维生素 D 缺乏性佝偻病

（VitaminDDeficiencyRickets，VDDR）胡燕儿童保健教研室重庆医科大学儿科学院VitD缺乏性佝偻病重点1.掌握VDDR的病因、发病机理及诊断标准2.熟悉VDDR定义、临床表现及预防3.了解维生素D缺乏性手足搐搦病因及发病机理维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢IntroductionHistoryDefinitionEpidemiologyIntroductionHistoryDefinitionEpidemiology因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的骨骼生长板处矿化不全，产生骨骼病变。IntroductionHistoryDefinitionEpidemiologyPrevalenceRareDataAllcountry:Early80s--40%，Early90s--20%，Chongqing：80s--20%，Ourhospital:1%duringlatestdecade维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitD的生理及代谢SunexposureMotherSourceofVitDFoodSupporttwoweeksNaturalfoods:inadequateMajorsourceCorrelationbetweenmaternalandcord25OHDNaturalfoodsBreastmilk1µg/LCow’smilk0.5-1µg/LEgg1.75µg/100gButter0.75-1.5µg/100g*VitD1µg=40IU维生素D的含量Cutaneoussynthesis维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitD的生理及代谢Metabolism&functionofVitaminD评价VitD的营养维持钙、磷的稳态PTH维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitD的生理及代谢RegulationofVitDmetabolismBloodcalcium↓ParathyroidglandPTH↑KidneyBoneIntestineCalcium↑1,25-(OH)2D3↑NormalbloodcalciumCT↓RegulationofVitDmetabolismBloodcalcium↑ParathyroidglandPTH↓KidneyBoneIntestineCalcium↓1,25-(OH)2D3↓NormalbloodcalciumCT↑P↓1,25-(OH)2D3↑RegulationofVitDmetabolismUrinaryphosphatere-absorption↑NormalPP↑1,25-(OH)2D3↓Urinaryphosphatere-absorption↓NormalPVitD2,3FeedbackFeedbackRegulationofVitDmetabolism25-(OH)D31,25-(OH)2D3（－）（－）维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢日照不足围产期缺乏摄入不足生长过快病因高危因素地区:北方南方年龄:婴儿，尤其是早产儿季节:冬、春季维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢VDDR的发病机制VitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）增殖层肥大层退化层病理变化NormalRickets矿化的骨小梁骨样组织维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢一般症状:易激惹,烦闹,多汗等非特异性神经精神症状实验室检查:X-线表现：正常或临时钙化带稍模糊25-(OH)D3↓Calcium&phosphorus↓PTH↑AKPnormalor↑早期(初期)激期（活动期）6months：颅骨软化（Craniotabes）(ping-pong-ballsensation)生长着的骨骼发生改变骨骼改变6months:骨样组织堆积方颅（Box-likehead）肋串珠（RachiticRosary）手足镯（Enlargementofwristsandankles）骨骼改变肋串珠手足镯方颅•鸡胸（Pigeon-breastdeformity）•郝氏沟（Harrison’groove）•X、O、K型腿（Bow-leg&knock-knee）1yr:骨骼畸形骨骼改变鸡胸郝氏沟O型腿X型腿其它:全身肌张力低下运动发育落后等实验室检查:25-(OH)D3↓↓PTH↑↑Calcium↓ornormalPhosphorus↓↓AKP↑↑X线表现:•临时钙化带模糊或消失;•干骺端毛刷样、杯口样改变；•骺盘增宽（2mm）；•骨质疏松或骨皮质变薄。NormalforearmForearmofricketsNormallegsLegsofrickets恢复期临床表现:减轻或消失X线表现：经过2-3周治疗，临时钙化带重现骨骺软骨盘逐渐恢复正常(2mm)实验室检查：BloodCa,P,25-(OH)D3--NormalAKP--Normalafter1~2motreatmentRe-appearofPCZNormalPCZ后遗症期临床表现:2yr,bonyabnormalitiesX线表现：Imagechanges--disappearSkeletaldeformities实验室检查：Normal膝外翻伴发于VDDR，常发生于小于6月小婴儿维生素D缺乏手足搐搦（TetanyofVitaminDDeficiency)发病机制VitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）临床表现隐匿性表现典型表现BloodCa1.75-1.9mmol/LBloodCa1.75mmol/LIonicCa1mmol/L•惊厥•手足抽搐•喉痉挛临床表现:手足搐搦合并佝偻病表现维生素D缺乏手足搐搦的诊断BloodCa1.9mmol/L维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢DiagnosisHistory:HighriskfactorsClinicalmanifestation:Labstudies:生化X-ray:“Goldstandard”鉴别诊断排除有与佝偻病相似症状体征的疾病排除其它病因导致的佝偻病与维生素D缺乏手足搐搦相类似的症状维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢一般治疗：增加日照维生素D：口服补充app:hypervitaminosisD钙：富含钙饮食治疗原则:减轻症状，防止发生骨骼畸形维生素D中毒•病因•症状:易激惹,呕吐,脱水,食欲减退,易疲劳等。•诊断:病史+生化检查+X线表现•治疗:停用维生素D制剂,减少钙吸收Ca:静脉给予钙剂Attention:Treatmentfortetany急救:给氧保持呼吸道通畅止惊VitD:维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢鼓励户外活动:强化食物:预防FortifiedfoodsFortifiedmilk15µg/L(9.75µg/660ml)Infantformula10µg/100g(758ml)Fortifiedricepowder10µg/100g鼓励户外活动:强化食物:预防合理使用VitD制剂:早产儿、低出生体重儿、双胎:生后两周~3月——VitD20µg/d3月——VitD10µg/d足月儿:生后两周~2岁——VitD10µg/dVitD的补充SummaryVitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）生化改变X线改变临床表现