第四章 性状与环境

第四章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响和基因的表型效应第二节致死基因第三节复等位现象第四节非等位基因的相互作用第四章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响和基因的表型效应一、显隐性关系的相对性显隐性关系的四种类型：1.完全显性(completedominance)2.不完全显性(incompletedominance)3.共显性(codominance)4.镶嵌显性(mosaicdominance)完全显性:F1只表现亲本之一的显性性状，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状的表现，杂合体(F1)总是表现为亲本之一的显性性状，而杂种F2表现3:1显隐性分离比例孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形×皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.96︰1黄色×绿色子叶黄色6022黄2001绿3.01︰1紫花×白花紫花705紫224白3.15︰1膨大×缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.95︰1绿色×黄色豆荚绿色428绿152黄2.82︰1花掖生×花顶生花掖生651掖生207顶生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰1×红花CCCc:白花cc3:1红花CC红花Cc白花cc红花CC红花CCCC：Cc：cc1：2：1F1F2基因型比例和表现型比例不一致2.不完全显性(incompletedominance)杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。例1紫茉莉(Mirabilisjalapa)的花色遗传用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可表示如图。基因型和表现型的比例一致RedPinkWhite0(aa)1(Aa）2(AA)RedPinkWhite0(aa)1(Aa）2(AA)Nunmberofactivealleles图4-不完全显性的化学本质Phenotyoeeffect(amountofpigment)例2安德鲁西鸡羽毛颜色遗传黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红蓝羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽蓝羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)图4－3不完全显性的遗传方式3.共显性(codominance)两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。共显性杂合基因型：HbAHbS的表现3、共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来碟型镰刀形4.镶嵌显性(mosaicdominance)双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式例：异色瓢虫色斑遗传4.镶嵌显性(mosaicdominance)一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)的遗传。4.镶嵌显性(mosaicdominance)例：大豆种皮颜色遗传大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系例1豌豆种子形状与淀粉粒孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构发现：纯合圆粒种子淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；杂种F1种子淀粉粒发育和结构是前两者的中间型，而外形为圆粒。从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。豌豆种子淀粉粒的显微观察例2镰刀形贫血病的遗传如前所述：从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血（二）显性与环境的影响•例：兔子的皮下脂肪Y—白色；y—黄色；黄色素分解酶（Y）绿色植物（黄色素）白色脂肪YY、Yy——白脂肪yy——黄脂肪不同环境条件对显隐性的影响1）外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花×淡黄色光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色红色为显性淡黄色为显性不完全显性显性表现与环境的关系（内因）人的秃顶秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性男人秃顶比女人秃顶多秃顶与雄性激素直接有关太监没有患秃顶的秃顶2）生理环境(内环境)对性状表现的影响例绵羊有角/无角性状的遗传HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性第二节致死基因(lethalallele)致死基因(lethalallele)的发现1905年法国学者LucienCuenot研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。黄鼠×正常1/2黄鼠:1/2正常黄鼠×黄鼠2/3黄鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA说明黄鼠不是纯合的黄色为显性，纯合显性未能成活致死基因(lethalallele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤第三节复等位基因(MultipleAlleles)复等位基因(MultipleAlleles)一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。家兔毛色的遗传家兔中有四种不同的毛色：全色（全灰或全黑），C银灰cch喜玛拉雅型（耳尖，鼻尖，尾尖，四肢末端为黑色，其余部分为白色）ch白化c是一组复等位基因，Ccchchc任何两种毛色的纯合体兔交配，再让子代近亲交配，F2代均呈3：1的分离。人类的ABO血型ABO血型IA＞iIB＞iIA＝IBIAIAIAiA型IBIBIBiB型IAIBAB型iiO型血型基因型抗原(红细胞上)抗体(血清中)血清血细胞ABIAIBAB—不能使任一血型的红细胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的红细胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的红细胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应A型标准血清B型标准血清血型赵凝集不凝集B钱凝集凝集AB孙不凝集不凝集O李不凝集凝集A在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。ABO血型的遗传IAIA×IAIA→IAIA全A型IAIA×IAi→1IAIA:1IAi全A型IAi×IAi→1IAIAA型:2IAiA型:1iiO型ABO血型的遗传IAIB×ii→IBiIAiIBi×IAi→IAIBIBiIAiiiIAIA×ii→IAi1)顺式AB(cisAB)型有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB)，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为0.18‰。iiOIA×IB↓iOiIAIBO型AB型图4-8顺式AB产生的机制关于Rh血型该血型是ABO血型外的另一血型体系Rh是恒河猴（RhesusMacacus）外文名称的头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名根据Rh因子的有无可区分Rh阴性和Rh阳性两种血型Rh阴性血型---熊猫血关于Rh阴性血哈籍留学生鲁斯兰无偿捐献RH阴性血鲁斯兰（TULENOVRUSLAN）是海南大学经管学院工商管理专业三年级的学生，他是RH阴性血型，这在中国属于十分稀有的血型，在汉族人群中仅占万分之三，被称为“熊猫血”，这种血型的病人常常很难找到血源，在海南只有100人。自2011年起，鲁斯兰坚持每年献血2次，至今共捐献了1000毫升(RH)O型性阴性血。Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血母体产生的抗体胎儿产生的抗原图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制ABO血型与新生儿溶血症母亲为O型，婴儿为A或B型易出现！关于孟买血型最早由Y.M.Bhende于1952年在印度孟买发现，故亦称孟买血型孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。他们只能接受其他孟买血型个体的输血或自体储血。一般的ABO血型检测并不能测出孟买血型，曾多有误为O型血而引起输血事故关于孟买血型孟买血型在世界各地都是十分罕见的，在印度约为万分之一在我国所占的比率仅为十几万分之一，国内仅有约30例报道。深圳3人，广州1人，河北1人，甘肃1人，福州1人山东泰安近日发现一例，2011年5月27日在山东再次发现一对兄妹为孟买血，山东目前发现为3人。2)孟买型实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB孟买型O□〇BHhHhA□〇