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孤独症颅脑MRI研究进展胡冰副主任医师中山大学附属第三医院放射科广东省医学会第十六次放射医学学术会议国家自然科学基金青年项目，项目编号：31100738李咏梅、胡冰、李建英、孟安启、易莉、梁亚勇、陈碧媛、李冬蕴BrainMRIresearchprogressinautismBingHuMDAssociateChiefPhysician,DepartmentofRadiology,theThirdAffiliatedHospitalofSUNYat-senUniversity前言获得1989年奥斯卡最佳影片最佳导演最佳原创剧本最佳男主角《雨人》巴里·莱文森1988年执导的一部剧情电影。目录1.孤独症简介2.相关学科研究3.MRI研究进展①早期MRI研究②00’sMRI研究③10’sMRI研究④今年MRI研究4.参考文献目录1.孤独症简介2.相关学科研究3.MRI研究进展①早期MRI研究②00’sMRI研究③10’sMRI研究④今年MRI研究4.参考文献1.孤独症简介•孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍•早期不能进行正常的语言表达和社交活动•常做出一些刻板、重复性和限制性的动作•Autism一词源于希腊语「autor」，原意为自我•孤独症患者的突出特征-自我兴趣•孤独症和自闭症是Autism的两种译名•男性多于女性孤独症的首次发现•1943年，在约翰霍普金斯医院工作的医生LeoKanner发表了第一篇关于孤独症的论文•5岁男孩Donald是第一个被诊断为孤独症的孩子•“每当自己一个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处”——LeoKanner[1]KannerL.Autisticdisturbancesofaffectivecontact.ActaPaedopsychiatr,1968,35(4):100-136.诊断标准的演变•1973年WHO•1980年DSM-III•1987年DSM-III-R•1989年ICD-10•1994年DSM-IV•2000年DSM-IV-TR•2013年DSM-VTheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders精神疾病诊断与统计手册InternationalClassificationofDiseases国际疾病分类DSM-V（2013）统称为孤独症谱系障碍（autisticspectrumdisorders,ASD）诊断标准：•A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，包括在现在或过去有以下表现:（1）社会-情感互动缺陷（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷DSM-VB.狭隘、重复的行为方式、兴趣或活动内容，包括在现在或过去有以下表现的至少两项:（1）语言、运动或物体运用刻板或重复（2）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣DSM-VC.症状必须在儿童早期出现D.所有症状共同限制和损害了日常功能E.这些症状不能用智力发育障碍或全面发育迟缓解释[1]CoplanJ.Atypicality,intelligence,andage:aconceptualmodelofautisticspectrumdisorder.DevMedChildNeurol,2003,45(10):712-716.[2]CoplanJ,JawadAF.Modelingclinicaloutcomeofchildrenwithautisticspectrumdisorders.Pediatrics,2005,116(1):117-122.[1]CoplanJ.Atypicality,intelligence,andage:aconceptualmodelofautisticspectrumdisorder.DevMedChildNeurol,2003,45(10):712-716.[2]CoplanJ,JawadAF.Modelingclinicaloutcomeofchildrenwithautisticspectrumdisorders.Pediatrics,2005,116(1):117-122.孤独症的诊断•没有特异性实验室诊断手段•CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断•根据典型临床表现自闭症诊断不难•诊断可根据DSM-V为标准•CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表•ADI-R、ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题目录1.孤独症简介2.相关学科研究3.MRI研究进展①早期MRI研究②00’sMRI研究③10’sMRI研究④今年MRI研究4.参考文献[1]WakefieldAJ,MurchSH,AnthonyA,etal.Ileal-lymphoid-nodularhyperplasia,non-specificcolitis,andpervasivedevelopmentaldisorderinchildren.Lancet,1998,351(9103):637-641.[1]WakefieldAJ,MurchSH,AnthonyA,etal.Ileal-lymphoid-nodularhyperplasia,non-specificcolitis,andpervasivedevelopmentaldisorderinchildren.Lancet,1998,351(9103):637-641.