搜索
人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？有些是，有些是营养过剩，大多都是由于遗传物质和营养过多共同作用的结构。2015第六章遗传与人类健康2016人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。基因突变染色体变异一、人类遗传病的概念二、人类常见遗传病的类型阅读书本P118-119，思考以下问题。1.人类遗传病分为哪几类？2.请举例说明单基因遗传病可以细分为哪些种类。（根据位于常染色体、性染色体，显性、隐性，结合P41伴性遗传内容）3.多基因遗传病有什么特点？4.21三体综合征属于何种遗传病？它是怎样形成的？二、人类常见遗传病的类型人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1.人类遗传病分为哪几类？人类遗传病2.请举例说明单基因遗传病可以细分为哪些种类。单基因遗传病常染色体性染色体显性隐性显性隐性X染色体Y染色体多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病有什么特点？多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、腭裂、早衰、精神分裂症等唇裂早衰特点：1.在群体中发病率较高2.易受环境影响3.常表现出家族聚集现象4.21三体综合征属于何种遗传病？它是怎样形成的？染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常，21号染色体不能正常分离21三体综合征产生的原因是什么？4.21三体综合征属于何种遗传病？它是怎样形成的？染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同：1、一般染色体异常的胎儿50%以上因自发流产而不出生所以，染色体异常遗传病在出生后明显降低2、婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病3、各种遗传病在青春期的患病率很低4、成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高5、多基因遗传病的发病率在老年（成年）人中随着年龄增加快速上升单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病常染色体性染色体显性隐性显性隐性X染色体Y染色体1、进行遗传咨询3、进行产前诊断措施：三、遗传病的监测和预防2、优生病情诊断系谱分析遗传方式分析/发病率测算1.遗传咨询案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：生女孩染色体/生化测定提出防治对策和建议2.优生优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。3.进行产前诊断羊膜腔穿刺优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。绒毛细胞检查畸形胎产生的原因：遗传和环境受精至着床前后17天早孕期（孕18至55天）孕56天至分娩畸形常在该阶段形成，如果此期孕妇照例吃药，、受放射性照射等，致畸的潜在危险较大。如何确定遗传病的患病率和遗传方式？调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析基因治疗：一种方法是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，已达到治疗遗传性疾病的目的。例如：严重联合免疫缺陷症（SCID）缺乏正常免疫功能基因治疗：将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内（课本P131图）治疗结果：三年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活四、基因治疗和人类基因组计划人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。结果：人的基因组由大约31.6万个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万—2.5万个。应用价值：1.追踪疾病基因2.估计遗传风险3.用于优生优育4.建立个体DNA档案5.用于基因治疗基因是否有害与环境有关如：苯丙酮尿症：不能代谢食物中常有的苯丙氨酸蚕豆症：进食后会引起急性溶血疾病“选择放松”造成有害基因的增多是有限的“选择放松”：随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代。人类有足够的能力面对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响四、遗传病与人类未来