染色体变异及应用(一)

第三节染色体变异及应用（一）铜山中学2011.2------染色体变异响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟■姓名／胡一舟■年龄：33岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者病因：染色体变异学习导纲：一、染色体结构的变异：学生阅读书本P43---45的相关内容，思考：1、染色体变异的概念，主要起因是什么？包括哪几种类型?2、染色体变异的原因?3、染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？4、染色体结构变异对生物都是有害的吗？5、染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？染色体变异的概念1、染色体变异包括染色体结构、数目的改变。2、染色体变异在光学显微镜下可见；而基因突变在光镜下不可见。3、染色体变异由于牵涉到许多基因的改变，因而后果比基因突变要严重得多。一、染色体结构的变异缺失:重复:倒位:易位:1缺失染色体的某一片段消失消失染色体结构的变异：缺失如果失去的基因是显性的，同源染色体上保留下来的是隐性的，这一本来不能显出的隐性性状就能显出来。指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合征.缺失猫叫综合征病因：是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。症状：儿童哭声轻，音调高象猫叫，且两眼距离远，耳位低下，生长发育迟缓，且有严重的智力障碍。２重复:染色体增加了某一片段重复染色体结构的变异增加一段染色体一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。例如:果蝇的棒状眼。重复重复果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼颠倒断裂连接３倒位:染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构的变异一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。颠倒位置颠倒颠倒４易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移位染色体结构的变异易位染色体结构变异缺失重复倒位移接猫叫综合征果蝇棒状眼慢性粒细胞白血病染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异请讨论：Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？大多有害、少数有利Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些比较分析：请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色体数目的变异导学提纲:二、染色体数目的变异：阅读书本P45---46，思考以下问题：1、染色体数目变异的类型？2、染色体组的概念，特点，判断方法？3、单倍体，二倍体，多倍体的概念？4、几倍体的判断方法？5、基因突变和染色体变异的区别？二、染色体数目的变异：正常增多减少非整组变异1)个别染色体数的增加或减少2)以染色体组的形式成倍的增加或减少例：21三体综合征(如图，又称先天性愚型或唐氏综合征)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。染色体病47，XY,+21,先天愚型（唐氏综合征），心脏畸形，严重智力低下，筛查和产前诊断，1/600~800此外，人类Ｘ染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！47,XY(XX),+18,Edward综合征，生长发育障碍，智力低下，唇腭裂1/4000~8000ⅣⅡⅢⅡⅢXYⅢYⅡⅡⅢXⅣQ4：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？Ⅳ减数分裂Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。1、染色体组的概念非同源形态功能全部信息细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组，那么人的体细胞中含有二个染色体组。、特点：a它们形态大小、功能各不相同b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息ABCD练习1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C练习2、某生物的基因型AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数染色体组数＝同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数染色体形态数染色体数染色体组的数目二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。2、二倍体和多倍体三倍体、四倍体……例如：人、果蝇、玉米等大多数生物例如：香蕉、马铃薯体细胞中的染色体数配子中的染色体数体细胞中的染色体组数配子中的染色体组数属于几倍体生物豌豆72普通小麦423小黑麦28八倍体生物种类141二倍体六倍体21568463、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）单倍体植株特点弱小，且高度不育a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。请判断：b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由受精卵发育而成的个体叫单倍体。Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。小结:二倍体、多倍体是以体细胞中含染色体组的数目来划分的；单倍体为体细胞含本物种体细胞染色体数一半的个体（即由配子发育而来的个体）。单倍体同含染色体组的数目没有关系！4N四组染色体(物种)单倍体2N一个染色体组由它发育成的个体区别比较：基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异类型染色体结构变异((1)缺失(2)重复(3)倒位(4)易位)染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减(1)染色体组①概念②特点(2)二倍体、多倍体、单倍体的概念小结:染色体变异染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位染色体数目变异非整倍性变异增加:21三体综合征减少:21单体综合征整倍性变异染色体组分类一倍体:体细胞中含1个染色体组的个体.多倍体:由合子发育而成的个体，基体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。单倍体:由未受精的配子直接发育,体细胞含配子染色体数目的个体