[1]PintoD,DelabyE,MericoD,etal.Convergenceofgenesandcellularpathwaysdysregulatedinautismspectrumdisorders.AmJHumGenet,2014,94(5):677-694.[1]SzokoN,McShaneAJ,NatowiczMR.Proteomicexplorationsofautismspectrumdisorder.AutismRes,2017.050100150200250050010001500200025003000350040004500截止至2017-8-6Pubmed上关于autism以及autism&MRI的文献数目录1.孤独症简介2.相关学科研究3.MRI研究进展①早期MRI研究②00’sMRI研究③10’sMRI研究④今年MRI研究4.参考文献早期MRI研究[1]CourchesneE,HesselinkJR,JerniganTL,etal.Abnormalneuroanatomyinanonretardedpersonwithautism.Unusualfindingswithmagneticresonanceimaging.ArchNeurol,1987,44(3):335-341.秦志宏,1996[1]CourchesneE,PressGA,Yeung-CourchesneR.ParietallobeabnormalitiesdetectedwithMRinpatientswithinfantileautism.AJRAmJRoentgenol,1993,160(2):387-393.[1]SchifterT,HoffmanJM,HattenHP,Jr.,etal.Neuroimagingininfantileautism.JChildNeurol,1994,9(2):155-161.[1]CourchesneE,SaitohO,Yeung-CourchesneR,etal.AbnormalityofcerebellarvermianlobulesVIandVIIinpatientswithinfantileautism:identificationofhypoplasticandhyperplasticsubgroupswithMRimaging.AJRAmJRoentgenol,1994,162(1):123-130.Courchesne提出假设:孤独症的小脑发育存在着发育不良和发育过度两种类型00’sMRI研究[1]PalmenSJ,vanEngelandH.Reviewonstructuralneuroimagingfindingsinautism.JNeuralTransm(Vienna),2004,111(7):903-929.TBV[1]PalmenSJ,vanEngelandH.Reviewonstructuralneuroimagingfindingsinautism.JNeuralTransm(Vienna),2004,111(7):903-929.基于体素的DTI研究[1]Barnea-GoralyN,KwonH,MenonV,etal.Whitematterstructureinautism:preliminaryevidencefromdiffusiontensorimaging.BiolPsychiatry,2004,55(3):323-326.大脑的不对称性[1]HerbertMR,ZieglerDA,DeutschCK,etal.Brainasymmetriesinautismanddevelopmentallanguagedisorder:anestedwhole-brainanalysis.Brain,2005,128(Pt1):213-226.胼胝体[1]VidalCN,NicolsonR,DeVitoTJ,etal.Mappingcorpuscallosumdeficitsinautism:anindexofaberrantcorticalconnectivity.BiolPsychiatry,2006,60(3):218-225.DTIofCC[1]AlexanderAL,LeeJE,LazarM,etal.DiffusiontensorimagingofthecorpuscallosuminAutism.Neuroimage,2007,34(1):61-73.[1]AlexanderAL,LeeJE,LazarM,etal.DiffusiontensorimagingofthecorpuscallosuminAutism.Neuroimage,2007,34(1):61-73.柯晓燕，2009曾小璐，2007VBM柯晓燕，2008[1]MullerRA.Thestudyofautismasadistributeddisorder.MentRetardDevDisabilResRev,2007,13(1):85-95.[1]HarmsMB,MartinA,WallaceGL.Facialemotionrecognitioninautismspectrumdisorders:areviewofbehavioralandneuroimagingstudies.NeuropsycholRev,2010,20(3):290-322.[1]HarmsMB,MartinA,WallaceGL.Facialemotionrecognitioninautismspectrumdisorders:areviewofbehavioralandneuroimagingstudies.NeuropsycholRev,2010,20(3):290-322.[1]AmaralDG,SchumannCM,NordahlCW.Neuroanatomyofautism.TrendsNeurosci,2008,31(3):137-145.10’sMRI研究[1]LangeN,DubrayMB,LeeJE,etal.Atypicaldiffusiontensorhemisphericasymmetryinautism.Autis