贫血总论

贫血总论（Anemia）上海第二医科大学附属瑞金医院血液科陈钰定义(definition)•在一定容积的循环血液内红细胞计数(redbloodcell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)量以及红细胞比容(haematocrit,HCT)均低于正常标准者称为贫血•其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L（11.0/dl），一般可认为贫血定义•贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因正常成人血液内RBC、Hb及HCT的正常范围红细胞（×1012／L）血红蛋白（g/L）红细胞比容男4.0-5.5(400-550万／mm3)120-160(12-16g/dl)0.4-0.5(40-50容积％)女3.5-5.0(350-500万／mm3)110-150(11-15g/dl)0.37-0.45(37-45容积)％正常范围存在着地区与个体间差别•高原的居民正常值较高•急性失血的早期，RBC与血浆(plasma)同时成比例减少，因此Hb相对正常，出血停止数h后，plasma容量增加，血液被稀释，Hb才下降•肺气肿患者RBC增多•高血容量时，总血容量增加，主要是由于plasma容量增加，Hb浓度相对减低，RBC的绝对量并未改变贫血分级(anemiagrade)分级血红蛋白（g/L）临床表现轻度120～91症状轻微中度90～61体力劳动后感到心慌、气短重度60～31卧床休息时也感心慌、气短极度30常合并贫血性心脏病贫血的病理生理(pathophysiologyofanemia)●RBC的主要功能是输送氧气●正常血液一克Hb能携带1.34ml氧●贫血的病理生理基础是血液携氧能力减低，组织缺氧●机体对缺氧进行代偿和适应机制如下贫血的病理生理•心脏搏出量增加•贫血患者因RBC减少，血液粘度减低和选择性的周围血管扩张，周围血管阻力减低•心率加速，循环速度加快•为防止对机体供氧量减少，心脏排血量增加贫血的病理生理•增加组织的灌注：贫血时血液供应重新分配，供血减少区域为皮肤组织和肾脏，故皮肤苍白，对缺氧敏感的心肌、脑和肌肉供血量增加•肺的代偿机能：贫血时呼吸加快、加深、呼吸增强，但这并不能得到更多的氧，这可能是对组织缺氧的一种反应贫血的病理生理•红细胞生成(erythropoiesis)亢进•贫血患者除再生障碍性贫血（aplasticanemia,AA)外，几乎都有RBC生成亢进•红细胞生成素(erythropoietin,EPO)的产生也增加，一般EPO的释放与RBC数量和Hb浓度成反比贫血的病理生理•氧解离曲线右移•在缓慢发生的贫血，RBC内2、3二磷酸甘油酸（2、3－DPG）的合成增加•2、3－DPG使Hb与氧的亲和力减低•促进HbO2解离曲线右移，使组织在氧分压降低的情况下能摄取更多的氧贫血的病理生理•Bohr效应：贫血时缺氧引起肌肉和其它组织无氧糖酵解，致乳酸产生堆积，因组织酸中毒•Hb与氧的亲和力减低，氧的释放增多，使组织供氧改善贫血分类(classificationofanemia)•贫血可以根据红细胞的形态特点分类•发生的原因和发病机理分类贫血分型•红细胞平均体积（meancorpuscularvolume,MCV）•红细胞平均血红蛋白（meancellhemoglobin,MCH）•红细胞血红蛋白平均浓度（meancellhemoglobinconcentration,MCHC）大细胞性贫血(macrocyticanemia)•红细胞MCV＞100fI•此类贫血大多为正常色素型•叶酸或维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血•贫血伴网织红细胞(reticulocyte,Ret)大量增多时正细胞正色素性贫血•红细胞MCV＝80～100fI，MCHC＝0.32～0.36(32～36%)•再生障碍性贫血(AA)•大多数溶血性贫血(hemolyticanemia)•急性失血后贫血(acutebloodlossanemia)正细胞正色素性贫血•慢性系统性疾病:•慢性炎症(chronicinflammation)•感染(infection)•尿毒症(uremia)•肝病(hepatpathy)•结缔组织病(connectivetissuedisease)•恶性肿瘤(malignanttumor)•内分泌病(endocrinopathy)等伴发的贫血小细胞低色素性贫血(microcytichypochromicanemia)•红细胞MCV＜80fI，MCHC＜0.31(31%)•缺铁性贫血(irondeficiencyanemia,IDA)•海洋性贫血(thalassemia)•铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia)外周血片形态观察•采用形态分类法，除计算RBC指数外，尚应强调血片的观察•因为RBC形态的改变在血片中最为分明，正细胞性贫血并不意味着所有RBC都是正常大小，并且RBC大小不匀可能很明显，但其平均体积在正常范围内外周血片形态观察•大细胞性贫血中也可有不少小细胞出现•形态改变的异形细胞也只有在血片中能观察到伴微绒毛脾的淋巴瘤恶组血片海洋性贫血伴戈谢样细胞增生症病因和发病机理分类•RBC生成减少•RBC破坏过多•失血性RBC生成减少所致的贫血（一）造血干细胞增殖和分化障碍1.再生障碍性贫血(AA)2.骨髓增生异常性贫血(myelodysplasticsyndrome,MDS)RBC生成减少所致的贫血（二）红系祖细胞或前体细胞增殖分化障碍1.单纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasticanemia)2.慢性肾功能衰竭(chronicrenalfailure)伴发的贫血3.内分泌疾病伴发的贫血4.先天性红细胞生成异常的贫血RBC生成减少所致的贫血（三）DNA合成障碍（巨幼细胞性贫血megaloblasticanemia）1.维生素B12缺乏2.