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CTC&FISH部门：医学部导师：涂士春成员：李雅雅，张敏，刘沙，孙彦波，陈金丝，周金云亮制作人：刘炳武时间：2017/11/2601目录CONTENTCTC背景及临床意义CTC工作总结Fish人员具备的技能以及素质020403Fish背景目录CONTENT05Fish工作总结CTC背景：研究证实，肿瘤的侵袭和转移是肿瘤患者临床致死的主要原因，占到实体肿瘤致死数的90%左右。因此，早期诊断和治疗以防止原发性肿瘤的扩散转移，在减少死亡率上起着重要的作用。癌症只是突然被发现，并非突然发生常规诊断手段检测项目局限性影像学超声，x光，CT,PET-CT等肿瘤达到一定体积后才能测到，存在滞后性，因辐射等原因不能作为实时检测手段血清学肿瘤标志物，（肿瘤分泌物如AFP,CEA,CA125,CA199等）间接反映肿瘤状态，不能直接提供肿瘤进展信息，与病理相关性差，特异性不足病理学组织活检切片，免疫组化等因需要穿刺活检或者手术后才能获得肿瘤组织，因此取材困难，不能作为实时检测手段CTC临床上的应用•1.临床诊断和分期（早期诊断，TNM传统分期系统）•2.预后评估（乳腺癌，前列腺癌，结肠癌等肿瘤独立预后因素）•3.治疗疗效检测（1-3周及时反馈治疗方案）•4.个体化治疗CTC工作总结•采血管子：ACD保养液采集管外周血游离DNA保存管Cell-FreeDNABCT,StreckCD-PRIMEfish背景：在分子检测技术层出不穷的今天，传统的观察病变组织或细胞形态，检测异常蛋白的表达或含量已经不能够满足临床诊疗需求，人们需要越来越多胞内的DNA或RNA改变信息来了解疾病尤其是肿瘤或遗传疾病的发生机制，进展机制，耐药机制以及靶向药物作用的机制。Fish简易图Mll探针什么是fish•什么是fish•为什么做fish•有多少基因或染色体存在异常•临床常见的fish探针应用有哪些•Fish的独特优势是什么•fish结果形式及其判读（eg：HER2）Fish人员具备的技能以及素质为什么要做fish肿瘤或遗传疾病的机制的主要特征是克隆性染色体异常：乳腺癌HER2基因数目扩增，肺癌ALK基因基因结构重排有多少基因或染色体存在异常？目前通过fish方法可以检测各条染色体的靶标接近300余种临床常见的fish探针应用有哪些？赫赛丁（HER2）克唑替尼（ALK/ROS1/CMET）Eg:HER2HER2基因^HER2，又名HER2/neu，c-erbB-2，表皮生长因子受体（EGFR）家族成员；^原癌基因，位于17q21，编码相对分子质量185KD的跨膜糖蛋白（跨膜酪氨酸激酶受体）；^研究表明：30％以上的人类肿瘤中存在HER2基因的扩增/过度表达（如乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、输卵管癌、胃癌和前列腺癌等）；其中20％－30％的原发性浸润性乳腺癌有HER2基因的扩增/过度表达。HER2癌基因的致瘤机制^抑制凋亡，促进增殖；^增加肿瘤细胞的侵袭力；^促进肿瘤血管新生和淋巴管新生HER2基因未扩增和扩增.计数20个细胞，HER2红绿比值大于2，且HER2拷贝数大于6，点状扩增阳性b.计数20个细胞，HER2信号成簇，绿色CSP17信号正常，直接判读簇状扩增c.计数20个细胞，HER2信号丢失（单体），绿色CSP17信号丢失（单体），可能由于单体造成HER2信号缺失d.有时候信号出现缺失，可能仅仅限于部分绿色CSP17，这样比值计算就失去意义，可能需要参考其他分析结果e.有时候，一个样本可能混杂有正常、异常信号，以各种比例的混合，让我们难以下结论（阴性或阳性？）点状扩增Fish工作总结•优点:-非常准确,重复性好-与临床疗效相关性好-冰冻和固定的标本均可-很少量的标本亦能检测缺点：-需要置备荧光显微镜等设备•-操作者需非常有经验•-不能检测出细胞表面过度表达但基因不扩增的标本16谢谢聆听翟贯星导师：陈代杰