第24讲人类遗传病(一轮复习)

一轮复习考纲要求第二十四讲人类遗传病知识内容要求考点细化―――关键词（1）人类遗传病的类型（2）人类遗传病的监测和预防（3）人类基因组计划及意义(4)调查常见的人类遗传病ⅠⅠⅠ实验1.人类遗传病的实质及三大类型。单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病2.人类遗传病监测与预防的手段。遗传咨询、产前诊断（基因诊断）3.人类基因组计划测定的DNA序列（24条染色体）。4.调查对象考点一人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病（1）家族性疾病一定是遗传病吗？（2）先天性疾病一定是遗传病吗？后天性疾病一定不是遗传病吗？（3）携带致病基因一定会患遗传病吗？不携带致病基因就一定不会患遗传病吗？比如：流感、缺乏VA所导致的夜盲症。比如：母亲妊娠前三个月感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障。比如：Aa不患白化病、21三体综合征患者不携带致病基因。•遗传病与两类疾病的关系如下：123456遗传病：遗传物质发生改变先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病23遗传物质改变引起仅由环境因素引起家族性疾病：在家庭成员中发病率较高，有家族聚集现象从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）由相同的生活条件或环境因素引起56例1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病一定遗传下去C2.常见遗传病的类型：（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良：患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大一般于4-5岁发病，20岁前死亡。苯丙酮尿症（常隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少P基因呈pp基因型苯丙氨酸耐量实验1．实验事实：苯丙酮尿症是一种由_____________引起的__________遗传病。携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。2．实验方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定该人________________的含量。3．实验结果隐性致病基因单基因血浆中苯丙氨酸苯丙酮尿症正常人由两对以上的等位基因控制的人类遗传病唇裂(兔唇)、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、精神分裂唇裂无脑儿（2）多基因遗传病：由于染色体发生异常而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产（3）染色体异常遗传病：减数分裂发生异常减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。性染色体数目异常的几种情况归纳染色体异常遗传病（100多种）单基因遗传病（6500多种）（100多种）多基因遗传病遗传病发病率分布图1.单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，根本原因是基因突变。2.多基因遗传病发病率高且受环境影响较大，常表现出家族聚集现象。3.染色体异常遗传病后果严重，可用光学显微镜观察。人类三种遗传病归纳例2.如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A.染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生B.各种遗传病在青春期的患病率很低C.成人很少新发染色体病,但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升D.新生婴儿和儿童不容易表现单基因遗传病和多基因遗传病D例3.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病（1）遵循孟德尔分离定律的是：_________________（2）家族聚集、易受环境影响、发病率比较高的是_____________________（3）能用显微镜镜检的是______________AGHIBCEDF单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常见遗传病的名称和类型的记忆法(1)常隐白聋苯镰刀细胞贫(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症)。(2)色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)(5)唇脑高压尿冠喘多基因(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等)(6)特纳愚猫叫染色体异常(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)考点二优生与人类基因组计划1.优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。优生措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询产前诊断提倡适龄生育我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（1）禁止近亲结婚——最简单有效的措施每人都携带有5-6个隐性的致病基因。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()×遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率例4.一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩（2）进行遗传咨询检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。（3）产前诊断羊水中含有胎儿脱落的细胞人类遗传病的类型及检测类型遗传特点诊断方法单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)多基因遗传病由多对基因控制，易受环境影响遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律产前诊断(染色体结构、数目检测)例5.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是询问患什么样的遗传病C最适于生育的年龄女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。（4）适龄生育21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系2.人类基因组计划（1）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________________________，解读其中包含的遗传信息全部DNA（或者说碱基）的序列（2）基因组与染色体组的关系：雌雄异体的生物：基因组＝染色体组＋1(另外的一条性染色体)雌雄同体的生物：基因组＝染色体组例6.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%考点三调查人群中的遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大遗传病发病率遗传病的遗传方式思考：能否在一中调查21三体综合征患者的概率？例7.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C1.对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断（）2.B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查()3.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列（）4.优生、优育可避免遗传病的发生（）5.采取产前诊断，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施()√√×××谢谢观看！