医财团法人病发展基会

醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心新生兒篩檢採檢手冊台北市大同區(103)重慶北路三段146號電話：[phone]轉401～403傳真：[phone]網址：採檢手冊-第四版†目錄†項目頁數․目錄2․檢驗項目一覽表3․採檢前注意事項如何填寫資料卡6家長同意書7新生兒篩檢收費內容8未哺乳個案8早產兒與輸血個案8複檢血片之資料填寫9․採檢步驟9․血片的陰乾、保存與寄送11․各項流程之作業時效11․本中心網站介紹11․不良採血的影響12不良血片展示13․先天性代謝疾病簡介172010/11/18修訂台北病理中心3SOP-NB採檢手冊-第四版新生兒篩檢檢驗項目一覽表代號胺基酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍*1Phenylketonuria苯酮尿症PHE，TYR，PHE/TYRμM濾紙血片PHE＜90*2Homocystinuria高胱胺酸尿症METμM濾紙血片MET＜50*3MapleSyrupUrineDisease楓糖尿症LEU/ILEVALμM濾紙血片LEU＜300VAL＜3004Tyrosinemia酪胺酸血症TYRμM濾紙血片TYR＜2505Citrullinemia瓜胺酸血症CITμM濾紙血片CIT＜406Argininemia精胺酸血症ARGμM濾紙血片ARG＜457Hyperammonemia，HyperornithinemiaHomocitrullinuriaSyndrome高氨血症ORNμM濾紙血片ORN＜250脂肪酸類8VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(VLCAD)極長鏈脂肪酸代謝異常C14C14.1C16μM濾紙血片C14＜0.8C14.1＜0.8C16＜8.09LongChainhydroxylAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(LCHAD)長鏈脂肪酸代謝異常C16OH，C18OH，C18.1OHμM濾紙血片C16OH＜0.6C18OH＜0.5C18.1OH＜0.5*10MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(MCAD)中鏈脂肪酸代謝異常C6，C8，C10，C8/C10μM濾紙血片C6＜0.5C8＜0.5C10＜0.511ShortChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(SCAD)短鏈脂肪酸代謝異常C4，C6μM濾紙血片C4＜1.0C6＜0.512Carnitine/acylcarnitineTanslocaseDeficiency肉鹼穿透障礙C16C18C18.1μM濾紙血片C16＜8.0C18＜2.0C18.1＜3.5台北病理中心4SOP-NB採檢手冊-第四版代號有機酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍13CarnitinePalmitoylTransferaseDeficiencyTypeI(CPT-I)肉鹼結合酵素缺乏症第一型Higher:C0Lower:C16，C18，C18.1μM濾紙血片C0＜80C16＞0.514CarnitinePalmitoylTransferaseDeficiencyTypeII(CPT-II)肉鹼結合酵素缺乏症第二型C14，C16，C18，C18.1μM濾紙血片C14＜0.8C16＜8.0C18＜2.0C18.1＜3.515CarnitineTransporterDefect肉鹼吸收障礙C0，C2(lower)μM濾紙血片C0＞10C2＞5*16MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(GA-I)戊二酸血症第一型C5DCμM濾紙血片C5DC＜0.317MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency(GA-II)戊二酸血症第二型C4，C5，C8，C8.1，C12，C14，C16μM濾紙血片C4＜1.0C5＜0.6C8＜0.5C8.1＜0.5C12＜1.5C14＜0.8C16＜8.0*18MethylmalonicAcidemia(MMA)甲基丙二酸血症C3，C4DC，C3/C2μM濾紙血片C3＜6.5C4DC＜1.5C3/C2＜0.219PropionicAcidemia(PA)丙酸血症C3，C3/C2μM濾紙血片C3＜6.5C3/C2＜0.2*20IsovalericAcidemia(IVA)異戊酸血症C5μM濾紙血片C5＜0.6213-Methylcrotonyl-CoACarboxylaseDeficiency(3-MCC)3-甲基巴豆醯輔酶Α羧化酶缺乏症C5OHμM濾紙血片C5OH＜0.8223-Hydroxy-3-MethylglutaricAciduria(HMG)3-羥基-3-甲基戊二酸尿症C5OHμM濾紙血片C5OH＜0.8台北病理中心5SOP-NB採檢手冊-第四版代號有機酸類中文名稱辨識標記單位檢體種類參考範圍23Trifunctionalproteindeficiency三功能蛋白缺乏症C16OH，C18OH，C18.1OHμM濾紙血片C16OH＜0.6C18OH＜0.5C18.1OH＜0.524EthylmalonicAcidemia乙基丙二酸血症C4，C5μM濾紙血片C4＜1.0C5＜0.625MalonicAcidemia丙二酸血症C3DCμM濾紙血片C3DC＜0.726IsobutyrylCoAdehydrogenasedeficiencyIsobutyrylCoA去氫酶缺乏症C14.1μM濾紙血片C14.1＜0.8非串聯質譜儀篩檢項目*27CongenitalHypothyroidism(CHT)先天性甲狀腺功能低下症TSHΜu/ml濾紙血片＜10*28CongenitalAdrenalHyperplasia(CAH)先天性腎上腺增生症17-OHPng/ml濾紙血片＜15*29Gucose-6-PhosphateDehydrogenaseDeficiency(G6PD)葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症G6PDU/gHb濾紙血片＞2.6*30Galactosemia半乳糖血症TotalGalactosemg/dl濾紙血片＜831Pompe’sDisease龐貝氏症GAA(酸性α-葡萄糖苷酶)μmol/l/h濾紙血片GAA＞3NAG/GAA＜15*32Fabry’sDisease法布瑞氏症α-GALA(α-半乳糖苷酶)μmol/l/h濾紙血片AGAL＞2備註：疾病代號前有*者為國健局指定項目，其餘項目屬先趨篩檢計畫項目。2010/11/18製請注意：1.所有篩檢項目會因檢驗技術或疾病本身的空窗期的限制，會出現極少部分的偽陰性，所以當檢驗報告為無異常時，不代表個案未來沒問題，因此當孩子身體出現狀況時，請家長立即帶寶寶到醫院就診。2.本中心網址：，可就近進入網站查詢資料。台北病理中心一、目的：爲確保採檢之濾紙血片的正確性與有效性，以維護新生兒篩檢品質，達到早期診斷、早期治療的成效，進一步提昇我國人口品質，特製訂本採檢須知。為使熟悉作業，請列入移交。二、採檢前注意事項：6SOP-NB採檢手冊-第四版1、填寫濾紙血片之注意事項：1.1為方便必要時之聯繫與追蹤，右側之資料卡請務必完整填寫：(1)初檢血片或複檢血片：a.初檢血片：無需特別勾選，請依序往下填寫。b.複檢血片：務必勾選「複檢」，並註明是否已哺乳、複檢項目與當時體重。(2)是否參加免費串聯質譜儀篩檢之先趨篩檢計畫a.如打勾：表示已填寫「參加先趨篩檢計畫家長同意書」，本中心將免費發出先趨計畫之篩檢項目之報告。b.如未打勾：表示未填寫「參加先趨篩檢計畫家長同意書」，本中心只發給11項指定項目之報告。