MTHFR基因检测

MTHFR基因检测项目简介：MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。MTHFR蛋白可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。中国人群MTHFR基因型分布及酶活性比例图：MTHFR基因型酶活性*中国人频率CC100%27%CT65%44%TT30%29%MTHFR基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理：1、MTHFRC677T基因多态性导致MTHFR活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，最终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。2、MTHFRC677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表达，因此MTHFRC667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。3、MTHFRC677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA合成或修复受损。膳食叶酸5,10-亚甲基十二烷基硫酸MTHFR5-甲基四氢呋喃同型半胱氨酸DNA甲基化阴性症状MTHFR基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血2ml（用EDTA-K2抗凝）送检验科分子生物诊断室，4个工作日出报告。电话：8801063手机：余宗涛65327高波64444临床意义：适用科室相关药物和疾病检测意义临床诊断依据不孕不育门诊生殖中心男性精子密度下降习惯性流产复杂疾病的病因学诊断MTHFR677TT基因型能使男性不育风险增加2.68倍；TT型发生习惯性流产的风险是野生型的2.96倍。孕前教育中心叶酸个体化用药MTHFR基因突变对叶酸转化能力显著降低，分次补充有利于充分发挥叶酸转化能力，更好的维持血清叶酸浓度，根据基因型不同，确定个体化的叶酸补充方案。妇产科NTD先心病唇腭裂唐氏综合症先兆子痫妊高症复杂疾病的病因学诊断个体化用药出生缺陷风险提示MTHFRC667T导致新生儿缺陷疾病和妊娠风险急剧升高心内科神经内科高血压冠心病脑卒中复杂疾病的病因学诊断高同型半胱氨酸血症合并高血压患者，其脑血管疾病风险增加12倍速MTHFRC667T是血液同型半胱氨酸浓度、冠心病和脑卒中的独立预测因子。肿瘤内科5-Fu希罗达甲氨蝶呤个体化用药叶酸个体化解救不同MTHFR基因型患者对5-Fu等化疗药物的反应有显著差异，MTHFR基因多态性会影响需要通过叶酸池代谢的化疗药物的疗效。