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第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.进行人群中遗传病的调查；3.探讨人类遗传病的监测和预防；4.关注人类基因组计划及其意义。思＆议1.人类遗传病的概念？怎样界定遗传病？2.人类遗传病的类型？每种类型分别有哪些代表实例？3.如何对遗传病进行监测和预防？4.如何有效的治疗遗传病？概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：一、人类遗传病概念、类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？感冒发热是遗传病吗？单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病——6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境2、多基因遗传病受多对等位基因控制的遗传病——100多种3、染色体异常遗传病——100多种如：猫叫综合征染色体数目异常染色体结构异常XXY、XYY、XO型如：21三体综合征AB3、染色体异常遗传病——100多种如：猫叫综合征染色体数目异常染色体结构异常XXY、XYY、XO型如：21三体综合征木石前盟二、遗传病的监测和预防情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲患血友病，她担心将来自己的小孩也会患血友病，故前来向你咨询，你的建议是什么?思考与讨论：二、遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤：提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵循你的建议，他们在同庆楼举行了隆重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩，而黛玉想到自己还很年轻，希望等到自己40岁左右才生小孩，你有什么建议吗？思考与讨论：提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁二、遗传病的监测和预防情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？思考与讨论：二、遗传病的监测和预防产前诊断v检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。二、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）1、遗传咨询（主要手段）4、提倡“适龄生育”（24-29岁最佳）2、产前诊断（重要措施）措施：人类基因组计划需测条染色体。人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。三、人类基因组计划与人体健康人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组：241、人类基因组计划大事记Ø我国1999.9加入，承担1%（约3千万个碱基对）的测序任务，于2000年完成。Ø1990.10.实施人类基因组计划；Ø2000.6.完成第一张草图；Ø2001.2.完成人类基因组图谱。三、人类基因组计划与人体健康2、人类基因组计划的结果Ø人类基因组大约有亿个碱基对，已发现万个基因。Ø人类基因组中只有2％～3％具有编码功能，在特定组织中仅有10％的基因被表达。Ø人的基因组中99.9％的碱基对序列都是一样的，这不到0.1％的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型……三、人类基因组计划与人体健康31.62～2.53、人类基因组计划的意义（1）对特殊疾病基因的确定（2）有利于优生和产前诊断（3）加强对癌症的认识和治疗（4）有利于医学生物学的研究Ø揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。三、人类基因组计划与人体健康课外实践根据本节课所学人类遗传病的相关知识，请你自己设计调查表，调查人群中的某种遗传病。1、计算该种遗传病的发病率；2、针对某一家系的患病情况，绘出遗传系谱图，判断该病的遗传方式；3、总结归纳人类遗传病调查的流程图和一般注意事项。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性（2）21三体综合征B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病C.X染色体显性（4）软骨发育不全D.X染色体隐性（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体遗传病（7）性腺发育不良G.性染色体遗传病检2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩检C3.下列疾病检测方法有误的一组为（）ABCD疾病苯丙酮尿症镰刀形细胞贫血症21号染色体三体综合症糖尿病检测方法基因检测尿液检测基因检测无氧条件显微观察红细胞基因检测显微检测血液检测尿液检测检C谢谢大家！