篩檢編號□複檢□串聯質譜儀先趨篩檢計畫□龐貝氏症、法布瑞氏症採集機構_________________編號___________病歷號___________________電話___________母親姓名__________________之男()、女()出生日期____年____月____日週數週天哺乳滿24小時:是()否()體重ˍˍˍˍ採血日期____年____月____日輸血:是()否()居住戶籍:_______國籍:父______母_____母親身分證注意:操作時勿碰觸圓圈,依序將圓圈滲透血液至背面,初檢至少填滿五個圓圈.142536No.98A00001財團法人台北病理中心網站:(103)台北市重慶北路三段146號查詢電話:[phone]轉401-403參加免費串聯質譜儀之複檢血片先驅篩檢計畫請勾此處請勾此處參加自費龐貝氏症、法布瑞氏症篩檢請勾此處No.98A00001台北病理中心7SOP-NB採檢手冊-第四版c.如未能於第一時間勾選「串聯質譜儀先趨篩檢計畫」，事後再要求先趨篩檢計畫項目的報告，本中心因作業需要，將收取200元檢驗費用。(3)本中心於民國98年2月起開始進行龐貝氏症與法布瑞氏症的自費篩檢，請家長填寫同意書後請勾選，篩檢費用200元。(4)填寫採集機構名稱與單位編號(5)病歷號與聯絡電話：最好填寫手機號碼，以防必要時的聯繫。(6)母親姓名與寶寶性別(7)出生日期與懷孕週數：依母親懷孕週數填寫。(8)哺乳滿24小時：請勾選「是」或「否」。(9)採血日期與體重：無論初檢或複檢，請依當時狀況填寫。(10)是否輸血：請勾選「是」或「否」。(11)戶籍：請依縣市代號填寫生父與生母之戶籍。(12)母親身分證：請務必仔細填寫，因網路查詢結果需要，未填寫或填寫錯誤，將無法網路查詢結果。2、家長同意書之執行流程：2.1個案家屬同意參加免費串聯質譜儀先趨篩檢計畫，須於第一時間填寫家長同意書，並於濾紙片右上方勾選「串聯質譜儀先驅篩檢計畫」，則本中心在不收取額外費用下，發給先趨計畫之篩檢項目之報告，否則只發給11項指定項目之報告。2.2個案家屬同意參加自費龐貝氏症與法布瑞氏症篩檢，請填寫家長同意書後勾選「龐貝氏症、法布瑞氏症」。2.3家長同意書可逕自本中心網站→下載專區→其他下載使用。3、新生兒篩檢收費3.1新生兒篩檢檢驗費用為550元，其中國民健康局補助200元，採集機構代收350元。3.2健康情形良好之個案出生超過一個月後採血，則不在國民健康局補助範圍，採集機構代收550元。3.3非新生兒篩檢體系之個案，如門診或境外出生的大寶寳，本中心的之各項收費如下，請採集機構配合收費。台北病理中心8SOP-NB採檢手冊-第四版(1)國健局之11項指定項目：700元(2)串聯質譜儀篩檢項目：400元(3)龐貝氏症+法布瑞氏症：200元(4)其他項目單獨檢驗各100元4、新生兒無法正常進食4.1請於出生滿48-72小時後採血，並在初檢濾紙片上註記「哺乳未滿24小時」，並於哺乳滿24小時後採複檢血片，並勾選「複檢」與「哺乳已滿24小時」。複檢項目為GAL與串聯質譜儀篩檢項目。4.2G6PD、TSH及CAH三項目與哺乳無關，因此新生兒雖未正常進食，仍須於出生滿24-72小時採血，先進行該三項篩檢項目之檢測，避免異常個案之延遲診斷。5、早產兒：即孕期＜37週之新生兒。5.1無論是否已哺乳，請於出生滿48-72小時後採血。5.2早產兒會影響腎上腺增生症與甲狀腺功能低下症的結果，請於新生兒足月後再採複檢血片，並註明「目前體重」與「早產複檢」。6、輸血個案6.1請盡量於輸血前完成初檢血片的採血。6.2視輸血量而定，請依醫師指示進行採血或於輸血一週後採血；緊急狀況下，輸血3天後可以採血，但需要再複檢。6.4為求葡萄糖-6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6PD)結果的正確性，如輸血的成分為全血或含RBC成分，請於四個月後自行前往大醫院進行確診。6.5尚未確診期間，請避免奈丸(樟腦丸)、鎮痛解熱等藥物之使用。7、爲防範SARS的流行，若貴院有SARS疑似個案或居家隔離者所出生的嬰兒，請在濾紙血