叶酸缺乏(folicaciddeficiency)3.先天性(congenital)或获得性(obtaining)嘌呤和嘧啶代谢紊乱RBC生成减少所致的贫血（四）Hb合成障碍（低色素性贫血）1.缺铁性贫血(IDA)2.先天性转铁蛋白(transferrin)缺乏性贫血3.特发性肺含铁黄素沉积症(hemosiderindeposit)4.海洋性贫血(thalassemia)RBC生成减少所致的贫血（五）多种机制或原因未明1.慢性病贫血(anemiaofchronicdisease)2.骨髓浸润伴发的贫血［白血病（leukemia）、多发性骨髓瘤（multiplemyeloma,MM）、骨髓纤维化（myelofibrosis）］3.营养缺乏伴发的贫血4.铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia)RBC破坏过多所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（membrandeficiency)（1）遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis)（2）遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis)（3）遗传性棘形红细胞增多症(hereditaryacanthocytosis)(4)口形红细胞增多症(hereditarystomatocytosis)RBC破坏过多所致的贫血2.酶缺乏(enzymedeficiency)（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)（2）丙酮酸激酶(pyruvate-kinase,PK)缺乏和其它酶缺乏（3）卟啉症(porphyria)RBC破坏过多所致的贫血3.珠蛋白异常（血红蛋白病hemoglobinopathy）（1）镰状细胞病(sicklecelldisease)和有关疾病（2）不稳定血红蛋白(unstablehemoglobin)（3）低氧亲和力(lowoxygenaffinity)血红蛋白病4.阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)RBC破坏过多所致的贫血（二）红细胞外部异常1.机械性（1）行军性血红蛋白尿(marchhemoglobinuria)和运动性贫血(sportsanemia)（2）心脏创伤性溶血性贫血（3）微血管病性溶血性贫血(microangiopathichemolyticanemia,MAHA)RBC破坏过多所致的贫血2.化学或物理：由于化学或物理因素引起的溶血性贫血3.感染：由于微生物感染引起的溶血性贫血RBC破坏过多所致的贫血4.抗体介导（1）由于温反应自身抗体所致获得性溶血性贫血（2）冷凝集素综合征(coldagglutininsyndrome,CAS)（3）阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmalcoldhemoglobinuria,PCH)（4）药物诱发的免疫性溶血性贫血(druginducedimmunehemolyticanemia)（5）新生儿同种[异体]免疫性溶血性疾病(immunehemolyticanemiaofthenewborn)RBC破坏过多所致的贫血5.单核巨噬细胞机能亢进(mono-macrophagefunctionalexcessive)脾机能亢进(hypersplenism)RBC丢失所致的贫血1.急性失血性贫血(acutebloodlossanemia)2.慢性失血性贫血(chronicbloodlossanemia)临床表现(clinicalmanifestation)•贫血症状的有无或轻重取决于•贫血的程度•贫血发生的速度•循环血量有无改变•病人的年龄•心血管系统的代偿能力等临床表现•贫血发生缓慢，机体能逐渐适应，即使贫血较重，尚可维持生理功能•如短期内发生贫血，即使贫血程度不重，也可出现明显症状•年老体弱或心、肺功能减退者，症状较明显临床表现一.软弱无力(asthenia)疲乏、困倦，是因肌肉缺氧所致为最常见和最早出现的症状临床表现二.皮肤、粘膜苍白(skin,mucosapale)贫血色泽受皮肤、粘膜、结膜以及皮肤毛细血管的分布和舒缩状态等因素的影响睑结合膜、手掌大小鱼际及甲床的颜色比较可靠临床表现三、心血管系统(cardiovascularsystem)心悸(palpitation)为最突出的症状之一有心动过速(tachycardia)，在心尖或肺动脉瓣区可听到柔和的收缩期杂音，称为贫血性杂音（hemicmurmur），严重贫血可听到舒张期杂音严重贫血或原有冠心病，可引起心绞痛、心脏扩大、心力衰竭临床表现四、呼吸系统(respiratorysystem)气急或呼吸困难(dyspnea)，由于呼吸中枢低氧或高碳酸血症(hypercapnia)所致临床表现五.中枢神经系统(centralnervoussystem)●头晕(dizziness)、头痛(headache)、耳鸣(tinnitus)、眼花(eyesblurred)、注意力不集中(inattention)、嗜睡(somnolence)等均为常见症状●晕厥(syncope)甚至神志模糊(confusion)可出现于贫血严重或发生急骤者，特别是老年患者临床表现六.消化系统(digestivesystem)●食欲减退(decreasedfoodappetite)●腹部胀气(abdominalgassiness)●恶心(nausea)●便秘(constipation)●为最多见的症状临床表现七.生殖系统(genitalsystem)●妇女患者中常有月经失调(mensesdisturbance)，如闭经(menoschesis)或月经过多(menorrhagia)●在男女两性中性欲减退(hyposexuality)均多见临床表现八.泌尿系统(urinarysystem)贫血严重者可有轻度蛋白尿(proteinuria)及尿浓缩(urinaryconcentrat