法洛四联症

法洛四联症tetralogyofFallot,TOF法洛四联症/法乐氏四联症常见的紫绀属先天性心脏病。基本病理改变包括肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨，右室壁肥厚。法洛四联症从肺血管的发育谈起心血管系统的发生心血管系统的发生始于胚胎第3周，由中胚层分化而来，首先形成原始心血管系统，约在第3周末开始血液循环，此后原始心血管系统再经过生长、合并、新生和萎缩等改建过程而逐步完善。心脏发育•原始心管的形成、分段、弯曲动脉干、圆锥部、心室、房室管、心房、静脉窦•圆锥动脉干近心端的旋转•原始心管的靠拢会合•心腔和大血管根部的分隔•心腔结构的最后完成圆锥动脉干的分隔•圆锥动脉干由单腔分隔成双腔管道•形成完整的圆锥动脉干间隔，其近心端的旋转•近端圆锥的吸收短缩•动脉干前端连接动脉囊，动脉囊为弓动脉的起始部•弓动脉先后有6对：第IV弓发育为升主动脉，第VI弓发育为肺动脉总干•弓动脉从动脉囊发出后分别走行各对鳃弓内，绕过前肠的外侧，通连于同侧的背主动脉，之后发育为胸主动脉和腹主动脉。----腮弓型动脉系统----哺乳型动脉系统•一条主动脉弓和一条肺动脉总干，由这两条大动脉干上分出若干分支。大血管的发育一、法洛四联症的胚胎学基础•圆锥动脉干(conotruncus)发育异常–圆锥动脉干的正常扭转不充分–圆锥动脉干的分隔不均匀–圆锥间隔未能与膜部室间隔及肌部室间隔共同闭合室间孔法洛四联症法洛四联症的胚胎学基础•关于圆锥动脉干发育异常的两种观点–VanPraagh等的理论：漏斗部发育不良(hypoplasiaofthesubpulmonaryinfundibulum)肺动脉瓣下漏斗部/圆锥发育较小，主动脉瓣下圆锥缺乏，导致漏斗间隔向前上方移位。主动脉瓣-肺动脉瓣位置关系改变：圆锥动脉干过度顺钟转致主动脉瓣偏右前，发育不良的肺动脉瓣偏左后。–Becker等的理论：漏斗部前移(anteriordeviation)法洛四联症•圆锥发育不良和/或圆锥间隔对位不良，导致错位型室间隔缺损，肺动脉瓣下及瓣狭窄，主动脉骑跨。ISinfundibularseptum漏斗间隔Infinfundibulum漏斗部SBseptalband隔束二、形态学①：法洛四联症的圆锥部WymanW.Laietal.《EchocardiographyinPediatricandCiongenitalHeartDisease》2009形态学②：法洛四联症的室间隔缺损•对位不良型室缺•因圆锥间隔/漏斗部/流出间隔向左前上方移位，致其不能与肌部间隔顶部连接，故形成两心室间较大的交通。–缺损上缘：右室游离壁及主动脉瓣尖至三尖瓣对合点–缺损前缘：室上嵴(cristasupraventricularis)的壁束–缺损下缘：室间隔顶部–缺损后缘：隔束延伸至后肌部间隔的肌肉，也是分隔主动脉瓣和三尖瓣的肌束，常被叫作心室漏斗褶，即正常情况下形成心内弯曲的部位。法洛四联症顺便说说室间隔室间隔指位于左、右心室腔之间的间隔.正常包括膜部室间隔肌部室间隔（分为光滑部和小梁化部）漏斗部室间隔，又叫圆锥间隔蓝色虚线区为室间隔后部，白色虚线的三角形区域为室间隔前部，两者相邻之交点相当于膜部间隔。摘自朱晓东《心脏外科解剖学-临床标本剖析》2011自头侧俯视解剖室间隔右室面a心室流入道或称窦部b小梁化部c右室流出道/漏斗部,以室上嵴与窦部相连d膜部间隔室上嵴(cristasupraventricularis):漏斗间隔下缘的肌性隆起，又称隔缘肌束。其中包括不同走向的肌束，如隔束、壁束和斜束，斜束经右室游离腔延伸至三尖瓣前乳头肌称为调节束。原始心室的分隔：•心室底壁凸起形成室间隔肌部，向心内膜垫方向延伸，其上缘与心内膜垫之间形成室间孔。•心球内部形成左右球嵴，互相融合并向下延伸，与室间隔肌部前后缘融合，关闭室间孔大部分，其余部分由心内膜垫组织封闭。•左右球嵴向下延伸部和心内膜垫增生部，共同形成室间隔膜部。胚胎学形态学③：法洛四联症的冠状动脉5%的TOF患者存在冠脉畸形，最常见是LAD起源于RCA，此外还可见双前降支、单冠畸形、冠状动脉-肺动脉瘘。法洛四联症三、鉴别诊断•TOF与DORV主动脉瓣与二尖瓣前叶是否纤维连续？DORV时可见主动脉瓣下圆锥。•TOF与DCRVDCRV为隔束/壁束/调节束肥厚，和/或调节束位置异常，致漏斗部入口狭窄。肺动脉瓣大小及形态、主肺动脉及肺动脉分支多正常。