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基因检测项目介绍解读生命密码，指引健康人生DecipherLifeCodeLeadHealthyLife基因——从一个最著名的计划说起……人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)是于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一项目。人类基因组计划预算达30亿美元。2000年6月26日，6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。※唐氏综合症※囊肿性纤维化※亨廷顿舞蹈症※血友病※……※中毒※外伤※……遗传因素环境因素※心脑血管病※糖尿病※肿瘤※冠心病※肺结核※……※自身免疫病※骨质疏松症※高血脂※肝硬化※肾病综合症※……基因和疾病的关系单基因遗传病多基因疾病非遗传类疾病基因检测的成功案例什么是基因已经开展的项目※DNA检测※儿童基因检测（8大项/98小项，384位点）※成人常见疾病易感基因检测（100项，384位点）※高精度肿瘤易感基因检测（34项，768位点）※无创产前基因检测※新生儿耳聋基因筛查※全基因组/全外显子组检测服务※HLA基因分型检测※RNA检测※免疫力综合评定※肿瘤相关microRNA早期诊断标志物检测※蛋白检测※过敏原检测肿瘤早期诊断标志物（miRNA）检测肿瘤死亡率71.4%我国每年新发癌症病例约350万，每分钟就有6人确诊为癌症。因癌死亡约250万，肿瘤患者因癌死亡率高达71.4%。----全国肿瘤登记中心图片来源：《生命时报》2014.12中国癌症地图肿瘤分期与5年生存率早期发现是提高肿瘤治愈率的关键！没有症状并不代表没有疾病风险环境刺激肿瘤晚期细胞突变米粒大小杏仁大小8-10年1年1年癌症早期对人体并无明显影响，不痛不痒，往往不易早期发现，以致延误诊断，影响及时根治。肿瘤早期检测方法影像学血清肿瘤标志物有辐射，不建议健康人群反复使用很难发现5mm以下的微小病灶不易早期发现缺少特异性microRNA-新的肿瘤早期诊断标志物microRNA大多定位在细胞核中跟肿瘤相关的染色体区域microRNAmicroRNA识别并结合目标靶mRNA促进靶mRNA降解和/或抑制其翻译影响掌控细胞生命周期关键蛋白的表达改变细胞分化、增殖、代谢、死亡等生命过程由內源基因编码并转录microRNA：是一类对基因具有调控功能的内源性非编码小分子RNA，长度为20-25个核苷酸。microRNA与疾病之间的关系研究发现，肿瘤发生时microRNA的变化早于目前临床常用肿瘤标志物的变化。外周血中的microRNA与多种疾病的相关性很高，并随疾病的进展发生动态变化，可以作为疾病诊断和预后的生物标志物。DeGuire,V.,R.Robitaille,etal.(2013).CirculatingmiRNAsassensitiveandspecificbiomarkersforthediagnosisandmonitoringofhumandiseases:promisesandchallenges.ClinBiochem46(10-11):846-860.microRNA：理想的肿瘤早期标志物高敏感性、高特异性性质稳定，半衰期短器官特异性检测手段灵敏、稳定非侵入性理想的肿瘤早期标志物肿瘤早期诊断标志物（microRNA）检测※检测项目:※通用：肺癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、乙肝相关肝硬化（共5项）※男性：通用+前列腺癌（共6项）※女性：通用+乳腺癌、宫颈癌（暂停收样）（共7项）※服务项目特点：※microRNA与SNP检测不同，具有亚临床诊断提示作用，准确率高※该项目使用的是美国引进的检测技术，保证了检测的可靠性※相关数据库均是与国内大型三甲医院合作，使用中国人群样本建立，保证了中国人群的适用性肿瘤检测方法对比项目影像学传统肿瘤标志物microRNA检测方法B超、CT、MRI、PET-CTCEA、AFP、PSA、CA19-9、CA12-5microRNA表达谱意义部分早癌发现、中晚期肿瘤的诊断部分早癌发现、肿瘤治疗预后早癌发现优势发现肿块辅助诊断定位肿瘤位置普及价格便宜广谱早期无创有原发灶指向性劣势有辐射、不建议健康人群反复使用很难发现0.5cm以下的肿瘤漏检率高假阳性率高早癌检出率低不能定位肿瘤位置市场认知率不高实验验证数据项目肺癌结直肠癌食管癌前列腺癌样本量50Cvs50N50Cvs50N50Cvs50N50Cvs50N准确性0.780.870.80.889敏感性0.70.860.820.839特异性0.860.880.780.92检测目标人群本检测适宜健康体检人群和高危人群：1、肿瘤家族史的人群2、长期吸烟或长期接触二手烟的人群3、过量饮酒或饮食不健康的人群4、长期处于污染比较严重的环境中的人群5、生活压力大、易怒、抑郁等精神压力大的人群6、易感基因疾病风险检测结果为高风险的人群7、传统肿瘤标志物检测阳性的人群样本要求及运输需签署表单：《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）采集运输4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时间少于72小时宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集3ml全血，离心得到血清（至少1ml）必须在外周血采集后4小时内分离血浆检测流程外周血采集血浆分离microRNA提取RT-qPCR定量检测报告生成报告结果资讯基因检测报告解释检测结果低风险检测结果高风险表示受检者发生肿瘤疾病的风险较低，建议保持健康生活状态，按正常周期参加体检。