颅脑先天畸形及发育障碍

颅脑先天畸形及发育障碍先天性颅脑畸形分类颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。先天性颅脑发育畸形的分类先天性颅脑畸形1.器官源性畸形2.组织源性畸形器官源性畸形闭合畸形憩室畸形移行畸形大小畸形组织源性畸形结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征闭合畸形脑膜膨出脑膨出无脑畸形胼胝体发育不全胼胝体脂肪瘤小脑扁桃体下疝畸形Dandy-Walker综合征憩室畸形视~隔发育不良前脑无裂畸形前脑无叶无裂畸形脑室缺如移行畸形无脑回畸形小脑回畸形脑裂畸形灰质异位大小畸形脑小畸形脑大畸形胼胝体发育不全（CallosalAgenesis）胼胝体发育不全概述.是较常见的颅脑发育畸形，.可以部分缺如，也可全部缺如.可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床.轻者无明显症状.重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。一、X线常无阳性发现。偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。二、CT两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全MRI诊断1矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以压部受累最多2两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高，可介入两侧脑室体部4常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑纵裂蛛网膜囊肿等。胼胝体发育不良四、诊断、鉴别诊断及比较影像学MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiariDeformity）先天性颅脑畸形：小脑扁桃体下疝畸形概述▲又称为Arnoid-chiari’s畸形，为后脑畸形▲常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等▲其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、四脑室扭曲延长，疝到椎管内▲一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常，5mm为下疝，3-5mm为可疑▲临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深感觉障碍及共济失调概述本病按病变严重程度分三种类型：Ⅰ型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；Ⅱ型常最见，在Ⅰ型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；Ⅲ型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。一、X线可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。二、CT椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。幕上脑积水。三、MRI矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。Ⅰ型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。Ⅱ型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。Ⅲ型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。小脑扁桃体下疝畸形四、诊断、鉴别诊断及比较影像学MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。结节性硬化（Tuberoussclerosis）概述结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多2~3倍。概述病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。一、X线平片偶见颅内散在钙化点。颅骨内板局限性骨质增生。二、CT显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。三、MRI脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。增强扫描，可见结节强化。四、诊断、鉴别诊断及比较影像学根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT。