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第2节染色体变异响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟■姓名／胡一舟■年龄：31岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色指在自然条件下或人为因素的影响下，因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。属于细胞学水平的变异。(在显微镜下可见)染色体结构变异染色体数目变异类型基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在显微镜下不可见，属于分子水平的变异。缺失重复倒位易位个别染色体的增加或减少染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少缺失一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也随之失去重复一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体上，使另一条同源的染色体多出跟本身相同的某一片段倒位指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置（或说染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异）一、染色体结构的变异缺失染色体的某一片段缺失一、染色体结构的变异(书P85-86)abcdef举例1.果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征病因：五号染色体部分缺失猫叫综合征症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。重复染色体增加了某一片段一、染色体结构的变异abcdefb2.举例：果蝇的棒状眼举例举例果蝇的棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼由于X染色体的部分重复引起的。倒位染色体的某一片段颠倒了180o一、染色体结构的变异abcdefbcdeabcdef3.举例：人的9号染色体臂间倒位引起的不育易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上一、染色体结构的变异abcdefghijk4.举例：人的慢性粒细胞白血病习惯性流产思考染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗？交叉互换不同！易位是非同源染色体之间交叉互换是同源染色体的非姐妹染色体之间染色体结构变异使染色体上基因的数目或排列顺序改变生物性状的变异(多数不利，甚至致死)染色体结构变异有几种类型？正常异常一、染色体结构变异巩固习题1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（）A.染色体缺失某一片断B.染色体增加了某一片断C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变D.染色体某一片断位置颠倒了180°。2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是（）ⅡⅩⅢⅡⅢⅣⅩⅣⅡⅩⅢⅡⅢⅣⅣYⅡⅢⅣⅩⅡⅢⅣⅩⅡⅢⅣY果蝇（卵原细胞）♀♂减数分裂减数分裂（精原细胞）生殖细胞卵细胞精子二、染色体数目的变异细胞中的一组________染色体，它们在__________和________上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_______________的一组染色体，叫做一个染色体组。1、染色体组的概念非同源形态功能全部遗传信息（一）染色体组：3个4个1个4个2、染色体组数目的确认方法（1）根据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组3个☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组4个判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？1个（2）根据“基因型”判断——控制同一性状的基因有几个（不分大小写）就含几个染色体组YyRrAABBDDAaaABCD二个染色体组二个染色体组三个染色体组一个染色体组8条/4种形态=2个染色体组请判断下列细胞中各有多少个染色体组？2个3个4个1个2个4个指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？减Ⅰ后期有丝中期有丝后期减Ⅱ后期4个2个2个2个3、染色体数目的变异的种类：以染色体组的形式成倍的增加或减少个别染色体增加或减少二、染色体数目的变异细胞内的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。个别染色体数目的增加或减少染色体组成倍的增加或减少正常增多减少二、染色体数目的变异先天性智障（21三体综合征又名先天性愚型）性腺发育不良（又名特纳氏综合征）女性由于缺少了一条X染色体个别染色体数目的增加或减少染色体组成倍的增加或减少正常增多减少由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。（二）二倍体和多倍体例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物。人、果蝇、玉米等大多数生物例如：在植物中很常见，动物中极少见。香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）1.二倍体：2.多倍体：(1)多倍体成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时（有丝分裂前期）纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引多倍体的形成若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体香蕉是三倍体(2)多倍体的特征※⑴多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。⑵抗旱、抗病能力较强⑶变异性增大，更易适应生存条件的变化※⑷但发育迟缓，结实率低(4)人工诱导多倍体－－－培育新品种（多倍体育种）a.方法：低温处理秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(常用且最有效)抑制纺锤体的形成有丝分裂旺盛(3)应用：多倍体育种b.时期:有丝分裂前期c.原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致________不能_________，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成_________植株。d：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。分裂纺锤体染色体移向两极数目加倍有丝多倍体e.多倍体雨中的实例：无籽西瓜的培育秋水仙素处理使染色体数目加倍三倍体西瓜子培育原理：三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子。染色体变异无子原因：传粉产生生长素刺激子房发育成果实此时的四倍体植株地上部分是四个染色体组，地下部分是两个染色体组香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉2n有籽香蕉4n加倍配子野生芭蕉2n2nn无籽香蕉3n受精作用体细胞中的染色体数配子中的染色体数体细胞中染色体组数配子中的染色体组数属于几倍体生物豌豆72普通小麦423小黑麦28八倍体14215684六倍体二倍体61那么，有没有只由配子发育而来的个体呢？受精卵受精卵卵细胞（32）（32）（16）思考:1、雄峰的体细胞内含有几条染色体?2、本物种（蜂王）的配子中含有几条染色体？16161概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（由配子发育成的个体）思考（三）单倍体（单倍体）2.单倍体特点：植株弱小，而且高度不育。3.单倍体育种F1花粉单倍体二倍体（或多倍体）纯系花药离体培养（植物组织培养）人工诱导染色体加倍利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。3.单倍体育种：（1）过程：用花药（花粉）离体培养的方法获得单倍体植株，经人工诱导使染色体数目加倍，恢复到正常的染色体数目，产生正常生殖的且染色体上的每对基因都是纯合的，自交产生的后代都是纯合子。（2）特点：明显缩短育种年限。二倍体、多倍体和单倍体的判定一个染色体组生物一定是单倍体吗？单倍体一定只有一个染色体组吗？受精卵发育有几个染色体组，就是几倍体配子（卵细胞或花粉）发育都是单倍体，不论几个染色体组不一定一定多倍体育种单倍体育种原理染色体变异染色体变异常用方法人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人工诱导染色体加倍优点器官大，营养多明显缩短育种年限缺点适用于植物，发育迟缓，结实率低。且在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合单倍体育种与多倍体育种的区别变异类型比较项目基因突变基因重组染色体变异实质基因（内部）结构的改变（点突变）基因之间的重新组合染色体结构或数目变化适用范围任何生物均可发生（主要在间期）真核生物有性生殖减数分裂（减I前四分体时期、减I后期）真核生物核遗传中发生产生结果产生新基因，但总基因数目不变只改变基因型，不产生新基因可引起基因“数量”上的变化意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料形成生物多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义对生物进化有一定意义育种应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种■三种可遗传变异的比较染色体变异染色体变异个别增减染色体组二倍体概念特点概念特征多倍体单倍体分类数目变异成倍增减缺失、重复、倒位、易位结构变异：性腺发育不良（特纳氏综合征）克式综合征21三体综合征（猫叫综合征；果蝇缺刻翅）（果蝇棒状眼）（慢性粒细胞白血病）•1．下列关于染色体组的正确叙述是（）A.染色体组内不存在同源染色体B.染色体组只存在于生殖细胞中C.染色体组只存在于体细胞中D.染色体组在减数分裂过程中消失•2．如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是()A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B果蝇的一个染色体组有8条染色体C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D果蝇的体细胞内有2个染色体组。•3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色体数目为（）A.48B.24C.12D.4•4.关于单倍体的叙述正确的是（）①单倍体只含有一个染色体组②单倍体只含有一个染色体③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体④单倍体细胞中只含有一对染色体⑤未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体A.③⑤B.④⑤C.①④D.①⑤无籽西瓜培育第一年：四倍体瓜三倍体胚(种子)第二年：三倍体瓜无籽授花粉产生生长素刺激子房发育成果普通小麦的形成过程1414一粒小麦山羊草14另一种山羊草7777杂交种不育配子配子147147配子配子杂交种不育281442加倍异源多倍体二粒小麦141428加倍异源多倍体普通小麦注：这也是物种形成的一种方式。