采取积极而有效的治疗能最大程度地减少或减轻EP的发作,有利于改善患儿的智能发育,但LGS的治疗非常棘手。多药联合和个体化的治疗常常是必需的。LGS的药物治疗应遵循“根据EP发作类型选择用药”的原则。•由于丙戊酸是相对广谱且耐受性较好的一线抗EP药,它对非典型失神、肌阵挛、失张力、强直-阵挛等多种类型的EP发作均有效,故常作为治疗LGS的首选药物,维持量为15～40mg/(kg·d),从小剂量开始,•逐渐加量。Lennox-Gastaut综合征LGS•LGS的药物治疗•在丙戊酸治疗不能获得满意效果时,可根据发作类型来确定联合用药。苯二氮卓类药物(氯硝安定,硝基安定)常与丙戊酸联合应用,而卡马西平虽可能减少部分性和强直性发作的频率,但它能增加失神发作的频率。近年来,一些新型抗EP药物如拉莫三嗪和妥泰等也用于与丙戊酸联合或单独治疗LGS,取得了一定效果。妥泰可用于部分性发作•的EP患者,拉莫三嗪与其他抗EP药联合运用效果更好。•当抗EP药物治疗无效时,可考虑运用促肾上腺皮质激素、类固醇激素、大剂量人血免疫球蛋白、维生素B6和生酮饮食。Lennox-Gastaut综合征LGS•LGS的药物治疗•对于LGS,目前的非手术治疗方法仍很困难,常需多种抗EP药物联合应用,且会引起一些严重的不良反应。大多数患者(60%～80%)的预后不良,仅少部分病人的发作能得到有效控制,但认知障碍及行为异常也很常见,极少数病人到成年后能独立生活。Lennox-Gastaut综合征LGS•LGS的手术治疗•癫痫灶切除术——皮质起源学说为依据•胼胝体切开术——是一种姑息性手术,但它不仅能有效地控制EP发作,且能在一定程度上改善部分患者的日常生活能力。•迷走神经刺激术——具体作用机制尚不清。1997年FDA批准将该术式用于治疗青少年和成人的顽固性部分性癫痫。近年来,该术式也被用于治疗顽固性全面性癫痫和一些癫痫综合征患者。Lennox-Ga