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第3节人类遗传病人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病研究性课题调查人群中的人类遗传病一、人类常见遗传病类型1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:西红柿女孩酶损伤神经系统另一种酶其家庭遗传系谱图:1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全深圳罕见多指并指家系多指、并指抗维生素Ｄ佝偻病白化病2、多基因遗传病受多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病唇裂2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境3、染色体异常遗传病猫叫综合征.asf数目异常结构异常21三体综合征21三体综合征3、染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病连连看案例二:木石前盟与金玉良缘案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charlesarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?二、遗传病的检测和预防产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。艰难的选择课后作业：１、进一步探究：基因诊断、人类的基因组计划的相关问题。２、完成学案中相关练习