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矮小症矮小症的定义矮小症是指在相似生活环境下，身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。发生率约为20/10万—25/10万。其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。身高增长率2岁儿童7cm年4岁半至青春期儿童5cm/年青春期儿童6cm/年病因生长激素缺乏症(GHD)病因：特发性(原发性)：下丘脑原因多见遗传性：GH-1基因缺失(单纯性GHD)Pit-I等转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症：GH受体缺陷症Pygmy:IGF-1缺陷生长激素神经分泌功能紊乱（GHND）器质性：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等脑部放射治疗后颅内感染，浸润病变下丘脑－垂体发育不良暂时性社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓生长障碍：2岁左右发现，生长速率4cm/年身高低于-2SD男:女＝3:1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多骨龄延迟青春发育延缓，智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等临床表现GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y常用的生长激素激发试验特殊检查IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。①方法一：按0.075-0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3U/（kg·d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析，女性者排除Turner综合征。垂体后叶高信号影异位至第三脑室漏斗隐窝底部垂体柄纤细Rathke囊肿Rathke囊肿身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率4cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10μg/L头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断依据鉴别诊断家族性矮小宫内发育迟缓体质性青春发育延迟先天性卵巢发育不全(Turner综合征)先天性甲状腺功能减低症骨骼发育障碍剂量：目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU／（㎏.d），睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cm生长激素替代治疗GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变GH治疗的不良反应局部反应：皮肤红、肿、痒低甲状腺素(T4)血症水钠滞留、颅内高压极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等GH治疗有关事项青春发育后期或骨龄近闭合疗效差遗传性、非GHD矮小者疗效较差特发性矮小可用GH治疗Turner综合征者剂量0.15-0.2IU/kg.d治疗后定期复查甲状腺功能白血病、颅内肿瘤、糖尿病慎用或禁用生长激素的副作用甲状腺功能减低：每在开始注射2-3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正；糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意；特发性良性颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量（如：氢氯噻嗪）降低颅内压；抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂更少；股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗；注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见诱发肿瘤的可能性：国际上有关组织曾进行过相关调查研究，包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。其他药物疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况；IGF-1性腺轴抑制（GnRHa,达菲林），芳香酶抑制剂（Letrozole,来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。随访所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高，此外还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。