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关于基因表达关于基因表达基因的概念及其发展：㈠、经典遗传学关于基因的概念：①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。如：豌豆红花(C)、白花(c)、植株高(D)、矮(d)。②．约翰生：提出基因(gene)取代遗传因子。③．摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：*基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，在分裂时有规律地进行分配。*交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。*突变单位：一个基因能突变为另一个基因。*功能单位：控制有机体的性状。∴经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。关于基因表达基因的概念及其发展：㈡、分子遗传学关于基因的概念：⑴.揭示遗传密码的秘密：基因具体物质。一个基因DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传信息转录成RNA翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用(如调节基因、启动基因、操纵基因)。⑵.基因不是最小遗传单位更复杂的遗传和变异单位：例如：在一个基因区域内，仍可以划分出若干起作用的小单位如：突变子和重组子。⑶.基因概念：①.可转录一条完整的RNA分子或编码一个多肽链；②.功能上被顺反测验或互补测验所规定。分子遗传学保留功能单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。基因：相当于一个顺反子（表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应；平均为500－1500个碱基对。），包含许多突变子和重组子。关于基因表达基因的概念及其发展：㈢、分子遗传学对基因概念的新发展：⑴．结构基因(structuralgene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。⑵．调控基因(regulatorgene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。关于基因表达基因的概念及其发展：㈢、分子遗传学对基因概念的新发展：⑶．重叠基因(overlappinggene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。在一些细菌和动物病毒中有重叠基因，最早由Sanger于1977年发现了ΦΧ174单链DNA病毒中有6个基因是重叠的。关于基因表达基因的概念及其发展：㈢、分子遗传学对基因概念的新发展：⑷．隔裂基因(splitgene)：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。关于基因表达基因的结构关于基因表达三种RNA分子信使RNA(mRNA)转移RNA(tRNA)核糖体RNA(rRNA)mRNA：遗传信息的携带者tRNA：氨基酸运输工具分子量为25000－30000；70－90个核苷酸组成；含稀有碱基。结构中，5’末端具有G（大部分）或C；3‘末端都以ACC结尾；有反密码子环。rRNA：原核生物rRNA（3种）；真核生物rRNA（4种）。为rRNA与核糖体的组装。关于基因表达区别RNA合成DNA合成所用的原料核苷三磷酸脱氧核苷三磷酸模板数目一条DNA链（片段）二条DNA链引物不需要引物的引导酶一种RNA聚合酶解旋酶、DNA聚合酶等关于基因表达原核生物与真核生物的转录：关于基因表达真核生物RNA转录后的加工：真核生物中：mRNA前体的成熟过程，切除内含子，衔接外显子，5`端戴帽；3`端加尾。关于基因表达遗传密码：㈠、密码子与氨基酸mRNA分子碱基只有4种，而蛋白质氨基酸有20种。由三个碱基一起组成的密码子能够形成64种组合，20种氨基酸多出44种。简并：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。三联体或密码子：代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸。㈡、遗传密码字典（右图）关于基因表达㈢、遗传密码的基本特征：1．遗传密码为三联体：三个碱基决定一种氨基酸；2.遗传密码间不能重复:在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子；均以3个一组形成氨基酸密码。3.遗传密码间无逗号：AUGGUACUGUCA…甲硫氨酸缬氨酸亮氨酸丝氨酸①密码子与密码子之间无逗号，按三个三个的顺序一直阅读下去，不漏读不重复。②如果中间某个碱基增加或缺失后，阅读就会按新的顺序进行下去，最终形成的多肽链就与原先的完全不一样(称为移码突变)。AUGUACUGUCA甲硫氨酸酪氨酸半胱氨酸关于基因表达㈢、遗传密码的基本特征：4．简并性：①.简并现象：色氨酸(UGG)和甲硫氨酸(AUG)例外，仅一个三联体密码；其余氨基酸都有一种以上的密码子。