遗传学课件

徐艳琼参考书：遗传学王亚馥戴灼华主编第三章孟德尔式遗传分析第一节孟德尔第一定律及其分析第二节孟德尔第二定律及其分析第三节遗传的染色体学说第三节基因的作用与环境因素的相互关系孟德尔（GregorMendel，1822-1884），奥地利人，遗传学的奠基人。1857-1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。第一节孟德尔第一定律及其分析一、孟德尔遗传分析的方法（1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；（2）精心设计：单因子分析法；（3）定量分析：对杂交后代出现的性状进行分类、计数和数学的归纳；（4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。二、孟德尔实验及其分析（一）孟德尔分析的关键性名词解释1、基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。2、基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。3、等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。4.显性基因（dominantgene）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或+表示。5、隐性基因（recessivegene）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。6、基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。7、表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。8、纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。10、真实遗传（truebreeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。11、回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。12、测交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。13、性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。14、单位性状(unitcharacter)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。15、相对性状(contrastingcharacter)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。淮北煤炭师范学院（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的分离现象相关背景知识：豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验A、豌豆花色杂交试验B、七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。A、豌豆花色杂交试验1.试验方法P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。2.试验结果F1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。B、七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象1.F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。分离现象的解释A、遗传因子假说B、遗传因子的分离规律C、豌豆花色分离现象解释A、遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子(dominant~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。B、遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。C、豌豆花色分离现象解释（三）、分离规律的验证方法A、测交法B、自交法A、测交法1、测交的作用：如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。A、测交法2、测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。孟德尔发明的测交方法确实证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。这在理论上是十分重要的,因为由此可以引中出以下的结论：1.成对的基因在杂合状态互不污染,保持其独立性,当它形成配子时相互分离,从合子到配子,基因由双变单,这种变化称为分离(segregation)。2.因子(基因)的分离是性状传递最普通和最基本的规律。孟德尔分离定律:一对基圆在杂合状态互不污染,保持其独立性在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去,在一般情况下,配子分离比是1:1,F2基因型分离比是1:2:1、F2表型分离比是3:1B、自交法1.F2基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；2)(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：•1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；•2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测B、自交法2、F2自交试验结果孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均表明：发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。（三）分离规律的理论意义遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。第二节孟德尔第二定律及其遗传分析一、孟德尔实验及其遗传分析二、分支法计算遗传比率三、孟德尔第二定律---自由组合定律的归纳及其扩展四、孟德尔学说的核心五、遗传学数据的统计学处理六、人类简单孟德尔遗传七、豌豆皱缩性状的分子机理一、孟德尔实验及其遗传分析(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、试验结果与分析1.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.（三）、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnettsquare)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。棋盘方格图示：Y/y与R/r两对基因独立分配二、分支法计算遗传比率孟德尔定律也可以说是概率定律。这种方法的基本步骤是分别算出每一对基因的基因型和表型概率,然后再把这些概率相乘由此可以计算具有许多对独立分配的不同基因的亲本的杂交后代中,某一特定基因型(或表型）的概率。例如在Rryrxrryy杂交中,我们要算出子代中全部基因型(或表型)的概率,则可分别作以下计算：二，分支法计算遗传比率二、分支法计算遗传比率三、孟德尔第二定律---自由组合定律的归纳及其扩展当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下，F1配子分离比为1∶1∶1∶1；F2基因型比为(1∶2∶1)2；F2表型比为(3∶1)2。这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。黄、圆、红×绿、皱、白YYRRCC↓yyrrccF1黄、圆、红YyRrCc完全显性F1配子类型23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc，yrc)F2组合43=64雌雄配子间随机结合F2基因型33=27F2表现型23=827:9:9:9:3:3:3:1杂合基F2表型F1配子F2基因F2表型因对数种类型比例12233:12222232(3:1)2………n2n2n3n(3:1)n融合遗传：实质上是一种取消遗传,否定遗传因子的观点。与融合遗传相对立的是孟德尔学说实质上是颗粒遗传(particulateinberitance)思想遗传因子的颗粒性体现在下列几方