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第3讲人类遗传病-2-考纲解读五年考题统计题型命题趋势一、常见人类遗传病的类型1.常见人类遗传病的分类及特点2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别2014全国课标Ⅰ,5,6分选择题1.趋势分析:本专题的高频考点是人类遗传病类型的判断和概率计算。预测高考会趋向于以遗传系谱图、相关文字材料为载体,集中考查人类遗传病类型的判断及概率的计算。2.备考指南:(1)针对各类遗传病的特点,编制相应的口诀,并结合对应的遗传图谱或遗传病实例,使深奥的知识形象化。(2)注意归纳总结常见遗传实例的分析方法,如逆推法适合于各种遗传方式及其基因型的判定和推理。(3)总结各种遗传病的遗传方式和一般规律,在解答有关遗传概率的计算时,要注意合理运用加法定律和乘法定律。二、人类遗传病的监测、预防与判断1.遗传病的监测和预防2.遗传病类型的判断方法——三、实验:调查人群中的遗传病1.调查人群中的遗传病的原理、流程2.发病率与遗传方式的调查——-3-考点一自主梳理核心突破典例精析考点二考点三考点一常见人类遗传病的类型1.含义单基因遗传病——受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病——受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病——由染色体异常引起的遗传病。2.类型、特点及实例[连一连]-4-考点一自主梳理核心突破典例精析考点二考点三巧学妙记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。-5-考点一自主梳理核心突破典例精析考点二考点三判一判(1)单基因突变可以导致遗传病。()(2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(4)先天性疾病都是遗传病。()(5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。()(6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。()(7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()(8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。()答案:(1)√(2)×提示:携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。(3)√(4)×提示:先天性疾病有的不是遗传病。(5)√(6)×提示:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。(7)√(8)√-6-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析1.常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性-7-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析续表遗传病类型家庭发病情况男女患病比率多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等-8-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析2.染色体异常遗传病举例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下,发育迟缓,50%患有先天性心脏病,部分患儿发育过程中夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离,受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓,存在严重智障5号染色体部分缺失-9-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因遗传病遗传物质改变从共同祖先继承相同致病基因非遗传病由环境因素引起联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病-10-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析错混辨析(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:-11-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析例题下列有关人类遗传病的叙述,正确的()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项B.有两项C.有三项D.有三项以上-12-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析课堂在线1.遗传病都是由一对基因控制的,对吗?提示:不对。遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是由一对等位基因控制的,多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的,而染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。2.遗传病都是先天性疾病吗?提示:不都是。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,如舞蹈症要30岁以后才发病。3.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加,对吗?提示:不对。近亲结婚只可使隐性遗传病的发病机会大大增加。-13-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析答题步骤第一步,信息提取(提炼题干信息,搜索知识记忆)。回顾人类遗传病的种类、本质及遗传方式,理解遗传病与先天性疾病的区别及联系。第二步,找准题眼(明确作答方向)。由遗传物质改变所引起的可遗传的疾病是遗传病;单基因遗传病不是由一个基因控制,而是由一对基因控制;先天性疾病不一定是遗传病。第三步,规范作答(易错、易混提示)。人类遗传病与先天性疾病的界定、近亲结婚的发病率问题是易错点,应加以强化训练。【答案】A-14-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析对应训练1下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案解析解析关闭21三体综合征是染色体异常遗传病,不是由突变基因造成的,患者父母一般为正常人,可通过观察染色体的数目加以检测。镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病,可通过观察红细胞形态加以判断。唇裂是多基因遗传病,患者父母也可能是正常人。答案解析关闭B-15-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析对应训练2下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案解析解析关闭人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病。近亲结婚能够提高隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有家族聚集和易受环境因素影响的特点。答案解析关闭D对应训练3(2014新疆维吾尔自治区第二次适应性检测)下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的是()A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状-16-考点一考点二考点三自主梳理核心突破典例精析答案解析解析关闭基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。答案解析关闭D-17-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破考点二人类遗传病的监测、预防与判断1.遗传病的监测和预防(1)方法步骤:遗传咨询→产前诊断。①遗传咨询:②产前诊断:常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。-18-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破2.人类基因组计划及其影响(1)内容:人类基因组工程的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)进展:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。(3)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。错混辨析(1)人类基因组计划是测22条常染色体+X染色体+Y染色体,共24条染色体上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。-19-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破判一判(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()(2)通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。()(3)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()(4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()答案:(1)√(2)×提示:通过DNA探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。(3)√(4)×提示:禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。-20-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破人类遗传病类型的判断方法步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第一,排除伴Y遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传-21-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病,子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①双亲正常儿子有病②母病子必病,女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传-22-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破步骤现象及结论的口诀记忆典型图解第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→-23-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破例题(2014山东淄博第二次段考)下图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。排除基因突变,下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若Ⅰ2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅱ3不可能是该病携带者-24-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破课堂在线1.如何判定该病为隐性遗传病还是显性遗传病?提示:亲代都正常,子代出现患者,判定该病应为隐性遗传病。2.若Ⅰ2不携带致病基因,则致病基因应位于何种染色体上?为什么?Ⅱ3是该病携带者吗?提示:致病基因位于X染色体。若为常染色体遗传病,Ⅱ4患隐性遗传病,Ⅰ1和Ⅰ2均应有隐性致病基因,该题设Ⅰ2不携带致病基因,故应属于伴X染色体遗传病。若Ⅰ1的基因型为XAXa,Ⅰ2的基因型为XAY,则Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa,故Ⅱ3可能是该病的携带者。-25-考点一考点二考点三自主梳理典例精析核心突破答题步骤第一步,信息提取(提炼题干信息,搜索知识记忆)。回顾人类遗传病类型的判断方法,理解各种判定方法依据的原理。第二步,找准题眼(明确作答方向)。正常双亲生一患病男孩,只能推知为隐性遗传病,生一患病女孩时,可判定为常染色体隐性遗传。第三步,规范作答(易错、易混提示)。常染色体遗传及伴性遗传的判定是失分点,应设置相关试题,加以强化训练。【答案】D-26-考