②.61个为有义密码，起始密码为GUG、AUG(甲硫氨酸)。3个为无义密码，UAA、UAG、UGA为蛋白质合成终止信号。③.简并现象的意义：同义的密码子越多，生物遗传的稳定性也越大。如：UCUUCC或UCA或UCG，均为丝氨酸。关于基因表达㈢、遗传密码的基本特征：5．遗传密码的有序性：决定同一个氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子中，第1个和第2个碱基的重要性大于第3个碱基，往往只是最后一个碱基发生变化。例如：脯氨酸（pro）：CCU、CCA、CCC、CCG。6．通用性：①在整个生物界中，从病毒到人类，遗传密码通用。4个基本碱基符号所有氨基酸所有蛋白质生物种类、生物体性状。②1980年以后发现：具有自我复制能力的线粒体tRNA(转移核糖核酸)在阅读个别密码子时有不同的翻译方式。如：酵母、链孢霉与哺乳动物的线粒体。关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：㈡、核糖体中合成蛋白质：关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：㈡、核糖体中合成蛋白质：①多肽链的起始：关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：㈡、核糖体中合成蛋白质：②多肽链的延伸关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：㈡、核糖体中合成蛋白质：③多肽链的终止关于基因表达蛋白质的合成：㈠、核糖体：㈡、核糖体中合成蛋白质：④多聚核糖体提高蛋白质的合成效率关于基因表达中心法则及其发展关于基因表达HIV反转录关于基因表达基因的作用与性状的表现：关于基因表达基因的作用与性状的表现：1.结构蛋白：基因变异直接影响蛋白质特性，表现出不同遗传性状。例如人的镰刀形红血球贫血症。红血球碟形HbAHbS红血球镰刀形血红蛋白分子有四条多肽链：两条α链(141个氨基酸/条)；两条β链(146个氨基酸/条)。HbA、Hbs氨基酸组成的差异在于β链上第6位上氨基酸：HbA第6位为谷氨酸（GAA、GAG)；HbS第6位为缬氨酸（GUA、GUG)。产生贫血症的原因：单个碱基的突变引起氨基酸的改变导致蛋白质性质发生变化，直接产生性状变化。正常碟形红血球转变为镰刀形红血球缺氧时表现贫血症。关于基因表达基因的作用与性状的表现：例如：豌豆圆粒(RR)×皱粒(rr)F1圆粒(Rr)F21/4皱粒。关于基因表达基因的作用与性状的表现：基因产生多肽，有表型；产生tRNA、rRNA，无表型；不转录mRNA，但对其它基因起调控作用。关于基因表达一种生物的整套遗传密码可以比作一本密码字典该种生物的每个细胞中都有这本字典。为什么基因只有在它应该发挥作用的细胞内和应该发挥作用的时间才能呈现活化状态?结论：必然有一个基因调控系统在发挥作用。基因调控主要在三个水平上进行：①.DNA水平；②.转录水平；③.翻译水平。基因的调控：关于基因表达基因的调控：转录水平的调控:负调控：细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。阻遏物与DNA分子结合阻碍RNA聚合酶转录使基因处于关闭状态；正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。诱导物通常与蛋白质结合形成一种激活子复合物与基因启动子DNA序列结合激活基因起始转录使基因处于表达的状态。关于基因表达基因的调控：转录水平的调控:真核生物体内，一些基因在所有细胞中都呈现活跃状态，为组成型表达，称为看家基因(housekeepinggene)。另一些基因则在不同细胞或组织中呈现高度表达，受到一定的调控，称为特异表达基因。关于基因表达基因的调控：翻译水平的调控：1.翻译多肽过程的调控：真核生物的许多组织或细胞中，经转录的mRNA受抑制不能翻译成多肽，以失活的状态贮存。如植物种子在发芽的早期阶段，虽没有mRNA的合成，但有蛋白质的合成。海胆卵内mRNA在受精前不能进行翻译，受精后的蛋白质合成速率猛增。调节机制：①.mRNA加尾过程：卵细胞中mRNA仅具有20个核苷酸的多聚Ａ(polyA)尾端序列，在生物发育适宜时期，尾端序列加长至几百个核苷酸序列，并翻译成蛋白质。②.阻遏蛋白特异结合：如铁蛋白的翻译调控：铁蛋白的功能是贮存铁。铁蛋白的mRNA翻译取决于铁的供应。当细胞没有铁时，阻遏蛋白与铁蛋白mRNA启动子区域铁反应元（ironresponseelement，IRE）结合，阻止翻译进行；当有铁存在时，阻遏物不再与IRE结合，翻译顺利进行。关于基因表达基因的调控：翻译水平的调控：2.蛋白质加工过程的调控：⑴.蛋白质的折叠：蛋白质在一定的条件下（如伴蛋白chaperones存在时)，才能折叠成一定的空间构型并具有生物学功能。⑵.蛋白酶的切割：①.末端切割：有些分泌蛋白对细胞有毒害作用，常以无活性的前体蛋白形式贮存在于细胞内，需要这种蛋白时，由蛋白酶切割加工成有功能的蛋白。如，蜜蜂在叮咬动物时注入蜜毒素，引起细胞溶解，蜜毒素也能使蜜蜂自身的细胞溶解。翻译后以前体形式储存于细胞内，能被细胞间隙的一种蛋白酶识别和切割，释放出有活性的蜜毒素。又如，真核生物的膜蛋白和分泌蛋白的切割，这些蛋白都带有膜上定位信号肽。信号肽被特定的细胞中的蛋白酶切除形成成熟蛋白。