第20章第6节遗传病和人类健康

第6节遗传病和人类健康第20章生物的遗传和变异老新中学唇裂手术前手术后多指并指它们如何为社会创造更多的的财富？他们如何提高生活质量？据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。舟舟今年已经25岁，却只有四岁孩童的智力。舟舟是天才的指挥家舟舟是白痴中的幸运者先天愚型（又称21三体综合征）一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的特征：（1）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递——生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例。二、遗传病在我国的发病情况及危害我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。（1）我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病，共近2亿多人。（2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有1-2%的人智商小于70，轻中度智力低下者约1800-2000万人，白痴就有约200万人。（3）我国每年出生新生儿约2000万，据统计，严重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。（4）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据研究平均每个人携带有5-6个致病基因，并且会按一定的方式向后代传递。（5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。（6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。三、遗传病的发现要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。——家系调查四、遗传病的种类及遗传规律单基因病——重点讨论种类多基因病染色体病较复杂，高二再讨论讨论——单基因病：1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：AA________Aa________aa_________2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：BB________Bb_______bb________患病患病正常正常正常患病讨论：如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。显性基因遗传病：有中生有（有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：可以无中生有（无病的父母也会生出有病的孩子）科学家的悲剧人生摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后代子女有害，并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。讨论：1、摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？科学规律的特点：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）五、如何预防遗传病：（一）禁止近亲结婚什么是近亲什么叫近亲结婚讨论：张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？第七条有下列情形之一的，禁止结婚：（一）直系血亲和三代以内的旁系血亲；（二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。（二）遗传咨询病例举例：例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。咨询建议：对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例2一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。咨询建议：该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。（三）产前诊断①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形方法：②①思考：产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？（四）选择性流产——终止妊娠国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”课后阅读：白痴皇帝——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果司马衷（259—306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。