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1第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？A．Lyon化-正确B．多倍体C．女性年纪大D．近亲结婚Lyon假说：X染色体失活假说1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条2）染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞3）中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：A．延迟显性B．共显性C．不规则显性-正确D．不完全显性3.Prader–Willi综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组-正确B．缺失C．单亲二体D．印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willisyndrome）4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血-正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。2第三门：分子遗传学1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:A.获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B.分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C.解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D.为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了；-正确E.说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。2.Humangenomeconsistsofabout:A.100,000genesB.80,000genesC.20,000genes-正确D.15,000genes3.Diseasesduetomutations（突变）indifferentclassesofproteinsfunctionfor:A.StructureofcellsandorgansB.DevelopmentalgeneexpressionC.TransportandstorageD.ControlofgrowthanddifferentiationE.Allabove-正确4.Whichstatementaboutessentialelements（要素）inagenetictestingforcliniciansisNOTtrue:A.CliniciansshouldhaveeducationalmaterialsaboutthediseaseandthetestB.Cliniciansshouldhavetestresultreportformsthatexplainthetestandthepatient’stestresultC.CliniciansshouldhavecollectionofdataonphenotypeandgenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobeacquired（获得）-正确5.Inthefollowingmutationscreeningstrategies,whichisthemosteffectiveandbreadth-covered（覆盖广）innowadays?A.ChromosomebandingB.FISHC.Massspectrometry(MS)D.NextGenerationSequencing(NGS-二代测序)-正确6.ChallengesofGenetictestingofInheritedretinal（视网膜的）dystrophy（营养不良）include:（abcd）A.TheclinicaldiagnosismayormaynotbespecificB.TheinheritancemodeisnotclearfortheisolatedcasesC.Theprogression（进展）ofconditioncantakeseveraldecadesD.Locusheterogeneity（位点差异性）是非题7.Somaticcell（体细胞）geneticdefectscannotbetransmittedtothenextgeneration.Ture8.Accordingtocurrentresearches,Singlenucleotidevariants(SNV)andInsertion–deletionvariants(indels)areeasiertobeinterpreted（解释）thanothertypesofvariants（变异）.Ture9.aCGH(ArrayComparativeGenomicHybridization阵列比较基因组杂交技术)isamethodoftestingforSNP(SingleNucleotideVariation)。FalseaCGHisamethodoftestingforCNV(CopyNumberVariation拷贝数变异).10.Insomegenes,therearemutation（突变）hotspots（热点）whichmaycontributealottothediseasepathogenicity（致病性）.Ture3第四门：基因组学概论1.现阶段基因组学的两项核心技术是：A.基因克隆技术和合成生物学技术B.全基因组关联分析和基因编辑技术C.序列分析和生物信息学分析-正确2.一个成年人的全身约有的细胞数为:A.一百多万亿B.一千多万亿-正确C.一亿亿多3.基因组学的核心理念是：（ab）A.生命是序列的B.生命是数据的C.基因组变异4.基因组学的源流有：（abc）A.细胞学说B.进化学说C.基因学说5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（bcd）A.SSCP－单链构象多态性检测B.RFLP－限制性片段长度多态性C.STR－短片段重复序列D.SNP－单核苷酸多态性E.HGP－人类基因组计划6.454的测序原理是A.边连接边测序B.边合成边测序C.焦磷酸测序-正确7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（cd）A.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystemC.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A.外显子组测序B.全基因组测序-正确C.RNA测序9.全基因测序可以应用于（abc）A.单基因病研究B.复杂疾病研究C.肿瘤研究10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（abcde）A.重绘数据化的“生命之树”B.一个物种的基因组变异C.表现型与基因组变异的关联D.跨组学研究E.基因组的生物学判断题11.生命是序列的，但不是数据的。错12.基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。错，应该是“细胞”13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力完成的。错，六国，十年14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共享的。对15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。对16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序技术进入第二代测序技术。错17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。错18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。对4第五门：基因组学概论1.Leber视神经病是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病-正确E.体细胞病Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。2.Edward综合征是指哪种染色体异常：A.18-三体-正确B.21-三体C.13-三体（paul综合征）D.16-三体3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：A.唐氏综合征B.猫叫综合症C.angelman综合征D.Rett综合征-正确Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。4.以下哪项是正确的说法：（abcd）A.基因成组地线状排列在染色体上。B.减数分裂时，排列在同一染色体上的基因一起运动，进入同一配子。C.位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体同源片断的交叉而互换。D.基因不单独存在，是携带在染色体上的，染色体是基因的载体。5.相比IISH或EISH,FISH（荧光原位杂交技术）的优点包括：（abcd）A.检测时间较短B.试剂和试验废物无需特殊处理.C.基因或序列的染色体定位不需统计学处理D.使用不同荧光素标记探针的组合，可在同一标本同步检测数个不同靶位点判断题6.染色体是指细胞进入分裂中期，细胞核消失，染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物，是染色质细胞分裂中期的形式。对7.染色体长度在细胞的不同周期是相同的。错8.所有的染色体单体都是致死的。错9.常规染色体核型不能有效运用于绒毛、实体瘤、PGD等的染色体分析。对10.PGD（植入前基因诊断）目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。对第六门：生化遗传学1.尿黑酸尿症患者因缺乏（)而发病。A．尿黑酸氧化酶-正确B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羟化酶2.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A．苯丙酮尿症-正确B．着色性干皮病C．黏多糖沉积病D．白化病E．半乳糖血症3.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。A．白化病B．半乳糖血症C．尿黑酸尿症-正确D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病4.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸-正确C．患者尿液和汗液有特殊臭味5D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅5.关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。A．具有PKU症状B．躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠C．顽固性抽痉，口水多D．智力正常-正确6.白化病发