表示受检者发生肿瘤疾病的风险较高，建议受检者接受更详细的医学检查，以进行早期确诊；如果医学检查异常，但无法确诊，建议随诊观察，并每3-6个月进行microRNA检测复检；如果医学检查未见异常，则建议调整生活方式，保持健康的生活方式，每6个月进行microRNA复检，并密切检测自身状况。易感基因检测（高精度肿瘤与成人常见疾病※唐氏综合症※囊肿性纤维化※亨廷顿舞蹈症※血友病※……※中毒※外伤※……遗传因素环境因素※心脑血管病※糖尿病※肿瘤※冠心病※肺结核※……※自身免疫病※骨质疏松症※高血脂※肝硬化※肾病综合症※……疾病与基因的关系单基因遗传病多基因疾病非遗传类疾病疾病方程式：疾病=内因（遗传因素）+外因（环境因素）全国心脑血管病患者有2.9亿人=每5个成人中1人患心脑血管病。夺命居各种疾病之首：350万人/年死于心脑血管疾病，相当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟2010年全球糖尿病患者共计2.85亿人，预计到2030年将有4.39亿患者。我国糖尿病总患病人数超过9200万人，也就是说全球3个糖尿病患者中就有一个是中国人。慢性阻塞性肺疾病在中国的发病率为8.2%，死亡率占全国的第4位世界卫生组织发布的《全球癌症报告2014》显示2012年全球癌症患者及死亡病例均有所增加，其中，近一半新增癌症病例出现在亚洲，大部分在中国，中国新增癌症病例居第一位。《2012中国肿瘤登记年报》表明过去30年间，肺癌死亡率在中国上升了475%，已取代肝癌成为中国首位恶性肿瘤死亡原因。慢性病距离我们有多远基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的每个细胞。基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。基因主宰生命，是生命生老病死的根源！什么是基因？基因检测疾病易感基因基因检测与易感基因基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因组型。“易感基因检测”项目，是评估个体对某种疾病的易感性。其特点是在人没发病时，从个体基因层面上预测疾病风险，预防将来会发生的疾病，防止肿瘤、心脑血管等疾病的发生、发展。中源协和使用专为中国人群定制的基因芯片，检测常见疾病（100项）及高精度肿瘤基因检测（34项），进行患病风险评估及基因突变诊断，实现疾病的早期预防，早期干预，防患于未然，真正做到一次检测、一生防护！一次检测，一生防护！易感基因检测简介成人常见疾病易感基因检测（100）消化系统、呼吸系统、循环系统、免疫系统、神经系统、内分泌系统、五官、血液系统、皮肤-运动系统、泌尿-生殖系统易感基因检测易感基因检测简介高精度肿瘤易感基因检测（34）消化系统、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、五官、五官、血液系统、皮肤-运动系统、泌尿-生殖系统项目名称项目介绍检测周期（工作日）高精度成人肿瘤易感基因检测消化系统（8项）口腔癌、食管癌（食管鳞状细胞癌和食管腺癌）、胃癌、胰腺癌、肝癌、胆囊癌、结直肠癌30呼吸系统（2项）鼻咽癌、肺癌神经系统（4项）脑膜瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤、副神经节瘤内分泌系统（3项）嗜铬细胞癌、多发性内分泌腺瘤I型防治、甲状腺癌防治血液系统（6项）多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤（霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤）、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病皮肤运动系统（1项）黑色素瘤泌尿生殖系统（2项）膀胱癌、肾癌男性专项（3项，共29项）睾丸癌、男性乳腺癌、前列腺癌女性专项（5项，共31项）宫颈癌、卵巢癌（非家族遗传性）、乳腺癌（非家族遗传性和遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症）、子宫内膜癌高精度成人肿瘤易感基因检测全项高精度成人肿瘤易感基因检测拆分套餐项目套餐病种检测周期（工作日）高精度肿瘤男性专有套餐套餐A（5项）胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、前列腺癌30套餐B（5项）肺癌、白血病、膀胱癌、胰腺癌、前列腺癌30套餐C（5项）肝癌、胰腺癌、食道癌、结直肠癌、前列腺癌30高精度肿瘤女性专有套餐套餐A（5项）胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、宫颈癌30套餐B（5项）肺癌、白血病、膀胱癌、胰腺癌、乳腺癌（非家族遗传性）30套餐C（5项）肝癌、胰腺癌、食道癌、结直肠癌、卵巢癌（非家族遗传性）30女性三项宫颈癌、卵巢癌（非家族遗传性）、乳腺癌（非家族遗传性）30适合人群：※有家族患病史的人群；※有不良生活习惯的人群；※长期处于化学污染、重金属污染、核污染，以及解除有毒有害物质的人群；※遭受特殊微生物感染人群；HIV病毒、幽门螺杆菌等※所有关注健康的朋友项目名称项目介绍检测周期（工作日）成人常见疾病易感基因检测常见疾病（71项）消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病内分泌系统（12项）：1型糖尿病、2型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症、血液系统（1项）：真性红细胞增多症皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征肿瘤类疾病（29项）消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌呼吸系统