如合并室缺，多位于膜部。法洛四联症四、影像学法洛四联症的影像学诊断，超声心动图可明确诊断。造影和磁共振可用于肺动脉发育不良和肺动脉瓣缺如、合并主动脉弓畸形的诊断。法洛四联症评价肺动脉发育情况的影像学指标•McGoon比值：左右肺动脉直径之和与膈水平主动脉直径之比。McGoonRatio=(LPA+RPA)mm/Aomm正常大于2。•Nakata指数(肺动脉指数)：左右肺动脉截面积之和除以体表面积。PAI=(LPA+RPA)mm2/BSAm2正常(300±30)mm2/m2[使用心血管造影测量结果]术前超声评价内容•心脏位置。•内脏、心房位置。先心病的节段分析。•肺静脉和体静脉的连接。有无房间隔缺损。•房室瓣的形态及功能。•VSD，对位不良型/双动脉下型/房室通道型，有无合并的肌部室间隔缺损。室水平分流方向。•圆锥动脉干的解剖。•右室流出道梗阻的形态特征和程度。•肺动脉瓣环大小及瓣形态。•主肺动脉及左右肺动脉内径，评价左右肺动脉发育及有无狭窄或中断。排除肺动脉异常起源。•主动脉瓣及瓣下的形态及血流。•观察PDA，观察其它入肺动脉的血流如体肺侧支，区别PDA与大的体肺侧支。•主动脉弓的位置和走行，有无主动脉弓畸形。•冠状动脉的起源和走行，有无左冠状动脉异常起源于肺动脉，有无大的冠脉分支横跨右室流出道。法洛四联症（1）二维超声•剑突下长轴切面内脏、心房位置。腔静脉连接，冠状静脉窦，房间隔。降主动脉。VSD，主动脉骑跨，漏斗部狭窄。左右肺动脉。•剑突下短轴切面和前斜切面房间隔，右上肺静脉入左房。VSD，右室壁肥厚，肺动脉瓣下漏斗部，右室腔肌束。有无二尖瓣裂、共同房室瓣。•心尖切面房室瓣，VSD，主动脉瓣，其它合并畸形如左室流出道梗阻。•胸骨旁长轴切面主动脉骑跨，主动脉瓣-二尖瓣纤维连续，VSD，肺动脉瓣（探头向左、前倾斜）。•胸骨旁短轴切面VSD，肺动脉瓣下梗阻，圆锥间隔移位，是否为双动脉下室缺（VSD延伸超过右无交界、紧临肺动脉瓣环、无圆锥间隔）。法洛四联症•显示冠状动脉的切面高分辨率。短轴切面，高位胸骨旁切面，非标准心尖四腔切面，剑下切面。•显示导管的切面高位胸骨旁切面及胸骨上窝长轴切面。超声区别PDA和体肺侧支较困难，通常PDA止于左右肺起始，而侧支常延伸至肺门。•高位胸骨左缘切面主肺动脉及左右肺动脉。使声束垂直于肺动脉。高位胸骨左缘（锁骨下）显示主肺动脉及左肺动脉较好。肺动脉发育不良时注意有无体肺侧支。•胸骨上窝切面主动脉弓的位置和走行，有无主动脉后无名静脉，有无部分型肺静脉异常连接，有无血管环畸形。有无左上腔入冠状静脉窦，或左上腔入左房合并无顶冠状静脉窦。•胸骨右缘切面（右侧卧位）右肺动脉。房间隔，右上腔，右肺静脉。有无共同房室瓣。（2）二维超声法洛四联症法洛四联症（3）多普勒观察二维显示困难的细微结构（如冠状动脉、左右肺动脉），评价血流动力学。•房水平分流？•室水平分流：TOF时常见为非限制性分流和双向分流，右室流出道梗阻的程度决定了室水平分流方向和临床表现。非限制性分流时，肌部分流不易被发现，需降低PRF探查.•右室流出道和肺动脉：可换用低频探头显示高速血流以避免混迭aliasing.•肺动脉瓣缺如时肺动脉逆流。•肺动脉闭锁时体肺侧支（可有假阳性）。左心耳易被误当作固有肺动脉。主动脉弓后方无名静脉易被误当作肺动脉融合部。•房室瓣：心尖切面显示房室瓣反流和合并畸形。如，二尖瓣大量反流但无明显形态异常时，要警惕冠状动脉异常起源。•冠状动脉：冠状动脉起源和走行。有无冠状动脉瘘。法洛四联症TOF术中监测和术后早期评价术中（TEE）注意有无显著的血流动力学异常：•有无残余分流。右心功能减低时，可能出现室水平收缩期左向右、舒张期右向左分流。小的室水平残余分流无血流动力学意义。肌部室缺的分流血流可能走行迂曲，分流在术中或术后早期可不明显，但随访时进行性增多。•有无残余右室流出道梗阻。可经胃底探查。超声评价残余梗阻所致右室腔高压，可因残余室水平分流、右室流出道位置倾斜、多普勒角度等原因而使测量不准，可通过台上直接测压验证。•其它：三尖瓣和主动脉瓣功能。小的冠状动脉瘘无血流动力学意义，随诊时可能恢复。评价两个心室功能。法洛四联症•术后早期常规经胸超声除前述内容外，还应包括评价胸腔和心包腔积液、膈肌运动。•成人TOF患者的术后检查注意：*右室和左室的大小、功能。*肺动脉反流和/或狭窄。三尖瓣反流。*右室流出道瘤，右室双腔心。*主动脉扩张，主动脉瓣反流。TOF术后早期评价法洛四联症