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第四章生物的变异第一节生物变异的来源表现型基因型+环境条件（改变）（改变）（改变）不遗传的变异可遗传的变异变异的类型不遗传的变异：基因重组染色体畸变基因突变仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异的类型（P75）可遗传的变异下面叙述的变异现象，可遗传的是A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花D.经整形手术由单眼皮变化而来的双眼皮C精典例题一、基因重组1、概念:（P76）具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。非同源染色体上的非等位基因自由组合rRRrYr和yRYR和yr思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有种，基因型有种。2203202、类型:①基因的自由组合:减数第一次分裂后期②基因的互换:减数第一次分裂前期非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)ABabABabABab等位基因交换ABabAbaB同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换3、基因重组的意义:通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。基因重组能否产生新的基因型？新的基因？新的表现型？基因重组能产生新的基因型，但不产生新基因和新表现型。1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡.二、基因突变(一)基因突变的实例1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了______产生的。病因：替换根本直接┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＡＧＣＴＴＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增加缺失替换机理：DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的基因结构的改变。增加缺失替换（二）基因突变的概念：P77基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程．①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质(性状）的改变？不一定②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。(三)基因突变发生的时间？Why？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误.人类能遗传给后代的基因突变常发生在A.减数第一次分裂B.四分体时期C.减数第一次分裂的间期D.有丝分裂间期C精典例题(四)基因突变的因素物理因素化学因素生物因素基因突变的因素(P77-P78)各种射线的照射、温度剧变等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等(五)基因突变的类型形态突变生化突变致死突变蛋白质消化吸收细胞内苯丙氨酸苯丙酮酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶六、基因突变的特点１、普遍性:基因突变可发生在任何生物的任何时期突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。（细胞分裂间期）２、多方向性：基因突变是不定向的。３、可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可以突变为显性基因５、有害性：大多数突变是有害的白化病任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。４、稀有性：自然界突变率很低：10－5-10-8(七)基因突变的结果和意义产生新基因引发生物变异生物变异的根本来源，为进化提供原材料基因突变的结果：往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.基因突变的意义:1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是A.伴性遗传B.常染色体遗传C.基因突变D.基因重组C3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人BA、基因产生突变,使此人患病B、无基因突变,性状不遗传给此人C、基因重组,将病遗传给此人D、无基因突变,此人无病,其后代患病B（10福建卷）5．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUA．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T（10新课标）6．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量B■姓名／胡一舟■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟三.染色体畸变1、概念：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化2、类型：包括染色体结构变异和染色体数目变异基因重组、基因突变在光学显微镜下看不见。染色体变异在光镜下可看见。1、染色体结构变异概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。结果：包括：缺失、重复、倒位、易位。1）、缺失：染色体丢失了某一片段ABCDEFGABFGDEFG猫叫综合征正常患者5号5号5号染色体短臂缺失症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万2）、重复：染色体增加了某一片段ABCDEFABCDCDEFABCDDCEF3）、倒位：一个染色体上的某一片段作180∘颠倒ABCDEFGABEDCFGABCFEDG4）、易位：一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。ABCDEFG1234512ABCDEFG345ABCDEFG1234512CDEFGAB345在果蝇的一条染色体上，正常的染色体片段排列顺序为123·456789，中间的黑点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下的结构：（1）123·476589（2）123·46789（3）123·4566789请判断以上各种染色体变异的类型（09上海卷）22.右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组A2.染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整倍体变异和整倍体变异两种情况。整倍体变异正常增多减少非整倍体变异先天性愚型症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。21号三体综合征果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀果蝇体细胞基因型AaBBXWXWAaBBWWIIIIIIIIIIIVXXaBWIIIIIIVX染色体组成3CC+XXABWIIIIIIVX♀果蝇卵细胞染色体组成3C+X基因型ABXW染色体组：二倍体生物的一个配子中的全部染色体基因型aBXW染色体组成3C+X雌果蝇的一个染色体组包括：II、III、IV、X特点：一个染色体组内的染色体形态、大小各不相同一个染色体组中不存在同源染色体一个染色组体中不存在等位基因携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息ABCD例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8例3、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（）A、2B、6C、4D、8C染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数3、染色体组数=染色体数/染色体形态数二倍体：多倍体：二倍体和多倍体三倍体、四倍体、六倍体……例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯、小麦……由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体单倍体一定是一倍体吗？不一定正常物种四倍体单倍体（含2个染色体组）123451234512345123451234512345a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。请判断：b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）整倍体单倍体（n）：（ABCD）二倍体（2n）：（ABCD）（ABCD）三倍体（3n）：（ABCD）（ABCD）（ABCD）非整倍体单体2n－1：（ABCD）（BCD）缺体2n－2（1）：（BCD）（BCD）三体2n＋1：（ABCD）（ABCD）（A）双三体2n＋1＋1：（ABCD）（ABCD）（AB）四体2n＋2（1）：（ABCD）（ABCD）（AA）2、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是A.甲与乙B.乙与丙C.乙与丁D.丙与丁1、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色体数是A.7条B.14条C.28条D.56条（09江苏卷）16．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.①③③B．②③④C．①②④D．①③④C（10天津卷）7Ⅱ.（12分）某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据图回答：（1）R基因的出现是的结果。（2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为4%和1%，此时R基因的频率为。（3）1969年中期RR基因型几近消失，表明在的环境条件下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力。（4）该地区从此不再使用杀虫剂。预测未来种群中，最终频率最高的基因型是，原因是。不再使用杀虫剂97%在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低低基因突变SS