第十二章染色体畸变

第十二章遗传物质的改变（一）—染色体畸变突变：遗传物质本身发生质的变化。染色体畸变（染色体结构和数目的改变）突变（广义）基因突变或点突变（DNA或RNA的改变）狭义的突变：基因突变第一节染色体结构变异一、果蝇唾腺染色体A、B果蝇唾腺染色体模式图C：果蝇唾腺染色体显微照片二、染色体结构变异的类型源于染色体上基因数目变化的有：（一）缺失（deletion或deficiency):染色体丢失一个片段，使之位于此片段上的基因也随之丢失。（二）重复(duplication或repeat):一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于于这些片段上的基因多了一份或几份。源于染色体上基因排列位置发生变化的有：(三)倒位(invertion)在同一染色体上某一个片段作180。的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排(rearrangement)。(四)易位(translocation)一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。最常见的是相互易位(reciprocal)。三、缺失㈠、缺失的(deficiency)类型：1.类别末端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。㈡、缺失的鉴定(细胞学效应）：⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片；⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。㈢、缺失的遗传学效应：1．缺失对个体的生长和发育不利：①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2.含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931），进行玉米X射线辐射试验♀X+XN×XwY♂红眼白眼+Nw红眼白眼缺刻翅正常翅X+XwXwXNX+YXNY+wN+N红眼白眼红眼死亡正常翅缺刻翅正常翅♀♀♂♂图22-7缺失引起白眼基因的拟显性表达四、重复㈠、重复的类型顺接重复（串联重复）：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。重复的产生3．重复的鉴定（细胞学特点）：①重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。㈡、重复的遗传效应:1．遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也影响个体的生活力，甚至死亡。2.扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如：果蝇的眼色遗传红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V红色，V+VV朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。3．重复引起表现型效应：⑴．基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。⑵．基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。如：果蝇的棒眼遗传棒眼基因（B）对野生性复眼（b)为显性，其主要表型效应是减少复眼中的小眼数，使复眼呈棒状。棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复造成的。五、倒位㈠、倒位(inversion)的类型：臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。㈡、倒位的鉴定（细胞学效应）：①.很长倒位区段：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。②.较短倒位区段：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈（环）”。倒位区段较短时倒位杂合体的联会倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。臂内倒位形成的“后期I桥”㈢、倒位的遗传效应:1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3．交换抑制：降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况：①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育；④．正常或倒位染色单体，孢子可育。∴倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位。连锁基因正常重组率(%)5a倒位杂合体的重组率(%）bt1-prbt1-bm1bt1-a224180.404.54．倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。(四)倒位的应用(1)、平衡致死系平衡致死系(或永久杂种)：这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须使之处子纯合状态，因为只有纯合体才是真实遗传的，但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死的，只能以杂合体状态来保存。MUller提出了一个巧妙的方法；用另一个致死基因来“平衡”．其先决条件是．两个致死基因连锁紧密，以致极不易发生交换；或是利用倒位抑制效应，使两个非等位的隐性致死基因永远处于一对同源染色体的不同成员上。果蝇的粘胶眼(Gl)使得果蝇复眼表面无光亮而似乎有一层粘胶。Gl也是第三染色体上的显性基因，但Gl/Gl纯合致死。利用Gl基因来“平衡”D基因达到同时保存这两个致死基因的目的。永久杂种：象D+／+Gl，这种永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系称为永久杂种(或称平衡致死品系)。利用倒位抑制效应构建的永久杂种（2）果蝇ClB测定法ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。X射线果蝇倒位杂合体的雌蝇（XClBX+）ClB(Crossoversuppressor-lethal-Bartechnique)：C代表抑制交换的倒位区段；I代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；B代表该倒位区段范围之外有一个16区A段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据。四、易位㈠、易位(Translocation)的类型：1．概念：易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。2．类别：(4)整臂易位(5)罗伯逊易位（着丝粒融合）(6)同一染色体内插入(1)(2)(3)（二）、易位染色体的联会和鉴定易位杂合体的联会和分离易位杂合体粗线期十字形配对易位杂合体粗线期十字形配对㈢、易位的遗传效应：1．半不育是易位杂合体的突出特点：①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。易位杂合体自交后代的表现：交替式分离,可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，易位杂合体基因型为（Tt）。2．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中：连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx2053．易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁遗传独立遗传。植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗(n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。人类中称罗迫逊易位,BrownC.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。易位在家蚕生产上的应用例1：用X射线处理第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传幼蚕期鉴别♀、♂。∴易位品系(斑纹)♀×白蚕♂ZWZZZWZZZ(♂)ZW(♀)白蚕斑纹蚕4．造成染色体融合而改变染色体数：在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体.5、造成花斑型位置效应如果蝇花斑复眼的遗传：W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位6、易位导致假连锁♀配子♂配子1↓↓不育♂配子3♂配子4♂配子2不育第三节染色体数目的变异染色体数目变异现象的发现：狄·弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O.gigas)。以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28)。一、染色体组与染色体倍性染色体组（n）：遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体的数称做染色体组(genome)（一个配子带有的全部基因，也称做基因组）。染色体基数(x)：一个物种基本种的染色体组的染色体数目。单倍体(haploid)：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。二倍体（diploid)：含有两个染色体组(基本种的染色体组)的称~。多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组(基本种的染色体组)的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。二、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x┆例：–玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)–水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)–普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)例：水稻的某三对相对性状，分别由位于非同源染色体上的三对等位基因控制，利用其花药进行离体培养，培育出的水稻植株为：A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、六倍体例如：下列是四个基因型不同的生物体细胞，请分析回答图(A)、(B)、(C)、(D)四个细胞中分别含有_______、_________、________、________个染色体组。[例]如图表示两种生物体细胞内的染色体分布情况，请据图回答：图甲、乙两个细胞中分别含_______、_________个染色体组。形成下图的生物体体细胞内含有几个染色体组？2.一倍体减数分裂——单价体(univalent)的形成与行为：(1).后期I单价体随机分配，后期II染色单体分离；(2).