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2020年4月26日星期日1第五章基因突变与其他变异第3节：人类遗传病课题2：人类基因组计划2020年4月26日星期日2人类基因组计划就是。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。人类基因组计划正式启动于，目的是测定，解读其中包含的。共有六个国家（即美国、英国、德国、日本、法国和）参加了这项工作。是参加这一计划的惟一发展中国家，承担了其中的测序任务。，人类基因组工作草图公开发表。截止，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约个碱基对组成，已发现的基因约为个。分析测定人类基因组的核苷酸序列1990年人类基因组的全部DNA序列遗传信息中国中国1%2001年2月2003年31.6亿3.0万—3.5万2020年4月26日星期日3例1：1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。右图中A、B表示人类细胞染色体组成。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性染色体的是图，男性的染色体组成可以写成。（2）染色体的化学成分主要是。（3）血友病的致病基因位于染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21三体综合征是图中21号染色体为条所致。（4）建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列。（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。B22AA＋XY（或44＋XY）DNA和蛋白质X324碱基不赞成，因为基因被人吃入后，和其他生物大分子物质一样被消化分解，不可能以原状进入细胞，更不可能补充或整合到人体原有的基因组中去。赞成：基因被吃下去后，消化分解为小分子物质，可以作为合成DNA的原料。2020年4月26日星期日4依据导致人类遗传病的遗传物质的不同而变化，人类遗传病分为、及。染色体异常遗传病、多基因遗传病的种类较少，且多基因遗传病易受影响。单基因遗传病种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为，遗传方式的判别及有关概率计算也属这类遗传病。1、首先，确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传。（1）双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为性遗传病（即“”）。（2）患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为性遗传病（即“”）单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病环境单基因遗传病隐无中生有显有中生无2020年4月26日星期日52、其次，确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病。（1）在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是染色体隐性遗传病，必定是染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则是染色体隐性遗传病的可能性更大。（2）在确定是显性遗传病的情况下①父亲患病，女儿正常，则是染色体显性遗传病的可能性更大；②父亲患病，女儿一定有病，则是染色体显性遗传病的可能性更大；③母亲正常，儿子有病，则一定不是染色体的显性遗传病，必定是染色体显性遗传病。常X常X常XX常2020年4月26日星期日6例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：（1）甲、乙两种病中，遗传类型可以确定的是，该病应属于。（2）调查发现，乙病的女性患者的后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是。其遗传特点是。（3）如果只研究甲病的基因型（基因用A、a表示），图中基因型必定相同的个体有，他们的基因型是。甲病常染色体隐性遗传线粒体母系遗传，后代不出现一定的性状分离比Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ2Aa2020年4月26日星期日7例2：如右图所示家庭中有3名遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：（4）如果Ⅱ1家庭史上没有甲病患者，Ⅲ1与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚，请根据（1）和（2）的结论判断其子女中：①患甲病的概念是。②同时患甲、乙两种病的概念是。（5）某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是，甲病发病率的计算公式是：。1/120被调查的群体足够大甲病的发病率＝甲病的患病人数/被调查总人数×100%2020年4月26日星期日8例3（2006年海淀模拟）如右图是一个家庭的白化病遗传系谱图。请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的几率（）A、AA、Aa和1/16B、Aa、Aa和1/9C、Aa、AA和1/4D、Aa、Aa和1/64B2020年4月26日星期日9例4：如右图是某家庭中甲（显性基因为A，隐性基因为a）和乙（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：（1）甲病的遗传方式是。（2）若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ3采取下列哪种措施（填序号），原因是。常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传D因为Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生孩子都正常2020年4月26日星期日10例4：如右图是某家庭中甲（显性基因为A，隐性基因为a）和乙（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：②Ⅲ1采取下列哪种措施（填序号），原因是。A、染色体数目检测B、基因检测C、性别检测D、无需进行上述检测（4）若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是。C或B因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性（aaXBY）婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测17/242020年4月26日星期日11例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。（1）有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为谁最有这种可能？为什么？周红的致病基因最有可能是核辐射导致的。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，其父母表现型正常，不会含致病基因，所以周红的致病基因只能来自基因突变，而其母在怀孕期间受到过核辐射，很可能导致卵细胞中的基因发生突变，并传给了周红。李南的红绿色盲为伴X隐性遗传病，其父母表现正常，但其母亲可能是携带者，并将红绿色盲基因遗传给李南。2020年4月26日星期日12例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。（2）如果两人结婚，为降低生出病孩子的几率，应选择什么性别的孩子为好？为什么？不需考虑。因为侏儒症是常染色体显性遗传病，与性别无关；而红绿色盲症为伴X隐性遗传病，李南是患者，基因型为XbY，周红不患红绿色盲症，基因型可能是XBXb或XBXB，若为XBXB，则后代均正常，若为XBXb无论生男生女，患病几率都是50%。2020年4月26日星期日13例5、周红（女）的母亲和李南（男）的母亲，由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现李南患有红绿色盲症，周红患有侏儒症（常染色体显性基因控制），他们的父母、外祖父母、祖父母表现均正常。（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。如果两人结婚后，周红怀了一个男胎，是否有必要通过基因检测来测定该胎儿是否带有红绿色盲症基因？为什么？有必要进行基因检测。周红可能是XBXb或XBXB，男胎儿仍有可能带有红绿色盲基因。