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第22讲人类遗传病第七单元生物变异、育种和进化[考纲考频]1．人类遗传病的类型Ⅰ(3年10考)2.人类遗传病的监测和预防Ⅰ(3年3考)3.人类基因组计划及意义Ⅰ(3年1考)4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考)第七单元生物变异、育种和进化栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化一、人类常见遗传病的类型[连一连]栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析___________________→推算出后代的再发风险率→提出_________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_________检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_______________等。2．意义：在一定程度上有效地预防___________________。思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。遗传病的传递方式防治对策和建议羊水基因诊断遗传病的产生和发展栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部_______________，解读其中包含的_______________。2．意义：认识到人类基因组的_____________________及其相互关系，有利于_______________人类疾病。解惑(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④D栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化解析：①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑨B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化3．(2015·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。A栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化4．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析：调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率＝白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。A栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防考点二调查人群中的遗传病栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1．比较图表，分析各种遗传病类型栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全①男女患病几率__________②连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①男女患病几率__________②隐性纯合患病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者__________男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病①男性患者__________女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“__________代代传”的特点相等相等多于多于男性栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出__________现象②易受环境影响③在群体中发病率__________染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产家族聚集较高栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化2.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点:两者都是检查胎儿细胞的_____________________,是细胞水平上的操作。(2)不同点：①提取细胞的______不同；②妊娠的时间不同。染色体是否发生异常部位栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化深度思考1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？_____________________2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？_____________________3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？_____________________栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化提示：1.不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病。2．不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。3．适龄生育和染色体分析。栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化1．(2015·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。B栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化2．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关，减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。A栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化归纳提炼性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化考点二调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病是由_____________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过___________和___________的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质社会调查家系调查栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化2．实验流程调查病例调查方式调查活动栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化3．调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的_______________遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受_______________影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要_______________，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。单基因环境因素足够大栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂反馈高效突破课后达标检测易错易混清错破疑第七单元生物变异、育种和进化1．若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？___________________________2．请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。___________________________3．请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。___________________________4．假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？___________________________深度思考栏目导引研析教材夯基固本核心考点思悟突破随堂